A fissura labial e a fenda palatina são dois defeitos congênitos comuns de origem genética.
- Uma mutação genética que retarda a renovação do ácido hialurônico nos tecidos da cavidade oral causa fissura labial e palatina. Esta é a conclusão de uma pesquisa realizada por cientistas da Universidade de Exeter (Reino Unido) e da Universidade de Manitoba (Canadá). Voluntários de famílias Amish e do norte da Arábia Saudita que tiveram fissura labial e fissura palatina sindrômica participaram da investigação.
O lábio leporino é uma fenda ou separação no lábio superior. A causa da fenda labial, fenda palatina e defeito cardíaco congênito chamado cor triatriatum sinister é encontrada em uma mutação no gene HYAL2 que resulta em uma diminuição da proteína HYAL2 nos tecidos da cavidade oral e palato . Isso retarda a renovação do ácido hualurônico (substância viscosa e flexível que facilita a mobilidade de partes não rígidas do corpo), afetando o desenvolvimento do palato e de outras partes do corpo, de acordo com o portal Infosalus.
A descoberta facilitará o desenvolvimento de novos tratamentos para combater defeitos de lábio leporino e fenda palatina. Um deles é o himechromone, um medicamento aprovado em muitas partes do mundo que bloqueia a síntese do ácido hialurônico.
A Plos Genetics publicou um artigo sobre esse achado.
malost
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- Uma mutação genética que retarda a renovação do ácido hialurônico nos tecidos da cavidade oral causa fissura labial e palatina. Esta é a conclusão de uma pesquisa realizada por cientistas da Universidade de Exeter (Reino Unido) e da Universidade de Manitoba (Canadá). Voluntários de famílias Amish e do norte da Arábia Saudita que tiveram fissura labial e fissura palatina sindrômica participaram da investigação.
O lábio leporino é uma fenda ou separação no lábio superior. A causa da fenda labial, fenda palatina e defeito cardíaco congênito chamado cor triatriatum sinister é encontrada em uma mutação no gene HYAL2 que resulta em uma diminuição da proteína HYAL2 nos tecidos da cavidade oral e palato . Isso retarda a renovação do ácido hualurônico (substância viscosa e flexível que facilita a mobilidade de partes não rígidas do corpo), afetando o desenvolvimento do palato e de outras partes do corpo, de acordo com o portal Infosalus.
A descoberta facilitará o desenvolvimento de novos tratamentos para combater defeitos de lábio leporino e fenda palatina. Um deles é o himechromone, um medicamento aprovado em muitas partes do mundo que bloqueia a síntese do ácido hialurônico.
A Plos Genetics publicou um artigo sobre esse achado.
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