A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio ligado ao X do metabolismo das purinas, herdado de forma ligada ao X. Um homem com essa condição não possui uma enzima chamada transferase. É uma doença rara caracterizada por uma combinação de anormalidades neurológicas, distúrbios de comportamento e níveis elevados de ácido úrico no corpo.
A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética que é ativa desde o nascimento e dura por toda a vida. A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS, deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HPRT)) é uma doença rara que afeta uma pessoa em 380.000 nascidos vivos. Possui três características principais:
- função neurológica prejudicada
- deficiência cognitiva
- desvio de comportamento
Além disso, também há gota.
Síndrome de Lesch-Nyhan - sintomas
Os primeiros sintomas que podem ser notados já na infância, entre 3 e 6 meses de idade, são diminuição do tônus muscular (hipotonia) e atraso no desenvolvimento.
O aumento dos níveis de ácido úrico no sangue e o aumento da excreção de ácido úrico na urina podem causar insuficiência renal aguda e até morte.
Além disso, cristais de ácido úrico podem aparecer na fralda de um bebê com síndrome de Lesch-Nyhan. Além disso, em pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan, distúrbios característicos relacionados a vários sistemas, bem como distúrbios comportamentais são observados.
Os distúrbios do sistema nervoso aparecem antes dos 12 anos. Normalmente são:
- distonias - movimentos involuntários que torcem e flexionam o corpo
- coreia - movimentos repetitivos inúteis, por exemplo, dedos, braços, caretas faciais
- balismo - fazer movimentos radicais e repentinos dos membros, movimentos semelhantes à coreia pesada
- enfraquecimento (hipotensão) do tônus muscular
- hipertonia, espasticidade e hiperreflexia (reflexos profundos exorbitantes)
- atraso no desenvolvimento motor - falta / atraso em engatinhar, sentar e andar
- disartria - deficiência da fala
- disfagia - distúrbios de deglutição, problemas com alimentação e alimentação
- opistótono - curva do corpo arqueada (cabeça e calcanhares dobrados para trás)
- deficiência intelectual - geralmente de grau moderado, em algumas pessoas as funções cognitivas normais são preservadas
- deficiência motora
Os distúrbios comportamentais na síndrome de Lesch-Nyhan afetam 85 por cento dos pacientes e são os mais comuns:
- morder (dedos, lábios, bochechas)
- bate cabeça
- coçando o rosto
- agressão, tendência a ser irritável
- vomitando
- gritos
- cuspindo
Além disso, são observados distúrbios articulares, cutâneos e urinários:
- Deposição de cristais de urato de sódio: nas articulações (ataques de gota), na cartilagem das articulações e nas orelhas (tofo), formação de pedras nos rins já na infância
- escoliose, fraturas, luxação do quadril, contraturas articulares
- excreção de ácido úrico em excesso na forma de urato de sódio
- hematúria devido à irritação do sistema urinário por cálculos
- infecções frequentes do trato urinário devido a pedras nos rins
- função renal prejudicada e a ameaça de insuficiência renal
Os pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan tendem a se auto-agredir, causando inflamação severa da mucosa e do periodonto, resultando na perda do dente. Eles também sofrem de baixo peso, imunidade reduzida e anemia megaloblástica.
Síndrome de Lesch-Nyhan: Tratamento
Como a Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença incurável, o tratamento se concentra no alívio dos sintomas. No tratamento, o mais importante é reduzir a quantidade de ácido úrico no sangue para evitar sua cristalização em várias partes do corpo. Os cálculos renais são decompostos por litotripsia extracorpórea. Uma dieta baixa em purinas também é recomendada.
No entanto, não há cura para transtornos mentais e neurológicos. O paciente deve ser auxiliado na prevenção de lesões autoprovocadas - são usados psicoterapia, agentes farmacológicos e até coerção direta. Às vezes é necessário retirar os dentes.
Atualmente, os homens com Síndrome de Lesch-Nyhan estão atingindo a 3ª a 4ª idade. décadas de vida. A principal causa de morte é a pneumonia aspirativa e complicações da nefrolitíase crônica. Também há casos de morte súbita sem motivo aparente.
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