Síndrome de Dandy-Walker - causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Dandy-Walker é um defeito de desenvolvimento complexo do sistema nervoso central, que está relacionado principalmente à educação incompleta do verme cerebelar. Sintomas como hidrocefalia, tônus ​​muscular anormal ou nistagmo podem ocorrer no curso da doença. Muitas vezes, os pacientes também sofrem de doenças de outros sistemas além do sistema nervoso, como, por exemplo, defeitos cardíacos ou distúrbios oculares. O que causa a síndrome de Dandy-Walker e como ela é tratada?

Índice:

1. Síndrome de Dandy-Walker - causas
2. Síndrome de Dandy-Walker - tipos de defeito
3. Síndrome de Dandy-Walker - sintomas
4. Síndrome de Dandy-Walker - Outras Anormalidades
5. Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico
6. Síndrome de Dandy-Walker - tratamento
7. Síndrome de Dandy-Walker - prognóstico

A síndrome de Dandy-Walker (síndrome de Dandy-Walker) está presente na literatura médica há relativamente muito tempo - as primeiras descrições de doenças relacionadas apareceram na literatura no final do século XIX.

No entanto, essa unidade não foi examinada mais de perto até o século seguinte - em 1914, em seus trabalhos, irregularidades relacionadas à doença foram descritas por Walter Dandy e seu colega e, em 1942, descrições mais detalhadas dos desvios anatômicos relacionados foram publicadas, juntamente com outro autor, por Arthur Walker.

Em última análise, o nome da síndrome de Dandy-Walker foi proposto em 1954 por um psiquiatra alemão, Clemens Benda, e o indivíduo é conhecido por esse nome até hoje.

A síndrome de Dandy-Walker, de acordo com as estatísticas, afeta um em cada 25.000 a 50.000 nascidos vivos. É relatado ser um pouco mais comum em meninas.

Síndrome de Dandy-Walker - causas

As anomalias básicas associadas à doença são o subdesenvolvimento do verme cerebelar, dilatação do quarto ventrículo, presença de cistos na cavidade craniana posterior e elevação da tenda cerebelar e seios cerebrais.

No entanto, quais são as razões exatas para essas irregularidades, não foi possível estabelecer com clareza até hoje.

Provavelmente, a doença é causada por distúrbios nos processos de migração e diferenciação das células do sistema nervoso central, que ocorrem relativamente cedo, por volta de 5-6. semana de vida fetal.

As teorias sobre a patogênese da síndrome se concentram principalmente na participação de vários genes em seu desenvolvimento. Às vezes, uma ocorrência familiar desse indivíduo é observada - então é hereditária autossômica recessiva.

A coexistência da síndrome de Dandy-Walker com outras doenças genéticas também é perceptível, incluindo com associação PHACE, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Síndrome de Dandy-Walker - tipos de defeito

Pelo que exatamente aparecem as anormalidades no paciente, existem diversos tipos de doenças, que são:

• síndrome de Dandy-Walker típica, malformação de Dandy-Walker (descrita acima),
• Malformação da variante de Dandy-Walker (variante de Dandy-Walker, onde há subdesenvolvimento do cerebelo, seu verme e expansão do ventrículo IV, sem o alargamento simultâneo das estruturas do rombencéfalo),
• grande reservatório alargado (mega cisterna magna, onde o grande reservatório é alargado, e a câmara IV e o verme cerebelar são de estrutura normal).

Síndrome de Dandy-Walker - sintomas

A anormalidade mais característica da síndrome de Dandy-Walker é a hidrocefalia, que ocorre em até 80% dos pacientes com a forma típica da doença.

Normalmente se desenvolve no primeiro ano de vida do paciente e geralmente ocorre dentro de três meses após o nascimento. Os sinais de que uma criança tem hidrocefalia podem incluir:

• circunferência da cabeça aumentada
• vomitando
• sonolência excessiva
• irritabilidade
• apreensões

Conforme o tempo passa desde o nascimento, os pacientes desenvolvem mais e mais sintomas da síndrome de Dandy-Walker. Em primeiro lugar, existem vários sintomas neurológicos, tais como:

• tônus ​​muscular anormal (pode ser tanto enfraquecido quanto aumentado o tônus ​​muscular)
• nistagmo
• distúrbios da fala
• perturbação da marcha
• distúrbios de equilíbrio
• distúrbios respiratórios (ocorrendo em pessoas que sofrem danos ao centro respiratório no tronco cerebral)

Também deve ser mencionado aqui que na maioria dos pacientes com síndrome de Dandy-Walker seu desenvolvimento psicomotor diminui, além disso, cerca de metade dos pacientes acaba tendo uma deficiência intelectual.

Síndrome de Dandy-Walker - Outras Anormalidades

Pacientes com síndrome de Dandy-Walker, além dos sintomas neurológicos, muitas vezes lutam com muitos outros problemas causados ​​por outros órgãos. As patologias mais comuns associadas a defeitos do sistema nervoso incluem:

• defeitos cardíacos (por exemplo, canal arterial patente, coarctação da aorta, defeitos do septo atrial)
• doenças oculares (como catarata, displasia do nervo óptico ou miopia)
• transtornos mentais (que podem ser transtornos comportamentais, mas também transtorno bipolar, transtornos psicóticos e transtornos hipercinéticos)
• defeitos de postura (por exemplo, escoliose)

Síndrome de Dandy-Walker - diagnóstico

Em um paciente com suspeita de síndrome de Dandy-Walker, o mais importante é realizar exames de imagem da cabeça - tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

Seus resultados permitem detectar alterações da anatomia do sistema nervoso características desse indivíduo, além disso, esses testes também são importantes para determinar o curso do tratamento.

Na maioria das vezes, a síndrome de Dandy-Walker é diagnosticada após o nascimento do bebê, mas às vezes é possível identificar a doença durante o período da vida intrauterina - uma ultrassonografia pode até ser usada para essa finalidade, mas o exame preferencial é a ressonância magnética do feto, que permite imagens muito mais precisas. estruturas do sistema nervoso central.

Síndrome de Dandy-Walker - tratamento

No tratamento da síndrome de Dandy-Walker, o mais importante é controlar qualquer hidrocefalia - o problema pode resultar em um aumento da pressão intracraniana, o que pode causar danos permanentes ao tecido nervoso.

Para prevenir tais riscos, é utilizado o tratamento cirúrgico, tipicamente baseado na introdução de uma válvula no paciente, para drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano de dentro do crânio.

Ocasionalmente, a ventriculostomia neuroendoscópica do ventrículo III é usada - esse método evita a introdução de uma válvula para drenar o excesso de líquido no paciente, mas tem algumas limitações (raramente é eficaz, por exemplo, em pacientes com hidrocefalia congênita não comunicante).

As demais interações terapêuticas implementadas em pacientes com síndrome de Dandy-Walker dependem exatamente de quais problemas surgem neles.

A reabilitação regular e o apoio ao desenvolvimento precoce são recomendados para os pacientes.

No caso de, por exemplo, defeitos cardíacos, pode ser necessário corrigi-los cirurgicamente.

Síndrome de Dandy-Walker - prognóstico

O prognóstico dos pacientes com síndrome de Dandy-Walker depende principalmente de dois aspectos: se eles desenvolverão hidrocefalia e se ela será tratada adequadamente, e quais defeitos adicionais ocorrerão nos pacientes.

No geral, a mortalidade perinatal para esta unidade varia de 30% a pouco mais de 50%.

O prognóstico a longo prazo - devido à diversidade do quadro clínico - é muito difícil de estimar.

Fontes:

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2. Al-Turkistani K.H., síndrome de Dandy-Walker, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - acesso on-line
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