O diagnóstico molecular é cada vez mais usado no diagnóstico das causas de muitas doenças. Independentemente de nossos problemas de saúde estarem relacionados a doenças metabólicas, câncer ou falta de ampliação da família, suas causas estão cada vez mais sendo buscadas no material genético. O que é essa pesquisa?
O diagnóstico molecular (teste genético) aumenta a eficácia do tratamento e as chances de sobrevivência. Para identificar anormalidades genéticas no corpo humano, os cromossomos celulares podem ser examinados. É isso que a citogenética faz. Os métodos de biologia molecular são usados para avaliar estruturas de genes, analisando a composição do transportador de informação genética, isto é, DNA (às vezes também RNA). O efeito prático do conhecimento no campo dos fundamentos genéticos do câncer foi o desenvolvimento de novas terapias - incl. drogas direcionadas molecularmente. Em outras palavras, ele mata células cancerosas com um distúrbio genético específico, ou seja, o DNA que está danificado de uma certa maneira. Essa terapia, chamada de terapia direcionada, é geralmente mais eficaz e menos tóxica do que a quimioterapia clássica.
É a personalização do tratamento que exige um teste genético antes de iniciar o tratamento. Um teste genético realizado corretamente indicará os pacientes que têm uma chance de se beneficiar da terapia-alvo selecionada e aqueles nos quais o tipo molecular de câncer impede a ação efetiva do mesmo medicamento.
Diagnóstico molecular: como é feito?
Para fazer um diagnóstico preciso, o método diagnóstico deve ser adaptado ao parâmetro que queremos avaliar. O procedimento é diferente para encontrar a presença de uma mutação conhecida e diferente para procurar um distúrbio desconhecido em um gene suspeito de ter um mau funcionamento.
Diferentes métodos devem ser usados quando se procura uma translocação cromossômica (deslocamento de um fragmento de um cromossomo) e outros métodos para a avaliação de danos genéticos. O método utilizado também deve ser selecionado de acordo com o material biológico a ser testado. Desordens genéticas adquiridas, responsáveis pela formação de 80-90% dos cânceres, só podem ser detectadas em células malignas. Portanto, o estudo é realizado por meio da análise do material obtido das células tumorais. O tecido tumoral obtido durante a cirurgia ou biópsia é levado ao laboratório. Esse é o caso da maioria dos tumores sólidos. Se se trata de leucemia - o material adequado para a análise de doenças genéticas são as células da medula óssea, que são coletadas sob anestesia local pelo método de trepanobiópsia (excisão de um fragmento ósseo junto com a medula) ou biópsia aspirativa (sucção do material para exame). Nos testes que visam avaliar a suscetibilidade ao câncer, basta colher sangue do paciente. Isso é feito da mesma forma que para a morfologia.
Avaliação de predisposição
Em muitos cânceres familiares, sabe-se quais genes, ou melhor, suas formas anormais (mutantes) aumentam o risco de desenvolver a doença. A presença de tal predisposição em uma pessoa saudável é um sinal de alerta, solicitando um controle mais cuidadoso da saúde, e em situações especiais - para usar métodos preventivos específicos. Acontece também que, no caso de algumas neoplasias hereditárias, o curso da doença e a eficácia do tratamento serão diferentes em comparação com o mesmo tipo de câncer, mas ocasional, ou seja, não relacionado a danos no gene de predisposição.
Na trilha de células mutantes
A pesquisa do câncer genético representa atualmente cerca de metade de todas as pesquisas genéticas realizadas. Eles são realizados com três objetivos principais. O primeiro é o diagnóstico da doença e a classificação exata da neoplasia. O segundo - a seleção precisa do método de tratamento. A terceira é a avaliação da predisposição hereditária para desenvolver doença neoplásica.
Até recentemente, os tumores eram classificados de acordo com o curso da doença (avaliação clínica) e o exame das células ao microscópio (citologia) ou do tecido do tumor removido (histopatologia). Graças aos avanços no conhecimento sobre os mecanismos biológicos de formação e desenvolvimento do câncer, sabemos que neoplasias de "aparência semelhante" podem diferir significativamente no prognóstico, por exemplo. Pode haver diferenças genéticas entre esses tipos de câncer, o que geralmente determina a escolha do tratamento. Atualmente, muitas leucemias, linfomas e tumores sólidos não podem ser claramente classificados sem a ajuda de testes genéticos.
Vale a pena saber
Síndrome do edredom curto
Os custos do teste genético variam consideravelmente dependendo do método usado, do escopo do teste, do gene analisado ou do número de procedimentos necessários. É por isso que eles podem variar de várias centenas a vários milhares de zlotys. Infelizmente, na Polônia, os testes genéticos não são reembolsados em todos os casos. Enquanto isso, em muitos casos, a realização de testes genéticos permitiria um gerenciamento bem selecionado e econômico de terapias anticâncer caras ou para a detecção precoce do câncer. O acesso gratuito a um teste genético específico depende de muitos fatores - incluindo sobre o tipo de tratamento direcionado proposto, ou seja, se é usado como parte de um programa de drogas, se os ensaios clínicos são realizados no hospital e também a condição financeira de um centro de câncer específico. No caso de um câncer diagnosticado, a decisão de realizar um teste genético e sua orientação é feita por um patologista (para estabelecer o diagnóstico) ou um clínico (para a seleção da terapia direcionada). No entanto, deve ser lembrado que o diagnóstico molecular não substitui, mas complementa outros testes, por exemplo, imagens (ultra-som, mamografia, exame de raios-X), histopatologia e outros.
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