Segunda-feira, 2 de setembro de 2013.- Em uma área rural da Finlândia, os cientistas descobriram um gene que pode ser fundamental no desenvolvimento da esquizofrenia: quando está ausente, o risco de adoecer por essa doença aumenta dramaticamente.
A esquizofrenia é uma doença relativamente comum. Estima-se que um por cento da população esteja em risco de sofrer em algum momento de suas vidas. Um fato surpreendente: no nordeste da Finlândia, a frequência é três vezes maior. "Todas as aldeias nesta região rural e escassamente povoada foram fundadas por 40 famílias no século XVII", diz Aarno Palotie, geneticista do Instituto Finlandês de Medicina Molecular, com sede em Helsinque. Todos os 20.000 habitantes são descendentes dessas 40 famílias. "A esquizofrenia é especialmente frequente e o contexto genético é único. Essas circunstâncias nos proporcionaram uma oportunidade extraordinária de investigar a doença", explica Palotie à DW. Com seus colegas, ele procurou peculiaridades no material genético dos habitantes e encontrou algo: o gene TOP3β estava ausente em muitos casos.
Graças a esse gene, o corpo pode produzir uma proteína que condiciona o material genético. Aparentemente, também influencia a produção de alterações no cérebro, porque as pessoas que não possuem o gene correm um risco alto de se tornar esquizofrênicas, não apenas na Finlândia, mas em todo o mundo. "Examinando pessoas nas grandes cidades, de origens étnicas muito diferentes, nunca a teríamos descoberto", diz Palotie.
Esquizofrênicos sofrem de alucinações e delírios; A doença afeta a linguagem e a capacidade de pensar. Uma detecção precoce, antes que o paciente se retraia completamente em seu mundo de fantasia, permite tratamento médico.
Durante o processo de pesquisa, os cientistas finlandeses receberam um e-mail de uma equipe de bioquímicos da Universidade de Würzburg. Georg Stoll e seus colegas já suspeitavam de uma ligação entre esquizofrenia e o gene TOP3ß. Quando souberam on-line das descobertas da equipe de Palotie, entraram em contato com ele. "Os resultados se encaixam perfeitamente com a nossa teoria", diz Stoll à DW. Os cientistas finlandeses e alemães decidiram cooperar para comparar os dados e, com efeito, descobriu-se que a probabilidade de sofrer uma psicose esquizofrênica aumenta dramaticamente quando a proteína TOP3β está ausente.
O TOP3ß não é o primeiro nem o único gene que os cientistas relacionam ao risco de desenvolver a doença. Vários desses genes já foram descobertos, incluindo uma concentração total no cromossomo 22. No entanto, a causa bioquímica do efeito observado é muitas vezes desconhecida. Com o TOP3ß também é assim: até agora, sabe-se apenas que a proteína produzida graças a esse gene tem algum efeito no núcleo celular. "A vantagem é que sabemos exatamente onde esse efeito ocorre", diz Stoll, "para saber onde procurar".
O próximo passo será descobrir qual é a disfunção na célula que ocorre quando a proteína em questão está ausente e até que ponto está relacionada à esquizofrenia.
Por que é importante saber quais são os genes que influenciam uma doença? Inicialmente, seria possível examinar o material genético de uma pessoa para ver se esses fatores de risco existem. No entanto, Stoll não considera uma boa idéia: "A ausência de TOP3ß nem sempre envolve esquizofrenia", esclarece.
O objetivo é outro: o conhecimento desses genes desempenha um papel importante no desenvolvimento de novos medicamentos, por exemplo, uma substância que substitui a proteína em falta. Mas, segundo Stoll, ainda estamos longe disso: "Descobrir um gene específico e caracterizar sua função é um bom passo na direção certa, mas não podemos esperar que consigamos curar a esquizofrenia imediatamente".
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A esquizofrenia é uma doença relativamente comum. Estima-se que um por cento da população esteja em risco de sofrer em algum momento de suas vidas. Um fato surpreendente: no nordeste da Finlândia, a frequência é três vezes maior. "Todas as aldeias nesta região rural e escassamente povoada foram fundadas por 40 famílias no século XVII", diz Aarno Palotie, geneticista do Instituto Finlandês de Medicina Molecular, com sede em Helsinque. Todos os 20.000 habitantes são descendentes dessas 40 famílias. "A esquizofrenia é especialmente frequente e o contexto genético é único. Essas circunstâncias nos proporcionaram uma oportunidade extraordinária de investigar a doença", explica Palotie à DW. Com seus colegas, ele procurou peculiaridades no material genético dos habitantes e encontrou algo: o gene TOP3β estava ausente em muitos casos.
Graças a esse gene, o corpo pode produzir uma proteína que condiciona o material genético. Aparentemente, também influencia a produção de alterações no cérebro, porque as pessoas que não possuem o gene correm um risco alto de se tornar esquizofrênicas, não apenas na Finlândia, mas em todo o mundo. "Examinando pessoas nas grandes cidades, de origens étnicas muito diferentes, nunca a teríamos descoberto", diz Palotie.
Esquizofrênicos sofrem de alucinações e delírios; A doença afeta a linguagem e a capacidade de pensar. Uma detecção precoce, antes que o paciente se retraia completamente em seu mundo de fantasia, permite tratamento médico.
Ajuda da Alemanha
Durante o processo de pesquisa, os cientistas finlandeses receberam um e-mail de uma equipe de bioquímicos da Universidade de Würzburg. Georg Stoll e seus colegas já suspeitavam de uma ligação entre esquizofrenia e o gene TOP3ß. Quando souberam on-line das descobertas da equipe de Palotie, entraram em contato com ele. "Os resultados se encaixam perfeitamente com a nossa teoria", diz Stoll à DW. Os cientistas finlandeses e alemães decidiram cooperar para comparar os dados e, com efeito, descobriu-se que a probabilidade de sofrer uma psicose esquizofrênica aumenta dramaticamente quando a proteína TOP3β está ausente.
Outra peça do quebra-cabeça
O TOP3ß não é o primeiro nem o único gene que os cientistas relacionam ao risco de desenvolver a doença. Vários desses genes já foram descobertos, incluindo uma concentração total no cromossomo 22. No entanto, a causa bioquímica do efeito observado é muitas vezes desconhecida. Com o TOP3ß também é assim: até agora, sabe-se apenas que a proteína produzida graças a esse gene tem algum efeito no núcleo celular. "A vantagem é que sabemos exatamente onde esse efeito ocorre", diz Stoll, "para saber onde procurar".
O próximo passo será descobrir qual é a disfunção na célula que ocorre quando a proteína em questão está ausente e até que ponto está relacionada à esquizofrenia.
Uma meta de longo prazo
Por que é importante saber quais são os genes que influenciam uma doença? Inicialmente, seria possível examinar o material genético de uma pessoa para ver se esses fatores de risco existem. No entanto, Stoll não considera uma boa idéia: "A ausência de TOP3ß nem sempre envolve esquizofrenia", esclarece.
O objetivo é outro: o conhecimento desses genes desempenha um papel importante no desenvolvimento de novos medicamentos, por exemplo, uma substância que substitui a proteína em falta. Mas, segundo Stoll, ainda estamos longe disso: "Descobrir um gene específico e caracterizar sua função é um bom passo na direção certa, mas não podemos esperar que consigamos curar a esquizofrenia imediatamente".
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