Pesquisa genética

Alguns problemas de saúde são determinados geneticamente. Isso inclui certos tipos de câncer, entre outros. Os testes genéticos ajudam a avaliar o risco, mas não em todos os casos. O que cada um de nós deve saber sobre o teste genético?

Quando e por que vale a pena fazer testes genéticos? O genoma humano consiste em 23 pares de cromossomos, contendo aproximadamente 23.000 genes. Todos nós herdamos duas cópias da maioria dos genes - um de nossa mãe e outro de nosso pai (exceto para genes localizados nos cromossomos X e Y nos homens). Portanto, temos muitas características semelhantes aos nossos ancestrais.

Infelizmente, não apenas herdamos a cor do nosso cabelo, olhos e tipo de sangue, mas também certas doenças ou tendência a elas.

Estima-se que todo ser humano carregue de 7 a 10 mutações, ou erros, na sequência de DNA. Essas mutações podem causar um distúrbio genético porque o gene danificado não dá ao corpo as instruções corretas. Eles também podem aumentar o risco de ter uma condição médica. Por exemplo, sabe-se que mulheres cujas mães tiveram câncer de mama ou de ovário têm maior risco de desenvolver esses tipos de câncer. No entanto, 90% de todos os casos de câncer não têm nada a ver com o passado da família. Portanto, os testes genéticos são uma ferramenta diagnóstica valiosa apenas em casos estritamente definidos.

Leia também: Marcadores tumorais (indicadores tumorais): tipos e resultados dos testes

Ouça sobre os testes genéticos e quando eles devem ser realizados. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Benefícios do teste genético

A realização de testes genéticos pode não apenas proteger contra doenças específicas, mas também melhorar perfeitamente a qualidade de vida. Se presumirmos que a intolerância à lactose em adultos afeta até 70% da sociedade e que a grande maioria é determinada geneticamente, o cálcio pode ser fornecido ao corpo de outras fontes além do leite. O conhecimento sobre a predisposição para o desenvolvimento do câncer de mama permite o uso de outras formas de contracepção além da contracepção hormonal ou da terapia de reposição hormonal em idades mais avançadas. Ele também permite que você planeje um calendário detalhado de exames especializados que permitem detectar o câncer precocemente. É também uma indicação do que fazer, que dieta seguir, etc., e uma chance de cirurgia (por exemplo, remoção de seios, ovários) que reduzirá o risco de doença. Se for possível transmitir um defeito ou doença genética para um filho, saber sobre sua própria imperfeição torna mais fácil tomar uma decisão sobre ter filhos.

Pesquisa genética: marcadores tumorais

Os marcadores tumorais são determinados a partir de uma amostra de sangue. Para fazer um diagnóstico correto, é importante não só a presença do marcador no sangue, mas sobretudo sua quantidade acima do limite aceitável. Se a norma for ultrapassada de forma significativa, nem sempre significa o desenvolvimento de uma doença neoplásica. Os níveis elevados de alguns marcadores também podem estar associados à inflamação do fígado, pâncreas ou rins.

Teste genético: detecção precoce de risco

O teste genético para doenças neoplásicas faz sentido se pertencermos ao grupo de alto risco, ou seja, quando o mesmo câncer ocorreu em gerações subsequentes da família, ou pelo menos em um caso se desenvolveu antes dos 50 anos. Vale lembrar que cada tipo de câncer tem um tempo específico de aparecimento (o chamado tempo de incidência), por exemplo, para o câncer de mama foi determinado antes dos 40 anos.

Infelizmente, mesmo a realização de todos os testes e a determinação de todos os marcadores não garantem que escaparemos da doença. Por quê? Porque, por exemplo, o câncer de mama pode se desenvolver a partir de 30 genes diferentes, não apenas BRCA1 e BRCA2. Alguns deles são tão raros que não são rotulados rotineiramente. Talvez, se a assistência médica tivesse recursos ilimitados, cada laboratório realizaria um conjunto completo de testes. Mas não temos essas possibilidades. No caso de tendências hereditárias, por exemplo, para câncer de mama e câncer de ovário, o gene BRCA1 é testado, se houver câncer de mama masculino - o gene BRCA2, quando, além do câncer de mama, os ancestrais sofriam de câncer colorretal - o gene CHEK2. Se o câncer colorretal for comum na família e estiver associado a pólipos, o gene APC ou MYCH é testado. Em pessoas com câncer colorretal, mas sem a chamada polipose intestinal, os genes de reparo são pesquisados, isto é, genes que podem reparar um fragmento de DNA danificado. A estimulação adequada desse grupo de genes pode impedir o desenvolvimento da doença.

Vale a pena saber

Como é feito o teste genético?

Para realizar um teste genético, é necessária a coleta de material contendo nosso DNA. Esse material pode ser sangue (tomado como morfologia ou uma gota aplicada a um papel absorvente - os kits são fornecidos pelo laboratório) ou uma mancha da superfície interna da bochecha (sempre tirada depois de enxaguar a boca para remover restos de comida e não para testar fragmentos de carne de porco previamente consumidos, por exemplo). O tempo de espera pelos resultados do teste depende do escopo das análises realizadas. Normalmente esperamos de alguns dias a várias semanas. O consentimento informado para tais análises deve ser concluído antes da realização do teste genético. A pesquisa é segura, não invasiva, mas o resultado pode mudar nossas vidas, afetar a psique, reconstruir radicalmente as relações familiares, etc.

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Os testes genéticos podem reduzir o risco de desenvolver uma determinada doença? Temos doenças em nossos genes? Você encontrará as respostas para essas perguntas no vídeo abaixo!

Importante

Quanto custa um teste genético?

Se o teste for solicitado por um médico, o chamado o aconselhamento genético é pago pelo Fundo Nacional de Saúde. Em outros casos, cobrimos o custo da pesquisa do nosso próprio bolso, e custa de 200 a vários ou mesmo vários milhares de zlotys.

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