Analgesia congênita - insensibilidade inata à dor

A analgesia congênita é uma doença em que o paciente não sente dor. Em teoria pode parecer uma condição favorável, na prática é o contrário - a dor nos adverte contra vários fatores, portanto, uma pessoa saudável retira a mão do fogo, e um paciente com analgesia congênita - não sente a dor associada ao fogo - facilmente maneira pode se queimar. A analgesia congênita é na verdade uma doença perigosa - pode ser tratada de alguma forma?

A analgesia congênita é uma doença rara - apenas várias dezenas de casos de imunidade hereditária à dor foram descritos até agora. A dor é uma das experiências sensoriais que diferentes pessoas sentem de maneira completamente diferente - alguns de nós são mais sensíveis à dor, enquanto outros são muito menos.Parece que seria melhor não sentir nenhuma dor, mas na verdade essas sensações são muito importantes - é a dor (por exemplo, dor abdominal) que nos informa que temos alguma doença. Sentir dor também é responsável por evitar fatores desfavoráveis ​​- por exemplo, quando acidentalmente colocamos a mão em uma vasilha com água fervente, reflexamente - depois que começamos a sentir dor - a retiramos. Em conexão com o exposto acima, a dor é uma experiência de alguma forma benéfica e a incapacidade de senti-la é tratada como ... uma doença. Algumas pessoas não sentem nenhuma sensação de dor, desde o momento em que nascem - os pacientes com analgesia congênita (também conhecida como insensibilidade congênita à dor) lutam contra essa condição incomum.

Analgesia congênita: causas

A insensibilidade congênita à dor é uma doença determinada geneticamente. É causada por mutações principalmente no gene SCN9A, que codifica um dos canais de sódio dependentes de voltagem. Esses canais são encontrados em grande número nos nociceptores (receptores das células nervosas responsáveis ​​pela percepção das sensações de dor) e, em uma situação em que suas funções são perturbadas devido a mutações, os pacientes podem ficar completamente insensíveis à dor. A analgesia congênita é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene anormal devem ser herdadas para que a doença ocorra.

Semelhante aos distúrbios que ocorrem no curso da analgesia congênita, existem problemas encontrados em crianças com autismo. Em tais pacientes, a insensibilidade aos estímulos de dor também ocorre, embora devido ao fato de que nesses pacientes a percepção de vários estímulos sensoriais é geralmente perturbada, na abordagem clássica do autismo, o grupo de problemas no campo da insensibilidade congênita à dor não está incluído.

Analgesia congênita: sintomas

O distúrbio fundamental associado à insensibilidade à dor é a incapacidade de sentir esse estímulo sensorial. Os problemas no caso da entidade descrita existem no paciente desde o nascimento, mas podem ser diagnosticados relativamente tardiamente pelo fato de o paciente não relatar distúrbios sensoriais relacionados a um estímulo que, a princípio, lhe é totalmente alheio.

No entanto, vários fenômenos podem convencer o paciente de que ele sofre de distúrbios de sensação de dor. Em crianças, por exemplo, podem ser notadas inúmeras mordidas na língua ou nas bochechas - cada um de nós as tem, porém, devido à dor que acompanha, tendemos a evitá-las. Pessoas com insensibilidade inata à dor não a sentem, então várias lesões corporais - às vezes causadas por elas mesmas - aparecem com muito mais frequência. Pacientes com analgesia congênita também costumam apresentar queimaduras (seja na superfície do corpo ou na boca - eles podem não fugir de objetos quentes bebendo líquido fervente e podem não sentir dor ao entrar em contato com objetos quentes). Numerosos hematomas ou às vezes até fraturas ósseas também podem chamar a atenção - em pacientes com analgesia congênita, esses eventos são mais comuns porque não levam ao aparecimento de dor, portanto os pacientes são simplesmente muito menos cuidadosos e, portanto, mais suscetíveis a tais eventos eventos.

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Analgesia congênita: diagnóstico

O diagnóstico de analgesia congênita é baseado no reconhecimento de distúrbios característicos dessa entidade (ou seja, a incapacidade de sentir estímulos de dor). A existência da doença em um paciente pode ser comprovada pela realização de testes genéticos, nos quais serão encontradas as mutações características da insensibilidade hereditária à dor.

Analgesia congênita: tratamento

Em geral, não há opções de tratamento disponíveis que permitam que os pacientes com analgesia congênita sintam estímulos de dor. Em alguns estudos, foi levantada a hipótese de que a superprodução de endorfinas (os chamados hormônios da felicidade) no cérebro dos pacientes era a responsável pela ocorrência dessa entidade. Em conexão com esta teoria, foram feitas tentativas para usar o antagonista do receptor opióide naloxona em pacientes, que suprime o efeito das endorfinas nas células nervosas. No entanto, essa terapia não é comumente usada no momento porque permitiu obter os resultados esperados apenas em alguns pacientes.

Como realmente não há cura para a analgesia congênita, os pacientes desta unidade precisam ser educados sobre as situações que devem ser evitadas. Estamos falando de todos os eventos que levam a tal sentimento nas pessoas que sentem a dor de maneira correta - já na primeira infância, é necessário observar os pacientes com insensibilidade congênita à dor, por ex. contra ferimentos ou queimaduras. Também é necessário observar cuidadosamente um paciente com analgesia congênita - o objetivo é identificar rapidamente possíveis lesões (por exemplo, fraturas) e iniciar o tratamento o mais cedo possível.

Analgesia congênita: prognóstico do paciente

O simples fato de sofrer analgesia congênita não encurta a vida dos pacientes, as consequências de sobrecarregar esta unidade podem levar a uma sobrevida menor que a média. O maior risco de morte no caso de insensibilidade congênita à dor está associado à maior incidência de várias lesões nesse grupo de pacientes.

Fontes:

1. Genetics Home Reference, EUA Biblioteca Nacional de Medicina, Acesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Genetic and Rare Diseases Information Center, acesso on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Sobre o autor

Arco. Tomasz Nęcki Graduado em medicina pela Universidade Médica de Poznań. Um admirador do mar polonês (de preferência passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e em gastar o tempo que for necessário.