CÂNCER DE ESTÔMAGO: teste genético para câncer gástrico difuso hereditário

Na Polônia, cerca de 6,5 mil. casos de câncer de estômago. Cerca de 20% dos cânceres são provavelmente causados ​​por predisposição hereditária. Para confirmar essa suposição, é necessário realizar um teste genético. No caso de uma predisposição familiar ao câncer gástrico difuso, a confirmação é a detecção de uma mutação no gene da caderina-E (CDH1).

Provavelmente, cada um de nós se encontrou com uma família na qual mais de uma pessoa sofria de câncer, bem como com uma família na qual nenhum câncer foi relatado. Portanto, é difícil não tirar uma conclusão sobre a predisposição da família às doenças neoplásicas, que se aproxima da reivindicação de sua hereditariedade.

Câncer gástrico difuso hereditário

O câncer gástrico é um dos cânceres mais comuns do trato gastrointestinal, sua incidência é estimada em 1: 5.000. - 1: 10 mil Na Polónia, cerca de 6,5 mil são diagnosticados anualmente. casos de câncer de estômago. Em aproximadamente 20% de todos os casos diagnosticados, é observada agregação familiar de neoplasias, ou seja, mais de uma incidência de câncer em uma família próxima. Em tal situação, podemos supor que as doenças não são acidentais e que suas causas são predisposições genéticas. Para confirmar essa suposição, é necessário realizar um teste genético. No caso de uma predisposição familiar ao câncer gástrico difuso, a confirmação é a detecção de uma mutação no gene da caderina E (CDH1) no cromossomo 16q22 (principalmente numerosas mutações pontuais).

A identificação de mutações no gene CDH1, para ambos os sexos, está associada a um risco de até 80% de câncer gástrico difuso. Além disso, os portadores da mutação aumentam o risco de câncer de mama lobular em até 60%.

O câncer gástrico difuso hereditário (HDGC) ocorre em uma idade muito jovem, na maioria das vezes ocorre antes dos 40 anos, existem casos conhecidos de câncer desde os 14 anos de idade.

Critérios para o diagnóstico de câncer gástrico difuso hereditário

1) Câncer gástrico difuso em dois parentes de primeiro ou segundo grau, quando pelo menos um deles foi diagnosticado com câncer antes dos 50 anos.

2) O câncer difuso ocorreu em três parentes de grau 1 ou 2, independentemente da idade.

O que você precisa saber ao decidir se submeter a um teste genético para câncer de estômago?

Antes de fazer o teste, o mais importante é entrar em contato com um especialista - um geneticista que nos alertará sobre o que o resultado do teste genético obtido significa para a nossa vida futura.

Nosso material genético não muda ao longo da vida, e o resultado obtido também é o mesmo. Saber ser portador de uma mutação que aumenta drasticamente o risco de desenvolver câncer pode afetar significativamente o psiquismo da pessoa que fez o teste, assim como a de sua família - por isso a consulta com um especialista em genética é tão importante.

Indicações para testes genéticos para a presença de uma mutação no gene CDH1

1) História familiar diagnosticada de câncer gástrico (pelo menos 2-3 casos), especialmente aqueles diagnosticados antes dos 50 anos.

2) História familiar de câncer gástrico difuso combinado com câncer de mama lobular, especialmente após a exclusão da mutação BRCA2.

3) História familiar de casos atípicos de câncer gástrico difuso (antes dos 40 anos de idade, câncer gástrico e câncer lobular de mama em uma pessoa, câncer gástrico e fenda lábio / palatina).

4) Ao detectar uma mutação CDH1 em um parente com câncer gástrico difuso, é aconselhável testar todos os parentes assintomáticos (em algumas famílias também antes dos 18 anos) que podem ser portadores da mutação. O teste de portador da mutação do gene CDH1 permite a determinação ou exclusão de um alto risco individual entre parentes saudáveis ​​de portadores da mutação.

Uma mutação genética não é uma frase - uma profilaxia que reduz o risco de desenvolver câncer de estômago

Para pessoas que foram confirmadas para ter uma mutação no gene CDH1, são recomendadas medidas profiláticas, como:

1) Gastroscopia pelo menos uma vez por ano, começando cerca de 5 a 10 anos antes da primeira doença na família. Devido ao alto risco de câncer gástrico difuso e à eficácia limitada dos testes profiláticos disponíveis, o tratamento de escolha recomendado em portadores de mutações da caderina-E é a ressecção gástrica profilática. No entanto, a operação deve ser planejada individualmente para cada portador da mutação, porque tanto a idade média de início quanto o grau de invasividade do câncer gástrico mostram grandes variações nas famílias individuais com a mutação detectada.

2) Em famílias carregadas, colonoscopia a cada 3-5 anos a partir dos 40 anos.

3) Além disso, em portadores da mutação, exames de imagem da mama a cada 12 meses, pelo menos a partir dos 35 anos.

Para reduzir o risco de portadores de doenças, fumar é estritamente proibido. Também é aconselhável seguir uma dieta adequada, ou seja: eliminar alimentos que contenham nitratos e nitritos (defumados, em conserva, salgados), e enriquecer a dieta com grande quantidade de vegetais e frutas (vitamina C, antioxidantes).

Lembre-se de que ter uma mutação no gene CDH1 não é uma sentença, é uma informação sobre uma suscetibilidade maior do que a população ao HDGC. Informações que permitem a aplicação precoce de medidas preventivas, reduzindo o risco de desenvolvimento da doença e / ou auxiliando na detecção e tratamento precoce do câncer.