Distrofia muscular de Duchenne: causas e sintomas. Reabilitação na distrofia de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que causa perda muscular progressiva e irreversível (atrofia). É uma doença ligada ao sexo - é principalmente ativada em meninos. Quais são as causas e sintomas da distrofia de Duchenne? A doença de Duchenne é curável? Como é a reabilitação na distrofia de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que é uma das doenças neuromusculares mais comuns e de progressão mais rápida na infância. Afeta um em cada três mil meninos.

Distrofia de Duchenne: causas

A causa desta distrofia é um defeito genético, nomeadamente várias mutações no gene DMD, responsável pela codificação de uma proteína (distrofina) que ajuda a manter a estrutura normal das células musculares. Como resultado dessa anormalidade genética, os músculos são privados de distrofina, o que resulta em sua atrofia e paresia, causando gradativamente mais e mais dificuldades para andar e movimentos gerais.

O gene defeituoso só é herdado da mãe que o carrega.

Distrofia de Duchenne: sintomas

O primeiro sintoma da doença é o início tardio da aprendizagem da marcha (por volta dos 18 meses). Então você pode ver os músculos da panturrilha aumentados, ou pseudo-hipertrofia, que pode ser facilmente confundida com músculos fortes, e frequentemente rolando ao tentar dar os primeiros passos.

Fraqueza muscular significativa aparece em torno de 2-3. ano do menino doente e cobre os músculos do torso, pernas e braços. Mais tarde, uma marcha de pato é característica. O menino também pode ter tendência a ficar na ponta dos pés, o que envolve empurrar a barriga para frente e fazer uma postura com uma curvatura anterior da coluna, a chamada Lordose.

Um paciente com distrofia de Duchenne tem dificuldade para se levantar do chão por conta própria - ele precisa usar os braços para esticar as pernas, o que é conhecido como um sintoma de Gowers. Esses sintomas aparecem nos primeiros a três anos de vida do menino e continuam a se desenvolver até que o menino complete 12 anos. Então ele tem que usar uma cadeira de rodas.

Além disso, o tecido cardíaco é danificado, resultando em cardiomiopatia.

Apenas alguns meninos com DMD apresentam dificuldades intelectuais e de aprendizagem. Essas dificuldades provavelmente estão relacionadas ao rearranjo da distrofina no cérebro.

Distrofia de Duchenne: diagnóstico

Um diagnóstico inicial pode ser feito com base em um exame físico. Em caso de dúvida, testes especiais são realizados: eletromiografia ou testes de condução nervosa. O objetivo dos testes é medir a atividade elétrica dos músculos e estimular os nervos para descobrir se o problema está nos músculos ou nos nervos.

Os testes de DNA são realizados para o diagnóstico final, que na maioria dos casos fornece informações sobre a anomalia genética responsável pela DMD.

Quando os testes de DNA são inconclusivos, geralmente é realizada uma biópsia muscular (uma pequena seção do tecido muscular é retirada para verificar a presença da proteína distrofina). Se a proteína estiver ausente, a causa da perda muscular é a doença de Duchenne.

Distrofia de Duchenne: tratamento

Não há cura para o DMD. Em alguns casos (por exemplo, quando ocorre contratura nas articulações do tornozelo), um procedimento cirúrgico pode ser realizado, por exemplo, estabilizar a articulação ou equilibrar a tensão dos músculos opostos, a fim de melhorar o paciente.

No estágio avançado da doença, quando a limitação de movimento é sentida nas articulações dos tornozelos, as talas ortodônticas podem ser utilizadas à noite. As talas de tornozelo ajudam a manter a articulação em sua posição normal e evitam contraturas.

Em caso de problemas cardíacos, pode-se implantar um marca-passo ou usar medicamentos antiarrítmicos.

Distrofia de Duchenne: reabilitação

Independentemente da gravidade da doença, a reabilitação é necessária para evitar mais desgaste muscular. A reabilitação na distrofia de Duchenne consiste em exercícios ativos e passivos.

Os exercícios passivos devem ser iniciados o mais cedo possível. Uma série de exercícios para prevenir a contração muscular deve ser desenvolvida por um fisioterapeuta. Esses exercícios devem ser realizados diariamente e requerem a participação dos pais / responsáveis ​​do menino doente.

De todos os exercícios ativos, a natação (de preferência em piscina aquecida) é o melhor.

Distrofia muscular de Becker (BMD)

A distrofia muscular de Becker (BMD) é uma forma mais branda de DMD. Os sintomas da doença costumam aparecer na adolescência - muitas vezes o doente não consegue se exercitar nas aulas de educação física. O paciente começa a andar com passos hesitantes, na ponta dos pés ou empurrando o estômago para a frente. O curso da distrofia de Becker é mais lento e, ao mesmo tempo, mais difícil de prever do que na DMD. O paciente nem sempre precisa de cadeira de rodas, pois consegue andar de muletas.

Pacientes com distrofia muscular de Duchenne e outras doenças raras não são tratados adequadamente na Polônia

Fonte: lifestyle.newseria.pl