A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é um complexo de defeitos congênitos complexos. O risco de desenvolver esta doença genética aumenta em mulheres que optam por ter um filho após os 35 ou 40 anos. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Patau? Qual é o tratamento desse tipo de doença? A síndrome de Patau é hereditária?
A síndrome de Patau é um complexo de defeitos congênitos complexos causados por uma terceira cópia extra do cromossomo 13 no DNA. A trissomia do cromossomo 13 é a forma mais rara e mais grave de trissomia, diagnosticada em 1: 8.000-12.000 bebês nascidos. A experiência dos médicos mostra que afeta mais as meninas. Os fetos masculinos geralmente não vivem até o nascimento.
Índice:
- Síndrome de Patau: causas
- Síndrome de Patau: sintomas
- Síndrome de Patau: diagnóstico
- Síndrome de Patau: prognóstico
- Síndrome de Patau: tratamento
- Síndrome de Patau: fatores de risco
- A síndrome de Patau é hereditária?
A síndrome de Patau é um complexo de defeitos congênitos complexos causados por uma terceira cópia extra do cromossomo 13 no DNA. A trissomia do cromossomo 13 é a forma mais rara e mais grave de trissomia, diagnosticada em 1: 8.000-12.000 bebês nascidos. A experiência dos médicos mostra que afeta mais as meninas. Os fetos masculinos geralmente não vivem até o nascimento.
Índice:
- Síndrome de Patau: causas
- Síndrome de Patau: sintomas
- Síndrome de Patau: diagnóstico
- Síndrome de Patau: prognóstico
- Síndrome de Patau: tratamento
- Síndrome de Patau: fatores de risco
- A síndrome de Patau é hereditária?
Síndrome de Patau: causas
A aberração cromossômica discutida pode ser causada por uma separação incorreta e - o que deve ser enfatizado - espontânea de cromossomos homólogos (pai e mãe) no processo de geração de células reprodutivas. Como consequência, toda a tétrade vai para um dos gametas (tem um cromossomo a mais, ou seja, n + 1), e para o outro nenhum cromossomo deste par vai.
A causa da trissomia do 13º cromossomo de um par também pode ser - pertencente ao grupo de translocações equilibradas - que pode ser referida quando os cromossomos são reorganizados, ou seja, um cromossomo de um par está ligado a um cromossomo de outro par. A translocação pode ser herdada dos pais ou surgir durante a concepção.
Síndrome de Patau: sintomas
- Sintomas pré-natais
A síndrome de Patau pode ser diagnosticada já no segundo trimestre da gravidez. Então, durante o exame de ultrassom, você pode ver, entre outros retardo do desenvolvimento físico ou microcefalia.
- Sintomas no período pós-natal
A síndrome de Patau consiste em várias dezenas de defeitos diferentes, portanto, os sintomas mais característicos estão listados abaixo:
- baixo peso de nascimento
- redução do tônus muscular
- perda de pele do couro cabeludo
- holoprosencefalia (divisão incompleta do prosencéfalo)
- deficiência visual grave (incluindo ciclope - em vez de dois globos oculares, há um)
- nariz anormalmente desenvolvido
- lábio leporino e / ou palato
- numerosos defeitos das aurículas, por exemplo, implantação baixa em
- anomalias nos membros (por exemplo, dedos extras ou dedos das mãos extras, dedos em forma de "galo de espingarda", calcanhar proeminente);
Além disso, é possível diagnosticar defeitos cardíacos e renais, malformações cerebrais e do tubo neural, criptorquidia em meninos e malformações uterinas em meninas.
Deve-se notar que o acima mencionado as anormalidades não ocorrem de uma só vez e sua gravidade depende principalmente do tipo de distúrbio genético (todo ou apenas parte de um cromossomo extra presente).
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Síndrome de Patau: diagnóstico
- Diagnóstico no período pré-natal
O primeiro exame durante o qual a síndrome de Patau pode ser inicialmente diagnosticada é o supracitado Ultra-som. Se houver suspeita da doença, o médico pode encaminhar a paciente para exames pré-natais invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial. A partir do material celular coletado, são realizados testes citogenéticos, que podem confirmar a presença da doença com 99% de certeza.
- Diagnóstico após o nascimento de uma criança
Após o parto, o teste genético é realizado novamente para fazer o diagnóstico final, por meio da análise dos cromossomos.
Síndrome de Patau: prognóstico
Devido à coexistência de anomalias congênitas, a maioria (cerca de 80%) das crianças com síndrome de Patau morre alguns dias ou semanas após o nascimento. Mais de 90% não vivem até o final do primeiro ano de vida, apenas cerca de 5% dos pacientes chegam aos três anos.
Síndrome de Patau: tratamento
Devido à variedade de sintomas, o tratamento depende da saúde da criança. Portanto, pode ser necessário, por exemplo, operar um lábio partido ou fenda palatina, ou um defeito cardíaco. A fisioterapia desempenha um grande papel no tratamento sintomático.
Síndrome de Patau: fatores de risco
O risco de desenvolver esta doença genética aumenta em mulheres que optam por ter um filho após os 35 ou 40 anos.
Outro fator que aumenta o risco da síndrome de Patau é que um dos pais carrega a translocação do cromossomo balanceado do 13º par.
A síndrome de Patau é hereditária?
Mesmo que um dos pais carregue uma translocação equivalente - que é uma das causas da trissomia do 13º cromossomo - os genes defeituosos não precisam ser transmitidos para a prole. Também é possível que a criança herde a mesma translocação equilibrada que o pai, mas não sinta nenhum desconforto ou nasça com atraso no desenvolvimento (o risco é maior do que a média). Também pode acontecer que a gravidez termine em aborto espontâneo.
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