Tenho uma mutação no gene heterozigoto MTHFR 677, tenho um filho saudável de 15 anos, mas não sei se ele tem o mesmo defeito que eu. Devo testar meu filho para isso? Este ano, tive dois abortos espontâneos (uma gravidez morreu em 8 semanas). Tenho chance de ter um filho saudável, dada a mutação e minha idade (36)?
Na gravidez, o ginecologista deve considerar o tratamento com anticoagulação, mas é imperativo analisar outras causas de aborto além do MTHFR. É necessário tomar ácido fólico. Não há necessidade de examinar o filho - na ausência de sintomas -.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
