A porfiria é, na maioria dos casos, uma doença hereditária, com sintomas que incluem fotofobia. Por esse motivo, já foi associado ao vampirismo. A porfiria tem muitos tipos, é incurável, mas já sabemos como amenizar seus efeitos e ataques graves, às vezes fatais. Quais são as causas e sintomas da porfiria? Como está indo o tratamento?
Índice
- Pórfiro - classificação
- Porfiria aguda intermitente
- Porfiria mista
- Porfiria cutânea tardia
As porfirias são um grupo de doenças metabólicas genéticas relacionadas a distúrbios da síntese do heme e que resultam no acúmulo de quantidades excessivas de porfirinas ou seus precursores no organismo. A maior parte do heme é sintetizada em células da linhagem eritroblástica para ser utilizada na produção de hemoglobina. Todo o resto é sintetizado no fígado.
Pórfiro - classificação
Dividimos as porfirias de acordo com o órgão em que o defeito enzimático foi revelado:
- Porfiria eritropoiética - doenças que afetam principalmente a pele
- porfiria hepática - distúrbios do sistema nervoso
Outro método de divisão é baseado no curso da doença e distingue entre:
- porfiria aguda, como: porfiria aguda intermitente, deficiência de ALA desidratase, coproporfiria congênita, porfiria mista
- porfiria cutânea, por exemplo: porfiria cutânea tardia, porfiria hepato-eritropoiética, protoporfiria eritropoiética e porfiria eritropoiética congênita
Porfiria aguda intermitente
A porfiria aguda intermitente é a porfiria aguda mais comum. É hereditário autossômico predominantemente e é causado por uma deficiência de porfoblinogênio desaminase.
Porfiria aguda intermitente - sintomas:
A doença é assintomática em muitos casos. Fatores que aumentam a síntese de porfirinas, como anticoncepcionais, álcool, fumo ou maconha, dieta para emagrecer, infecção, estresse, cirurgia, alguns medicamentos, contribuem para induzir uma convulsão. Os sintomas comuns são:
- dor abdominal paroxística com vômitos e diarréia ou constipação
- neuropatias, paralisia e hiperalgesia
- distúrbios urinários
- febre, aumento da sudorese
- taquicardia
- hipertensão
- sintomas mentais que podem anunciar um ataque iminente, como confusão, insônia, ansiedade, depressão e alucinações
Porfiria aguda intermitente - diagnóstico
O parâmetro mais útil para o diagnóstico desse distúrbio é o aumento da excreção de ALA e PBG na urina durante um ataque. Outros estudos de suporte incluem:
- exame de sangue geralmente mostrando hiponatremia, hipomagnesemia e leucocitose
- teste enzimático para comprovar a redução da atividade da PBG desaminase
- EKG
- Raio-X abdominal
Porfiria aguda intermitente - tratamento
É muito importante evitar fatores que aumentam a síntese de porfirinas e desencadeiam convulsões. Cada paciente deve estar familiarizado com a lista de medicamentos que não devem ser tomados e seguir uma dieta adequada que forneça calorias e carboidratos suficientes.
No caso de um ataque agudo, o paciente deve se apresentar ao hospital. Drogas sintomáticas são:
- analgésicos como paracetamol e analgésicos opióides
- medicamentos para pressão alta na forma de beta-bloqueadores
- medicamentos para náuseas e vômitos: fenotiazinas, ondansetrona
- no tratamento de infecções são usados os seguintes: penicilinas, cefalosporinas, aminoglicosídeos
Porfiria mista
A porfiria mista é a doença mais comum na África do Sul. É hereditária autossômica predominantemente e causada pela diminuição da atividade da protoporfirinogênio oxidase.
Porfiria mista - sintomas
Freqüentemente, um dos sintomas da porfiria é a hipersensibilidade à luz solar, que no passado estava associada aos vampiros. Outros sintomas incluem os sintomas neuro-viscerais característicos:
- dor de estômago paroxística
- neuropatias e paralisia
Porfiria mista - diagnóstico
Os testes realizados para diagnosticar a porfiria mista incluem:
- teste de urina mostrando aumento da excreção de ALA, PBG e coproporfirina
- o estudo das fezes também é caracterizado pelo aumento da excreção de coproporfirinas, assim como de protoporfirinas
- estudo da emissão fluorescente do espectro de porfirinas do plasma
Porfiria mista - tratamento
O tratamento da porfiria mista é igual ao da porfiria aguda intermitente.
Porfiria cutânea tardia
A porfiria tardia cutânea é a porfiria mais comum na Europa. Pode ser uma doença adquirida ou uma herança autossômica dominante. Este distúrbio é causado por uma deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase. A consequência disso é o acúmulo de uroporfirina e da porfirina 7-carboxílica. O ferro também se acumula nos hepatócitos.
Porfiria cutânea tardia - sintomas
A porfiria cutânea tardia pode ser assintomática ou manifestar-se principalmente na forma de lesões cutâneas como;
- sensibilidade da pele à luz, que causa bolhas e bolhas, especialmente no rosto, dorso das mãos e pés, e na parte inferior das pernas e antebraços
- erosões
- mudanças atróficas
- cicatrizes
- descoloração da pele
- hirsutismo
Além dos sintomas cutâneos, pode ocorrer aumento do fígado. A forma adquirida dessa porfiria é revelada como resultado do abuso de álcool, do uso de anticoncepcionais, suplementos de ferro ou no curso de uma infecção.
Porfiria cutânea tardia - diagnóstico
Os testes mais importantes que comprovam a presença da doença são:
- teste de fezes revelando excreção de isocoproporfirina
- teste de urina mostrando excreção urinária de uroporfirinas e porfirinas 7-carboxílicas
Entre outros estudos recomendados estão:
- estudo das características bioquímicas do dano hepático
- teste de sangue para altos níveis de ferro e ferritina
- exame histológico do fígado
Porfiria cutânea tardia - tratamento
Como com outras porfiria, é importante evitar fatores que aumentam a síntese do heme.
Além disso, a depleção de sangue é usada para reduzir os estoques de ferro no fígado. Normalmente, cerca de 450 ml de sangue são derramados durante um único tratamento. Quando esse método é contra-indicado, pode-se utilizar o tratamento com sulfato de cloroquina.
Bibliografia:
- Interna Szczeklik 2019 editado pelo Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Cracóvia, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
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