Eu tive 2 abortos espontâneos precoces atrás de mim. Eu fiz muitas pesquisas. Os cariótipos são normais, em termos de testes de trombofilia, apenas foi encontrada a mutação do gene PAI-1 4G (sistema heterozigoto). Essa mutação pode ser trombofilia congênita? A heparina é necessária durante a gravidez? Gostaria de acrescentar que a vovó e o vovô tiveram ataques cardíacos, a vovó provavelmente morreu de embolia.
Não, com este resultado você não pode falar de trombofilia. Se não teve tromboembolismo, este resultado por si só não constitui uma indicação para a administração de heparina durante a gravidez. A decisão final, no entanto, cabe ao ginecologista responsável, que tem informações sobre aos seus registros médicos.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.