SÍNDROME DE QUEBRANDO O CROMOSSOMO X (FRA X) - SINTOMAS E DIAGNóSTICO DA SíNDROME FRA X

Síndrome do X frágil (FRA X) - herança

O pai doente vai passar o cromossomo X (que contém o gene mutado) para todas as suas filhas, mas não para nenhum de seus filhos. O risco de uma mãe portadora do gene defeituoso (geralmente assintomática) passá-lo para seus filhos (filha e filho) é de 50%.

Existe um fenômeno conhecido como o paradoxo de Sherman na herança de doenças. Isso significa que a probabilidade de desenvolver os sintomas da doença na família é maior quanto maior for o número de gerações pelas quais a mutação foi transmitida (o risco aumenta de geração em geração). Por exemplo, os irmãos de um homem saudável, portador, correm um risco de 9%, enquanto seus netos correm um risco de 40%.

Síndrome do X frágil (FRA X) - sintomas

Os sintomas da síndrome FRA X ocorrem em ambos os sexos, mas os sintomas mais variados e intensos aparecem nos homens. Em meninos, os sintomas que devem atrair a atenção dos pais são o aumento de volume, as aurículas protuberantes e o retardo psicomotor, bem como o desenvolvimento da fala muito atrasado acompanhado de distúrbios comportamentais. Após a puberdade, o principal sintoma da doença é a deficiência intelectual, geralmente de grau moderado ou grave. Geralmente é acompanhada por distúrbios comportamentais na forma de hiperatividade, distúrbio de déficit de atenção, instabilidade emocional e características de autismo. Os outros sintomas são:

aumento dos testículos (o chamado macroorquidismo)

rosto alongado e estreito

aurículas grandes e salientes

frouxidão excessiva das articulações interfalangianas das mãos

pé chato

Nas mulheres, o curso da doença é muito mais brando. Metade deles pode ter deficiência intelectual leve ou dificuldades de aprendizagem, bem como distúrbios emocionais, depressão, ansiedade e ansiedade. As características externas são caracterizadas por uma face ligeiramente alongada e aurículas aumentadas. Cerca de 16-20 por cento. destas, a menopausa prematura (por volta dos 40 anos).

Pesquisa genética importante

Os sintomas da síndrome FRAX são semelhantes aos do TDAH e do autismo. Portanto, toda criança com autismo ou características autistas, deficiência intelectual de causa desconhecida, especialmente crianças hiperativas com outras características, tais como: contato visual deficiente, acenar, bater nas mãos, fala repetitiva, deve fazer um teste genético para a síndrome do X Frágil.

Se a doença for diagnosticada, um diagnóstico adicional de toda a família é recomendado (para determinar se outra pessoa não é portadora do gene defeituoso).

Síndrome do X Frágil (FRA X) - tratamento

O tratamento causal de uma doença genética não é possível. A criança diagnosticada com a doença deve estar sob os cuidados de fonoaudiólogo, pediatra, pediatra, neurologista e acompanhamento psicológico. Às vezes, a criança requer terapia de integração sensorial, hiperatividade ou comportamento agressivo. Normalmente, um curso individual de estudo é exigido em uma classe integrada ou em um centro especializado.