Quinta-feira, 13 de março de 2014. - Acreditar no topo do mundo e depois sentir o mais profundo do desespero. Esse é o tipo de mudança extrema de humor que as pessoas com transtorno bipolar sofrem, uma doença caracterizada por períodos recorrentes de mania e depressão.
Uma equipe internacional de especialistas do Hospital da Universidade de Bonn, do Instituto Central de Saúde Mental de Mannheim (na Alemanha) e do Hospital da Universidade de Basileia (Suíça) descobriu duas novas regiões de genes relacionados a esta doença . Além disso, os pesquisadores conseguiram confirmar três genes suspeitos adicionais. Os resultados estão publicados na revista «Nature Communications».
«1% da população sofre de transtorno bipolar ou maníaco-depressivo. Os pacientes passam por uma verdadeira montanha russa de emoções ”, explica Sinc Sven Cichon, principal autor e pesquisador do hospital suíço. Durante essas mudanças extremas, eles experimentam fases maníacas com delírios de grandeza, aumento do desejo sexual e uma necessidade reduzida de sono, bem como fases depressivas com um humor muito deprimido que pode até levar a pensamentos suicidas.
"Embora as causas da doença ainda não sejam totalmente compreendidas, além dos fatores psicossociais, os fatores genéticos desempenham um papel importante", acrescenta Cichon.
Nos últimos anos, especialistas já estavam envolvidos na decodificação de vários genes associados ao transtorno bipolar. No entanto, o que os autores dizem ter sido pioneiro neste trabalho é o tamanho da amostra, pois é o maior estudo sobre transtorno bipolar.
"A investigação da base genética do transtorno bipolar nessa escala é, até o momento, única no mundo", diz Marcella Rietschel, do instituto alemão de saúde mental.
Novos dados genéticos foram obtidos de 2.266 pacientes com transtorno maníaco-depressivo e 5.028 pessoas-controle e mesclados com os conjuntos de dados existentes. No total, foram comparados dados sobre o material genético de 9.747 pacientes com dados de 14.278 pessoas saudáveis.
Mas a busca por genes envolvidos no transtorno maníaco-depressivo é como procurar uma agulha no palheiro. "As contribuições de um único gene são tão pequenas que normalmente não podem ser identificadas entre o 'ruído de fundo' das diferenças genéticas", diz Cichon.
Somente quando o DNA de um grande número de pacientes com transtorno bipolar é comparado com o material genético de um número igualmente grande de pessoas saudáveis, as diferenças podem ser confirmadas estatisticamente. E são aquelas regiões suspeitas - que indicam uma doença - que são conhecidas pelos cientistas como "genes candidatos".
Usando métodos de análise automatizados, os pesquisadores registraram cerca de 2, 3 milhões de regiões diferentes no material genético dos pacientes e nos controles, respectivamente. A avaliação subsequente usando métodos bioestatísticos revelou um total de cinco regiões de risco no DNA associado ao transtorno bipolar. Duas dessas regiões são uma nova descoberta: o gene ADCY2 no cromossomo cinco e a região chamada MIR2113-POU3F2 no cromossomo seis. Por sua vez, as regiões de risco ANK3, ODZ4 e TRANK1 já haviam sido descritas em estudos anteriores.
“No entanto, essas três regiões de genes foram estatisticamente melhor confirmadas em nossa pesquisa. Agora, a conexão com o transtorno bipolar se tornou ainda mais clara ”, diz Markus M. Nöthen, outro dos autores da Universidade de Bonn.
Os pesquisadores estão especialmente interessados na região do recém-descoberto gene ADCY2, que codifica uma enzima que participa da condução de sinais nas células nervosas. «O conhecimento da base biológica desta doença pode ser um ponto de partida para novas terapias. Esses achados podem aumentar nossa compreensão dos mecanismos biológicos subjacentes ao desenvolvimento do transtorno bipolar ”, conclui Cichon.
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Uma equipe internacional de especialistas do Hospital da Universidade de Bonn, do Instituto Central de Saúde Mental de Mannheim (na Alemanha) e do Hospital da Universidade de Basileia (Suíça) descobriu duas novas regiões de genes relacionados a esta doença . Além disso, os pesquisadores conseguiram confirmar três genes suspeitos adicionais. Os resultados estão publicados na revista «Nature Communications».
«1% da população sofre de transtorno bipolar ou maníaco-depressivo. Os pacientes passam por uma verdadeira montanha russa de emoções ”, explica Sinc Sven Cichon, principal autor e pesquisador do hospital suíço. Durante essas mudanças extremas, eles experimentam fases maníacas com delírios de grandeza, aumento do desejo sexual e uma necessidade reduzida de sono, bem como fases depressivas com um humor muito deprimido que pode até levar a pensamentos suicidas.
"Embora as causas da doença ainda não sejam totalmente compreendidas, além dos fatores psicossociais, os fatores genéticos desempenham um papel importante", acrescenta Cichon.
Nos últimos anos, especialistas já estavam envolvidos na decodificação de vários genes associados ao transtorno bipolar. No entanto, o que os autores dizem ter sido pioneiro neste trabalho é o tamanho da amostra, pois é o maior estudo sobre transtorno bipolar.
"A investigação da base genética do transtorno bipolar nessa escala é, até o momento, única no mundo", diz Marcella Rietschel, do instituto alemão de saúde mental.
Novos dados genéticos foram obtidos de 2.266 pacientes com transtorno maníaco-depressivo e 5.028 pessoas-controle e mesclados com os conjuntos de dados existentes. No total, foram comparados dados sobre o material genético de 9.747 pacientes com dados de 14.278 pessoas saudáveis.
Mas a busca por genes envolvidos no transtorno maníaco-depressivo é como procurar uma agulha no palheiro. "As contribuições de um único gene são tão pequenas que normalmente não podem ser identificadas entre o 'ruído de fundo' das diferenças genéticas", diz Cichon.
Somente quando o DNA de um grande número de pacientes com transtorno bipolar é comparado com o material genético de um número igualmente grande de pessoas saudáveis, as diferenças podem ser confirmadas estatisticamente. E são aquelas regiões suspeitas - que indicam uma doença - que são conhecidas pelos cientistas como "genes candidatos".
Novos tratamentos
Usando métodos de análise automatizados, os pesquisadores registraram cerca de 2, 3 milhões de regiões diferentes no material genético dos pacientes e nos controles, respectivamente. A avaliação subsequente usando métodos bioestatísticos revelou um total de cinco regiões de risco no DNA associado ao transtorno bipolar. Duas dessas regiões são uma nova descoberta: o gene ADCY2 no cromossomo cinco e a região chamada MIR2113-POU3F2 no cromossomo seis. Por sua vez, as regiões de risco ANK3, ODZ4 e TRANK1 já haviam sido descritas em estudos anteriores.
“No entanto, essas três regiões de genes foram estatisticamente melhor confirmadas em nossa pesquisa. Agora, a conexão com o transtorno bipolar se tornou ainda mais clara ”, diz Markus M. Nöthen, outro dos autores da Universidade de Bonn.
Os pesquisadores estão especialmente interessados na região do recém-descoberto gene ADCY2, que codifica uma enzima que participa da condução de sinais nas células nervosas. «O conhecimento da base biológica desta doença pode ser um ponto de partida para novas terapias. Esses achados podem aumentar nossa compreensão dos mecanismos biológicos subjacentes ao desenvolvimento do transtorno bipolar ”, conclui Cichon.
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