Síndrome unha-patela: causas, sintomas e tratamento

A síndrome da unha-patela é uma doença genética rara que faz com que uma pessoa tenha unhas deformadas ou faltando. Além disso, existem inúmeras alterações patológicas no sistema esquelético - falta ou subdesenvolvimento da rótula ou deformação da articulação do cotovelo. Quais são as causas e sintomas da síndrome da unha patelar? Qual é o tratamento?

A síndrome unha-patela, também conhecida como onicoosteodisplasia, onicoosteodistrofia, síndrome de Turner-Kieser, síndrome Iliac-Horn ou doença de Fong, é uma doença genética rara que consiste na falta ou desenvolvimento inadequado das unhas, bem como subdesenvolvimento, formação patelar incompleta ou defeituosa. Além disso, existem outras alterações patológicas nos sistemas esquelético e urinário e no órgão da visão.

Síndrome unha-patela: causas e herança

A doença é causada por uma mutação no gene LMX1B no locus 9q34.1. É um gene de controle de crescimento que desempenha um papel importante na formação do membro.

A prevalência da síndrome unha-patela é estimada em 2,2 por 100.000 pessoas.

A doença é herdada de forma autossômica dominante. O termo "autossômico" significa que o acima mencionado o gene é herdado independentemente do sexo - tanto homens quanto mulheres podem ser portadores do gene com a mutação. O termo "dominante" significa que basta transmitir apenas uma cópia do gene determinante da doença para que a doença desenvolva os sintomas.

Síndrome unha-patela - sintomas

1. Ausência (anoníquia) ou subdesenvolvimento (displasia) das placas ungueais:

• geralmente são curtos e nunca alcançam a ponta do dedo;
• numerosas descolorações aparecem neles;
• a escultura muda - surgem depressões, sulcos e sulcos;
• sua forma muda (unhas de colher, unhas de vidro de relógio);
• pode ocorrer divisão, fragilidade e até destruição completa da lâmina ungueal;
• podem ocorrer problemas nas unhas, por exemplo, inflamação do leito ou da haste da unha (paroníquia);
• as lesões mais graves são geralmente as unhas dos polegares;

2. Ausência ou subdesenvolvimento da rótula (o osso pequeno e achatado na articulação do joelho) que leva à instabilidade do joelho. Além disso, existem outras alterações patológicas no sistema esquelético - crescimentos ósseos dos quadris, omoplatas e cotovelos, deformação da articulação do cotovelo e ossos do antebraço, pés torcidos e / ou pé torto, escoliose patológica ou lordose.

3. Disfunções renais - em 25-40 por cento. os pacientes desenvolvem nefropatia progressiva (danos aos rins que levam à insuficiência renal).

4. Disfunção ocular - glaucoma, ou seja, dano ao nervo óptico, levando até mesmo à cegueira.

5. Também pode haver sudorese excessiva ou flacidez da pele.

Síndrome unha-patela - diagnóstico

Um diagnóstico preliminar pode ser feito com base no acima mencionado sintomas. O diagnóstico final é feito com base nos resultados dos testes genéticos.

Síndrome unha-patela - tratamento

A síndrome unha-patela é uma doença de origem genética, portanto não é possível tratá-la causalmente - o paciente lutará com a doença pelo resto da vida. Apenas o tratamento sintomático é possível. Por exemplo, pacientes com nefropatia podem necessitar de diálise ou transplante renal.