Canalopatias são um grupo de doenças cardíacas raras, geneticamente determinadas. Eles são causados por mutações nos genes que codificam canais iônicos. Uma característica comum da canalopatia é a tendência a arritmias ventriculares com risco de vida em pessoas com coração estruturalmente saudável.
Índice
- Síndrome congênita do QT longo (LQTS)
- Síndrome do QT curto congênito (SQTS)
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica dependente de catecolamina (CPVT)
Canalopatias são um grupo de doenças que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de síncope e episódios de parada cardíaca inexplicáveis - principalmente em jovens que não apresentam nenhuma doença cardíaca no teste que possa causar arritmias ventriculares.
É importante que o paciente com suspeita de doença de canal iônico esteja sob cuidados especializados o mais rápido possível. Apesar da incapacidade de eliminar a causa subjacente da canalopatia, a qualidade de vida do paciente pode ser influenciada e a segurança melhorada. Devido à presença da família, é importante lembrar de incluir o diagnóstico e acompanhamento dos familiares do paciente. O tratamento profilático pode ser considerado em pacientes previamente assintomáticos.
Os canais iônicos são proteínas construídas na membrana celular que transportam íons. Os canais dentro das células musculares (incluindo o músculo cardíaco) estão envolvidos na produção de um potencial de ação - uma mudança transitória no potencial elétrico. Este fenômeno é denominado despolarização.
É seguido por um retorno ao estado inicial, ou seja, repolarização. O efeito final da despolarização é iniciar a contração das fibras musculares.
As anormalidades no funcionamento desse mecanismo complexo e, em particular, as anormalidades da fase de repolarização, podem resultar em uma tendência ao desenvolvimento de arritmias perigosas. Abaixo estão as características das equipes mais importantes.
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A síndrome congênita do QT longo é causada por uma mutação na subunidade do canal de íons de potássio ou sódio. Seus distúrbios levam ao prolongamento da duração do potencial de ação, que por sua vez acarreta o risco de arritmia. Até o momento, foram identificados 15 tipos de mutações responsáveis por essa doença.
Uma característica comum a todas as equipes é a extensão dos chamados Intervalo QT (medido do início do complexo QRS até o final da onda T) no registro de ECG e na ocorrência de síncope cardiogênica - mais tipicamente no curso de taquicardia ventricular polimórfica, a chamada torsade de pointes.
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Infelizmente, a doença pode causar morte cardíaca súbita, especialmente em jovens. Às vezes, a canopatia é acompanhada por outros sintomas característicos. Isso nos permite distinguir as equipes clínicas deles, incluindo:
- Síndrome de Romano-Ward - a forma mais comum; é herdado de forma autossômica dominante
- Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen - herança recessiva, coexiste com surdez
- Síndrome de Andersen-Tawil - há paresia temporária e características dismórficas como: mandíbula pequena, hipertelorismo (grande espaçamento dos globos oculares) e distúrbios de desenvolvimento dos dedos
O diagnóstico de SQTL é amplamente baseado no histórico médico e no ECG. A história do paciente apresenta episódios recorrentes de arritmias ventriculares, resultando em síncope e outros sintomas sugestivos de arritmia.
Ataques de taquicardia em determinados tipos de doenças podem ser desencadeados por situações específicas, como exercícios, emoções e até mesmo sono e repouso.
No primeiro tipo (LQTS1), a natação é um fator de provocação característico. Devido à hereditariedade da síndrome, casos de morte súbita e inexplicável na família do paciente podem ser muito sugestivos.
Os sintomas da LQTS geralmente aparecem em pessoas jovens - nas primeiras duas décadas de vida.
Isso é confirmado por um teste eletrocardiográfico (ECG), que mostra um intervalo QT corrigido prolongado. Este estado deve ser diferenciado do chamado síndrome adquirida de QT longo. Suas causas são principalmente distúrbios eletrolíticos, como deficiência de potássio ou deficiência de magnésio, e os efeitos de drogas. Como na síndrome congênita, existe um risco aumentado de eventos arrítmicos graves.
Em alguns pacientes, a duração do intervalo QT pode estar dentro da faixa normal. Em testes de diagnóstico, os testes de provocação também são usados: testes de exercício ou um teste de epinefrina.
O teste genético desempenha um papel muito importante na LQTS, confirmando o diagnóstico e identificando a síndrome em outros membros da família antes do aparecimento dos primeiros sintomas.
A síndrome congênita do QT longo é uma doença determinada geneticamente, portanto, não é possível remover completamente a causa.
O tratamento é baseado na melhoria da qualidade de vida, evitando ataques de arritmia e prevenindo a morte cardíaca súbita. A base é a modificação do estilo de vida envolvendo a eliminação de fatores como esforço excessivo, sons altos ou estresse emocional.
Também é importante evitar medicamentos que prolongam o QT e mantêm os níveis de eletrólitos (principalmente potássio) em um nível adequado. O uso crônico de beta-bloqueadores (preferencialmente nadolo e propranolol) desempenha um papel importante no tratamento farmacológico. A mexiletina antiarrítmica também desempenha um papel auxiliar e pode encurtar o intervalo QT.
O tratamento invasivo é de grande importância. Em pessoas com síndrome do QT longo congênito, o implante de um desfibrilador cardioversor (CDI) pode ser considerado. O dispositivo foi projetado para detectar e encerrar arritmias ventriculares com um impulso elétrico.
A principal indicação para um implante de CDI é um episódio de parada cardíaca que chega. Eles também devem ser considerados no caso de eventos recorrentes de arritmia e falha da terapia antiarrítmica.
Se a farmacoterapia for ineficaz e o CDI for contra-indicado ou suas descargas forem muito frequentes, a alternativa é a denervação cardíaca simpática esquerda (DSCS), que envolve a remoção de 4 gânglios torácicos simpáticos. A denervação contribui para encurtar o QT e reduzir o risco de ataques de arritmia.
Síndrome do QT curto congênito (SQTS)
Ao contrário da síndrome do QT longo, esse tipo de canalopatia é extremamente raro. Até o momento, menos de 300 casos dessa doença foram descritos em todo o mundo.
A síndrome do QT truncado é causada por mutações de genes que codificam proteínas dos canais de cálcio e potássio. No momento, 6 mutações foram identificadas, distinguindo 6 subtipos de doenças. A herança é autossômica dominante.
Como em outras canalopatias, SQTS predispõe à ocorrência de arritmias ventriculares recorrentes. A taquicardia rápida pode evoluir para fibrilação ventricular e causar morte cardíaca súbita. A síndrome do QT curto também pode contribuir para ataques de arritmias supraventriculares, como fibrilação atrial.
A redução do intervalo QT no ECG é a base do diagnóstico. As características adicionais da gravação são ondas altas, ondas T pontiagudas nas derivações V1-V3.
Pacientes que tiveram um episódio de parada cardíaca devido a SQTS são candidatos ao implante de um desfibrilador cardioversor como parte do denominado prevenção secundária.
Os medicamentos antiarrítmicos são importantes na farmacoterapia, pois prolongam o intervalo QT por seu mecanismo de ação. Estes incluem quinidina, propafonenona e sotalol.
Síndrome de Brugada
A síndrome de Brugada é uma doença cardíaca arritmogênica causada por uma mutação no gene que codifica os canais de sódio. Como nas canopatias anteriores, a herança é autossômica dominante.
O nome da banda deriva dos irmãos Brugada - cardiologistas espanhóis que a descreveram pela primeira vez. A incidência é em média 1-30 por 100.000 pessoas. Os homens adoecem cerca de 8 vezes mais do que as mulheres. Os sintomas da doença geralmente aparecem em pessoas mais jovens (por volta dos 20-40 anos de idade)
A taquicardia ventricular polimórfica também é o principal tipo de arritmia na síndrome de Brugada. As convulsões geralmente ocorrem à noite - isso ocorre porque a freqüência cardíaca diminui enquanto você dorme. Assim como ocorre com outras canalopatias, a taquicardia pode evoluir para fibrilação ventricular e levar à parada cardíaca.
O elemento chave do reconhecimento é uma imagem muito significativa do chamado arrebatamento. Ponto J, visto nas derivações acima do ventrículo direito no ECG. É importante notar que existem até 3 tipos de registros característicos deste conjunto.
Além disso, as alterações visíveis no ECG podem mudar dinamicamente - elas aparecem e desaparecem espontaneamente. Quando o resultado é duvidoso, uma alternativa pode ser o teste de provocação com drogas antiarrítmicas - ajmalina ou flecainida.
A primeira regra é evitar gatilhos de arritmia, como consumo de álcool e refeições pesadas. Isso também se aplica a muitos medicamentos que podem desencadear uma arritmia na síndrome de Brugada.
Por este motivo, é necessário consultar um médico sobre a conveniência de tomar os medicamentos individuais. Medicamentos que podem contribuir para a arritmia podem ser encontrados em www.brugadadrugs.org
Tal como acontece com outras síndromes arrítmicas congênitas, alguns pacientes podem ser elegíveis para um CDI. Estamos falando principalmente de pacientes após um episódio de parada cardíaca. A farmacoterapia é de importância muito limitada.
Taquicardia ventricular polimórfica dependente de catecolamina (CPVT)
A PTCV é, na maioria dos casos, causada por uma mutação no gene do receptor da rianodina e na proteína kalsekquestrina. A consequência é uma liberação excessiva de íons de cálcio no interior da célula, o que leva ao desencadeamento de arritmias.
A herança é autossômica dominante. Por meio de testes genéticos, o gene defeituoso pode ser identificado na maioria dos pacientes.
Como em outras canalopatias, o sintoma predominante são episódios recorrentes de síncope devido a taquicardia ventricular polimórfica ou bidirecional em pessoas com coração estruturalmente saudável.
Ataques de arritmia estão fortemente associados a exercícios e estresse emocional - condições em que há um aumento da secreção de catecolaminas (por exemplo, adrenalina). Os sintomas de PTCV podem aparecer muito cedo - na infância.
Acredita-se que seja responsável por aproximadamente 15% das mortes súbitas entre jovens. Em média, na idade de 12-20 anos, mais de 60% das pessoas afetadas tiveram seu primeiro episódio de síncope ou parada cardíaca.
O principal teste que confirma o diagnóstico é o teste de esforço eletrocardiográfico, cujo objetivo é o desencadeamento de arritmias. Um ECG de repouso geralmente é normal, embora as pessoas com PTCV possam ter uma frequência cardíaca ligeiramente mais lenta. Arritmias supraventriculares também são comuns.
A principal recomendação é evitar esforços físicos. O tratamento de escolha é o uso de betabloqueadores. Uma história de parada cardíaca ou ataques recorrentes e documentados de taquicardia, apesar do tratamento, são indicações para o implante de um desfibrilador cardioversor. A denervação cardíaca esquerda também pode ser considerada.
Fontes:
- "Cardiologia - um livro baseado nos princípios da EBM" Volume 1; editado pelo prof. dr hab. A. Szczeklik e prof. dr hab. M. Tendery; ed. Medyczyna Praktyczna, Cracóvia 2009
- "Arritmias cardíacas na prática médica diária" editado por K. Mizi-Stec e M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Poland 2015
A canalopatia também inclui doenças como:
- miotonia congênita
- ataxia episódica
- eritromelalgia
- hipertermia maligna
- miastenia grave
- enxaqueca hemiplégica familiar
- mucolipidose tipo IV
- fibrose cística
- hemiplegia alternada
- neuromiotonia
- paralisia hipercalêmica periódica
- paralisia hipocalêmica periódica
- epilepsia generalizada com convulsões febris mais
- hiperinsulinemia congênita
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