As doenças raras são determinadas geneticamente, crônicas e graves. Eles se manifestam principalmente durante a infância, afetando não mais do que 5 em 10.000 pessoas. Apenas 5% deles fazem terapia farmacológica. Um tópico importante das doenças raras foi dedicado à 17ª Conferência Internacional sobre Doenças Raras, que decorreu de 28 a 30 de junho em Serock.
O que são doenças raras?
As doenças raras, consideradas como um todo, não são tão raras quanto o nome sugere. Além disso, 50% das doenças raras ocorrem em crianças e aproximadamente 30% dos pacientes com essas doenças morrem antes dos 5 anos de idade. Eles são responsáveis por 30% das hospitalizações em hospitais infantis, 40-45% das mortes antes dos 15 anos e 10-25% das doenças crônicas em adultos.
As doenças raras são mais frequentemente diagnosticadas na infância (em algumas delas o diagnóstico já é feito no útero). Os centros pediátricos são os centros que mais frequentemente reconhecem uma doença rara e identificam famílias em risco.
Na Polónia, uma doença rara é diagnosticada em várias centenas de crianças todos os anos. Na maioria dessas doenças, o único tratamento de escolha é a reabilitação e a assistência social. Em muitos casos, no entanto, um diagnóstico precoce e apropriado e a aplicação de um tratamento apropriado permitem que a criança continue a se desenvolver adequadamente.
Os adultos são um grande grupo de pacientes com doenças raras. Ambas são pessoas diagnosticadas com uma doença rara na infância e aquelas que adoeceram mais tarde.O diagnóstico correto de doenças raras, tanto em crianças quanto em adultos, permite um tratamento eficaz ou um alívio significativo do curso da doença, ou seja, retardar complicações ou reduzir a gravidade dos sintomas.
Do ponto de vista médico, apenas as doenças raras para as quais a farmacoterapia é a solução são visíveis. No entanto, a sua aplicação só é possível para 3-5% deles, Do ponto de vista legislativo, as doenças raras passam despercebidas (não existe regulamentação legal tendo em conta a sua especificidade).
A Polónia é o país com o nível de reembolso mais baixo para medicamentos órfãos (designado pelo Comité dos Medicamentos Órfãos, utilizados em doenças raras) na UE. 116 medicamentos dedicados a doenças raras estão registrados na União Europeia. Na Polónia, apenas 14 deles são reembolsados (o nível mais baixo de reembolso de medicamentos órfãos na UE).
Conferência "Não perca uma doença rara"
A conferência deste ano foi realizada sob o lema "Não perca uma doença rara" com o objetivo de neutralizar efetivamente o sentimento de confusão dos pacientes e seus familiares, para que os pacientes não fossem enviados de médico em médico por anos, sem diagnóstico e tratamento. E ao receberem o diagnóstico correto, também obterão endereços de serviços que lhes darão atendimento integral e profissional, garantindo o acesso a métodos eficazes de tratamento e reabilitação sistemática.
Durante vários meses, esforços foram feitos para estabelecer um centro de referência para doenças raras metabólicas e genéticas no Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Seria uma consulta ambulatorial e centro de diagnóstico.
O fato de que pacientes de toda a Polônia, atualmente diagnosticados em diferentes lugares e "morrendo" de vista em clínicas regionais, viriam aqui permitiria um diagnóstico rápido e adequado, cuidados médicos profissionais para eles, e também ajudaria a criar um registro de doenças raras.
Principais objetivos da conferência
- É importante que nós, como sociedade, “aprendamos” as doenças raras, não as sintamos, que conheçamos o dia a dia de quem convive com este diagnóstico e os desafios que os seus familiares têm de enfrentar. Só então seremos capazes de lutar com sucesso por bons diagnósticos, acesso a especialistas em muitas áreas da medicina, que fornecerão às pessoas com doenças raras cuidados integrais e acesso a medicamentos que, embora existam apenas para uma pequena percentagem das doenças raras, podem ser a única chance para este punhado de pacientes. por uma vida digna - afirma Teresa Matulka, presidente da Associação de Pessoas com Mucopolissacaridose e Doenças Raras.
Uma chance que recentemente foi dada a pacientes com SMA e que pacientes com: alfa-manosidose, CLN-2, distrofia muscular de Duchenne, doença de Fabry ou mucopolissacaridose tipo IVA aguardam.
Se não nos conhecer pessoalmente, associará o nosso drama apenas à dificuldade de pronunciar o nome da doença. Mas vai ser diferente:
- ao descobrir que CLN-2 é uma doença comumente conhecida como demência infantil, você não a associará mais apenas à idade avançada, mas também a uma ameaça direta à vida de crianças de vários anos, que pode ser prevenida;
- quando você aprende que alfa-manosidose pode acabar sendo o diagnóstico de uma criança que tem uma vida muito curta para sonhar, embora possa ser tratada;
- quando você conhece uma criança de três anos com distrofia muscular de Duchenne, que está ativa e viva graças à terapia apropriada, mas não viverá até a idade adulta sem esta terapia;
- quando você conhece irmãos com síndrome de Fabry, um dos quais tomou o remédio aos 10 anos e não mostra os sintomas da doença, e o outro tem dificuldade de se locomover na cadeira de rodas porque esperou muito ...
Então não serão apenas nomes médicos difíceis de doenças que você não conhece, mas pessoas específicas, cujo testemunho será lembrado como um documento de um destino melhor ou pior, que pode depender de todos nós.
Preparado com base em:
1. Comunicado de imprensa do Conselho de Especialistas em Doenças Raras
2. Comunicado de imprensa da Associação de Pessoas com Mucopolissacaridose e Doenças Raras
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