O couro pergaminho é uma doença de pele rara, mas muito séria. Não regenera o DNA da pele e dos olhos danificados pelo sol. Isso leva ao desenvolvimento de neoplasias, inclusive melanoma maligno, já nos primeiros anos de vida do paciente. Quais são as causas e sintomas da pele de pergaminho? Qual é o seu tratamento?
Couro de pergaminho tingido (lat. Xeroderma pigmentoso) é genodermatose, ou seja, uma doença de pele determinada geneticamente. Não repara o DNA das células da pele danificadas pela radiação solar. Após o contato com o sol, o DNA das células da pele absorve seus raios, o que leva ao chamado o processo de carcinogênese epidérmica, ou seja, mudanças que levam à formação de um câncer. Em seguida, as células ativam mecanismos de reparo - enzimas endonucleases que cortam com eficiência os fragmentos de DNA danificados e, algumas horas após a exposição aos raios ultravioleta, inserem os corretos. Dessa forma, o material genético danificado pela radiação é constantemente reconstruído.
Um processo semelhante ocorre no DNA das células oculares. No caso da pele de pergaminho, os processos de reparação não ocorrem ou não ocorrem de forma adequada, o que conduz inevitavelmente ao desenvolvimento de células cancerígenas quando expostas ao sol.
Na Europa e nos Estados Unidos, a doença é rara (1: 250.000). Essa proporção é maior em países como Japão e Paquistão (1: 40.000).
Ouça sobre couro de pergaminho. Quais são as causas e sintomas desta doença perigosa? Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.Para ver este vídeo, habilite o JavaScript e considere a possibilidade de atualizar para um navegador que suporte vídeo HTML5
Couro pergaminho - causas
A doença é causada por 8 mutações genéticas envolvidas no reparo do DNA. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que cópias defeituosas dos genes devem ser herdadas de ambos os pais para que os sintomas da doença apareçam. Quando você herda apenas uma cópia mutante, você é apenas um portador.
Pele de pergaminho - sintomas
Em 50 por cento os sintomas de doença aparecem no primeiro mês de vida na forma de:
- hipersensibilidade aos raios solares;
- queimaduras de sol frequentes;
- eritema de longa duração;
- sardas;
- descoloração da pele;
- envelhecimento prematuro da pele;
- hiperpigmentação mosqueada;
- perda da cor normal da pele;
Também existem problemas de visão:
- ceratite;
- conjuntivite;
- fotofobia;
e distúrbios neurológicos:
- microcefalia;
- Perda de audição;
- espasticidade;
- ataxia;
- convulsões;
Pele de pergaminho e câncer
Pessoas com pele de pergaminho têm um risco aumentado de desenvolver câncer de pele, incluindo melanoma maligno, bem como olhos - principalmente carcinoma de células escamosas do olho e melanoma do olho. Eles podem se desenvolver já na primeira infância.Portanto, exames regulares da pele e dos olhos são essenciais para detectar e curar o câncer precocemente.
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Couro de pergaminho - diagnóstico
O diagnóstico é feito com base nos sintomas e nos resultados de um teste celular para reparar o DNA danificado. Os resultados do teste de hipersensibilidade aos raios ultravioleta também são importantes. Nas famílias com pele de pergaminho, é realizado o diagnóstico pré-natal, o chamado um teste do cometa que permite determinar o reparo do DNA.
Couro pergaminho - tratamento
A pele do pergaminho é uma doença cutânea determinada geneticamente, portanto o tratamento causal não é possível. O objetivo da terapia é aliviar os sintomas. Acima de tudo, o paciente deve evitar o contato com o sol, e também usar cremes com filtro solar muito alto (50+), mesmo que esteja em ambientes fechados. Roupas de proteção também são úteis.
A falta de exposição ao sol acarreta deficiência de vitamina D, portanto é necessário cuidar de sua suplementação.
