Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) é uma doença metabólica geneticamente determinada no decurso da qual a absorção de gorduras (e, portanto, vitaminas solúveis em gordura, ou seja, A, D, E e K) é perturbada e, portanto, - sua deficiência. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Bassen-Kornzweig? Qual é o tratamento?

Abetalipoproteinemia, ou síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitose ou deficiência de apoloproteína B, é uma doença metabólica geneticamente determinada em que o corpo não produz certas lipoproteínas - substâncias que são necessárias para o corpo absorver gordura, colesterol e vitaminas lipossolúveis da dieta (além disso, são responsáveis ​​pelo transporte eficaz dessas substâncias na corrente sanguínea). Como consequência, há uma absorção reduzida de algumas gorduras, bem como vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K) do trato gastrointestinal para o sangue e, portanto - uma escassez dessas substâncias no corpo.

Um paciente com síndrome de Bassen-Kornzweig não é capaz de produzir um grupo de lipoproteínas chamadas beta-lipoproteínas, que são responsáveis ​​pelo transporte do colesterol.

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Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - causas

A causa do metabolismo anormal da gordura é uma mutação no gene MTTP, que contém instruções sobre como fazer a proteína transportadora de triglicerídeos microssomais (MTP) necessária para a produção de beta-lipoproteínas.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, uma criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para ficar doente.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - sintomas

As gorduras são essenciais para o crescimento e desenvolvimento adequados, bem como para o funcionamento dos órgãos e sistemas, especialmente o nervoso e o da visão. Assim, sua deficiência se manifesta:

• crescimento anormal em bebês - atraso no desenvolvimento ou ganho de peso menor do que o esperado para essa idade;
• fraqueza muscular
• ataxia, ou seja, problemas com a coordenação de movimentos e manutenção do equilíbrio
• retinite pigmentosa e problemas de visão
• Fezes oleosas, fedorentas e espumosas

Além disso, existem sintomas de deficiência de vitamina A, D, E e K. Também pode ocorrer anemia.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - complicações

A complicação mais séria da abetalipoproteinemia são os problemas de visão. Se não forem tratados, eles podem piorar e levar à cegueira com o tempo.

Além disso, a doença desenvolve fraqueza muscular e ataxia, dificultando a deambulação e as atividades diárias.

Algumas pessoas com síndrome de Bassen-Kornzweig também podem apresentar retardo no desenvolvimento mental (que pode se manifestar, por exemplo, por distúrbios da fala).

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - diagnóstico

Os médicos pedem hemogramas e exames de colesterol. Além disso, os níveis de apolipoproteína B e vitaminas A, D, E e K podem ser medidos.

Os exames de sangue mostram uma deformação característica dos eritrócitos (células sanguíneas "espinhosas", acantocitose), que leva a uma redução das hemácias circulantes e, portanto, à anemia.

Além disso, você pode precisar de:

• eletromiografia - estudo da atividade muscular
• testes de olho
• teste de amostra de fezes

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - tratamento

O paciente com abetalipoproteinemia recebe altas doses de vitaminas lipossolúveis, especialmente vitamina E, que ajuda a produzir lipoproteínas. Outros suplementos, incluindo ácido linolônico, também podem ser usados.

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