Quinta-feira, 25 de abril de 2013.- O desenvolvimento de novos testes genéticos pré-natais não invasivos, através de um simples exame de sangue para a mãe durante a gravidez, pode reduzir o desempenho de até 95% no curto ou médio prazo. amniocentese para detectar possíveis anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.
Isto foi afirmado pelo diretor do Departamento de Diagnóstico Molecular da Iviomics, Julio Martín, durante uma reunião organizada por essa entidade em Madri para divulgar novas ferramentas de triagem para alterações genéticas do feto "mais eficazes e com menos risco".
De fato, eles relataram o surgimento de um novo teste chamado 'Born Plus', que cobre 84% de todas as anormalidades cromossômicas detectadas pela amniocentese - que consiste na extração de líquido amniótico através de um punção - e que, no caso da síndrome de Down, tem uma eficácia de 99, 9%, com uma taxa de falsos positivos de apenas 0, 2%. "Praticamente é impossível para mim falhar", diz este especialista.
Essa eficácia é "importante", segundo o Dr. Antonio Requena, diretor médico do Grupo IVI, uma vez que nos últimos anos a idade da maternidade foi atrasada na Espanha, o que aumentou o risco de alterações cromossômicas. .
De fato, embora a síndrome de Down ocorra em uma em cada 700 gestações, quando a mãe tem mais de 40 anos, o risco aumenta e pode ocorrer em uma em cada 80 gestações.
Outras anormalidades cromossômicas são a síndrome de Edwards (um caso para cada 8.000 gestações) ou a síndrome de Patau (um para cada 20.000 gestações), distúrbios cujo risco de mortalidade durante o primeiro ano de vida é de 90%.
Para o diagnóstico precoce, durante o primeiro trimestre da gravidez, são realizados diferentes testes não invasivos, como o ultrassom (uma vez que a análise das placas nucais ou o tamanho dos ossos nasais pode alertar para um risco aumentado desses distúrbios). E se esses testes forem positivos e, dependendo da idade da mãe, a amniocentese é realizada.
"O problema desse teste é que ele é invasivo e causa um risco de aborto entre 0, 5 e 1%", disse o Dr. Antonio Requena, diretor médico do Grupo IVI.
Esse fato, ressalta esse especialista, gera um "medo emocional" na mãe que causa "há casos em que, apesar de recomendados, eles decidem não fazer o teste". Além disso, ele acrescenta que em mais de 80% o resultado é positivo e nenhum risco é detectado; portanto, "eles acabam sendo desnecessários".
Portanto, o aparecimento desses novos testes não invasivos pode ser importante para reduzir o uso de outras técnicas mais seguras e melhorar a triagem desses distúrbios.
Além disso, esse teste pode ser realizado na décima semana de gravidez (enquanto a amniocentese é realizada entre a 13a e a 15a semana) e "no futuro eu poderia até detectar mais anomalias até oferecermos o mapa genético completo do feto".
No entanto, "a amniocentese não será interrompida, ainda será necessária", reconhece Julio Martín, que, no entanto, admite que esses novos testes complementam a triagem não invasiva tradicional. E a amniocentese, por outro lado, poderia continuar naqueles casos em que a detecção dessas alterações não seria possível de outra maneira.
Uma das desvantagens desses novos testes não invasivos é o alto custo, cerca de 800 euros no momento, mas o diretor comercial do teste 'Born Plus' na Espanha, Alfonso Sánchez, reconhece que, à medida que seu uso é estendido ", é também reduzirá seu custo ".
De fato, eles relataram que a Sociedade Espanhola de Ginecologia e Obstetrícia (SEGO) já está analisando a eficácia desses testes e a conveniência de poder incluí-los nos protocolos de triagem pré-natal para que, a partir daí, eles também possam ser usados no sanidade pública.
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Isto foi afirmado pelo diretor do Departamento de Diagnóstico Molecular da Iviomics, Julio Martín, durante uma reunião organizada por essa entidade em Madri para divulgar novas ferramentas de triagem para alterações genéticas do feto "mais eficazes e com menos risco".
De fato, eles relataram o surgimento de um novo teste chamado 'Born Plus', que cobre 84% de todas as anormalidades cromossômicas detectadas pela amniocentese - que consiste na extração de líquido amniótico através de um punção - e que, no caso da síndrome de Down, tem uma eficácia de 99, 9%, com uma taxa de falsos positivos de apenas 0, 2%. "Praticamente é impossível para mim falhar", diz este especialista.
Essa eficácia é "importante", segundo o Dr. Antonio Requena, diretor médico do Grupo IVI, uma vez que nos últimos anos a idade da maternidade foi atrasada na Espanha, o que aumentou o risco de alterações cromossômicas. .
De fato, embora a síndrome de Down ocorra em uma em cada 700 gestações, quando a mãe tem mais de 40 anos, o risco aumenta e pode ocorrer em uma em cada 80 gestações.
Outras anormalidades cromossômicas são a síndrome de Edwards (um caso para cada 8.000 gestações) ou a síndrome de Patau (um para cada 20.000 gestações), distúrbios cujo risco de mortalidade durante o primeiro ano de vida é de 90%.
Para o diagnóstico precoce, durante o primeiro trimestre da gravidez, são realizados diferentes testes não invasivos, como o ultrassom (uma vez que a análise das placas nucais ou o tamanho dos ossos nasais pode alertar para um risco aumentado desses distúrbios). E se esses testes forem positivos e, dependendo da idade da mãe, a amniocentese é realizada.
Menos amniocentese e menos risco de aborto
"O problema desse teste é que ele é invasivo e causa um risco de aborto entre 0, 5 e 1%", disse o Dr. Antonio Requena, diretor médico do Grupo IVI.
Esse fato, ressalta esse especialista, gera um "medo emocional" na mãe que causa "há casos em que, apesar de recomendados, eles decidem não fazer o teste". Além disso, ele acrescenta que em mais de 80% o resultado é positivo e nenhum risco é detectado; portanto, "eles acabam sendo desnecessários".
Portanto, o aparecimento desses novos testes não invasivos pode ser importante para reduzir o uso de outras técnicas mais seguras e melhorar a triagem desses distúrbios.
Além disso, esse teste pode ser realizado na décima semana de gravidez (enquanto a amniocentese é realizada entre a 13a e a 15a semana) e "no futuro eu poderia até detectar mais anomalias até oferecermos o mapa genético completo do feto".
COMPLEMENTO PARA TRIAGEM TRADICIONAL
No entanto, "a amniocentese não será interrompida, ainda será necessária", reconhece Julio Martín, que, no entanto, admite que esses novos testes complementam a triagem não invasiva tradicional. E a amniocentese, por outro lado, poderia continuar naqueles casos em que a detecção dessas alterações não seria possível de outra maneira.
Uma das desvantagens desses novos testes não invasivos é o alto custo, cerca de 800 euros no momento, mas o diretor comercial do teste 'Born Plus' na Espanha, Alfonso Sánchez, reconhece que, à medida que seu uso é estendido ", é também reduzirá seu custo ".
De fato, eles relataram que a Sociedade Espanhola de Ginecologia e Obstetrícia (SEGO) já está analisando a eficácia desses testes e a conveniência de poder incluí-los nos protocolos de triagem pré-natal para que, a partir daí, eles também possam ser usados no sanidade pública.
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