A miotonia é um distúrbio muscular que resulta em contrações musculares prolongadas. Normalmente, a causa da miotonia são doenças genéticas congênitas, mas um quadro clínico semelhante também pode aparecer, por exemplo, como resultado de disfunção tireoidiana. A miotonia pode definitivamente prejudicar o funcionamento diário, mas nem todos os pacientes que a apresentam requerem tratamento.
O termo "miotonia" é derivado do grego myo, que significa músculo, e do latim tônus, que significa tensão. A essência da miotonia é que, durante esse distúrbio, ocorrem contrações prolongadas de vários tipos de músculos. O efeito final da miotonia é o relaxamento muscular prejudicado e o aumento da rigidez muscular.
Miotonia: causas
A miotonia ocorre quando uma célula muscular - mesmo após estímulos excitatórios do sistema nervoso para de alcançá-la - ainda está ativa. A razão para isso é geralmente um distúrbio genético hereditário que leva a distúrbios no transporte de eletrólitos (por exemplo, sódio ou íons de cloreto) através de canais iônicos nas membranas das células musculares.
Exemplos de condições médicas em que ocorre miotonia incluem:
- Distrofia miotônica
- Distrofia muscular de Becker
- Doença de Thomsen
- paramiotonia congênita
- miotonia dependente de potássio
- miotonia com sintomas constantes e miotonia com sintomas variáveis
Existem também condições nas quais podem aparecer sintomas semelhantes a um distúrbio do espectro miotônico. Exemplos de tais unidades incluem:
- disfunção tireoidiana
- neuromiotonia (síndrome de Isaac)
- síndrome do homem rígido
Miotonia: curso clínico
A miotonia pode afetar vários tipos de músculos - os distúrbios podem afetar os músculos ao redor do globo ocular e os músculos dos membros inferiores ou das mãos. Por esse motivo, a contração muscular prolongada pode dificultar, por exemplo, endireitar os dedos dobrados; após espirrar, o paciente pode ter problemas para levantar as pálpebras e, após bocejar, um paciente com miotonia pode ter um problema de curto prazo para fechar a boca. Restrições também podem se aplicar à mudança da posição do corpo - pacientes com miotonia, devido a contrações musculares prolongadas, podem ter problemas, por exemplo, para se levantar da posição sentada. Este é definitivamente um fenômeno perigoso, pois pode levar a um aumento da tendência a quedas.
O quadro clínico em pacientes com miotonia é variável e depende da doença associada à presença de miotonia no paciente. Acontece que a repetição repetida da mesma atividade (por exemplo, dobrar e esticar os dedos várias vezes) leva a uma redução temporária da intensidade da miotonia - esse fenômeno é chamado de "aquecimento". No entanto, em alguns pacientes ocorre o fenômeno oposto - executado repetidamente o mesmo movimento aumenta os sintomas de miotonia neles. Até o momento, não foi estabelecido o que é responsável pela ocorrência desses dois fenômenos, mas algumas teorias estão disponíveis. Um deles, explicando a gênese do fenômeno do "aquecimento", baseia-se no fato de que a repetição de um determinado movimento pode estimular a atividade de canais iônicos (em mau funcionamento) e, assim, levar a uma redução temporária da intensidade da miotonia.
A influência da temperatura na ocorrência de sintomas de miotonia também é percebida algumas vezes. O calor geralmente alivia o desconforto nos pacientes, enquanto os cientistas diferem no caso do frio. Antigamente se pensava que a baixa temperatura poderia exacerbar a miotonia ou mesmo desencadear seus ataques, agora nota-se que há pacientes cujos sintomas diminuem após a exposição ao frio.
Miotonia: diagnóstico
O exame neurológico é de fundamental importância no diagnóstico da miotonia. O neurologista pode pedir ao paciente, por exemplo, para cerrar o punho e depois tentar endireitá-lo - no caso da miotonia, será perceptível um atraso no endireitamento dos dedos. Às vezes, também é possível induzir o fenômeno de miotonia e o estado associado de contração muscular prolongada, atingindo a barriga do músculo. Para detectar disfunções das próprias células musculares, utiliza-se o exame eletromiográfico (EMG), no qual é possível detectar a atividade contrátil excessiva dessas células, ocorrendo ainda no período de relaxamento da fibra muscular. Por sua vez, determinar a causa da miotonia é possível realizando testes genéticos no paciente.
Miotonia: tratamento
O tratamento desta condição não é necessário em todos os pacientes com miotonia. O tratamento está disponível para aliviar os sintomas das condições acima mencionadas, no entanto, o tratamento causal direcionado e a correção de doenças genéticas é desconhecido. Agentes como anticonvulsivantes, fenitoína, carbamazepina e quinina são algumas vezes administrados em pacientes com miotonia. A reabilitação também é muito importante para manter o melhor condicionamento físico possível dos pacientes.
