SÍNDROME DE HUNTER - Sintomas e tratamento da mucopolissacaridose tipo II

A síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo II, é uma doença metabólica rara, geneticamente determinada. A síndrome de Hunter se distingue de outros tipos de mucopolissacaridose por um modo diferente de herança que coloca a maioria dos homens afetados pela doença. Quais são os sintomas da síndrome de Hunter? Como é o tratamento dos pacientes com mucopolissacaridose tipo II?

A síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo II, é uma doença de armazenamento lisossomal, ou seja, uma doença geneticamente determinada na qual - devido a um defeito ou falta de atividade de uma das enzimas - várias substâncias se acumulam nos lisossomas (organelas celulares contendo enzimas que quebram muitas substâncias) ) A essência da síndrome de Hunter é a falta ou defeito da idursonato ultrafatase - uma enzima responsável pela síntese dos mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos ou GAGs. Como consequência, os mucopolissacarídeos se acumulam nos órgãos e levam ao seu colapso.

A síndrome de Hunter pertence ao chamado Doenças raras: a incidência é de 1 em 150.000 nascimentos, principalmente meninos. De acordo com os dados da Associação MPS, na Polônia, a doença de Hunter é responsável por cerca de 20%. todos os casos de mucopolissacaridose.

Síndrome de Hunter - causas

A doença é causada por uma mutação no gene que controla a produção de idursonato. Devido ao erro genético, uma enzima responsável por quebrar os mucopolissacarídeos pode não ser produzida, ou pode ser produzida uma enzima que não é capaz de quebrar os mucopolissacarídeos ou não o faz como deveria.

Síndrome de Hunter - herança

Ao contrário de outras formas de mucopolissacaridoses, que são herdadas de forma autossômica recessivamente, a herança da síndrome de Hunter é recessiva por natureza associada ao cromossomo X (o gene da doença está localizado no cromossomo X). Isso significa que a criança pode receber o gene defeituoso apenas da mãe. Uma mulher tem dois cromossomos X: um do pai e outro da mãe. Por outro lado, o homem tem um cromossomo X, que herda de sua mãe, e um cromossomo Y, que recebe de seu pai. Se uma mulher tem um cromossomo X com um gene defeituoso para a síndrome de Hunter e outro normal, ela é uma portadora saudável da doença, pois o gene correto a protege contra o início dos sintomas. Por esse motivo, a síndrome de Hunter ocorre quase exclusivamente em meninos. Se a mãe passar o gene anormal para o filho, ele desenvolverá os sintomas da doença porque não possui um segundo cromossomo X para impedi-lo de ativar a doença. Se ele transmitir um gene saudável, os sintomas da doença não aparecerão.

Síndrome de Hunter - sintomas

Existem duas formas da doença: tipo A, denominada forma clássica, e tipo B - com curso mais brando. O tipo A é dominado pelos sintomas típicos de mucopolissacaridose, como:

• espessamento das características faciais
• baixa estatura
• mudanças nas articulações, com uma redução significativa em sua mobilidade
• aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia)
• hérnias umbilicais e inguinais (aparecem na infância)

O tipo A é caracterizado por retardo mental significativo, deformidade da coluna e cifose severa.

No tipo B, os defeitos congênitos são menos graves: as alterações ósseas são mais leves e o retardo mental é leve ou ausente.

Os sintomas que distinguem a doença de Hunter de outros tipos de MPS são lesões na pele, pequenos caroços elevados nos ombros, omoplatas e costas. Além disso, não há alterações típicas da mucopolissacaridose no órgão da visão na forma de opacidade da córnea, mas frequentemente é diagnosticado dano ao órgão auditivo, que está associado à perda auditiva ou surdez. No curso da doença de Hunter, também há uma secreção de secreção serosa mucosa do nariz, não relacionada à infecção do trato respiratório. Danos miocárdicos e infecções respiratórias recorrentes também são mencionados entre outros sintomas da síndrome de Hunter.

Os sintomas da síndrome de Hunter aparecem em torno de 2-3. ano de vida da criança.

Síndrome de Hunter - diagnóstico

Para o diagnóstico da doença, é necessário realizar um teste que consiste na quantificação dos mucopolissacarídeos na urina (no caso da mucopolissacaridose são secretados em excesso) e determinar o seu tipo.

Síndrome de Hunter - tratamento

Apenas o tratamento sintomático da síndrome de Hunter é possível, que consiste na reabilitação e tratamento de complicações orgânicas. A terapia também pode incluir a administração de terapia de reposição enzimática usando um iduronato de sulfatase. Eles são usados ​​para interromper a progressão da doença.

Síndrome de Hunter - prognóstico

O período de sobrevivência na forma da síndrome de Hunter clássica é de aproximadamente 20 anos. Pessoas que lutam com o tipo B da síndrome de Hunter sobrevivem mais (até a 3ª ou até 4ª década de vida).