É assim que a situação das pessoas com doenças raras descrita pelo prof. Dorota Sands durante reunião de especialistas em Razão Médica de Estado. Foi a terceira vez que especialistas se reuniram para encontrar soluções, em diálogo com tomadores de decisão, que mudassem as condições de tratamento de pacientes com doenças raras.
Pessoas saudáveis hoje têm dificuldade em domar o medo pela vida e pelo trabalho, o isolamento social e as limitações de nossa liberdade relacionadas à pandemia do coronavírus. Enquanto isso, os pacientes com CLN2 (comumente conhecida como demência infantil), mucopolissacaridose, HAP - hipertensão arterial pulmonar, fibrose cística ou espinha bífida experimentam cada uma dessas condições por muito mais tempo do que dura o alerta COVID-19. Como prof. Dorota Sands - nossos pacientes vivem em uma pandemia desde o nascimento.
Doenças raras são um desafio
É um desafio diagnóstico, terapêutico e financeiro. Não podemos evitá-los e podemos tratar apenas alguns deles (cerca de 5%). Infelizmente, a introdução de um medicamento no mercado para grupos tão pequenos de pacientes exige enormes despesas financeiras, o que resulta em seu alto preço final.
Compreendendo essas condições, muitos países usam critérios diferentes para avaliar a relação custo-eficácia dos medicamentos órfãos do que aqueles dirigidos a grandes populações como pacientes com diabetes ou hipertensão. Pacientes poloneses, médicos e farmacoeconomistas estão pedindo a introdução de tais mecanismos de avaliação. Isso poderia mudar significativamente a dramática situação dos pacientes, cuja falta de boas decisões de reembolso os força a decidir emigrar "para a droga". Hoje, a pandemia fechou suas fronteiras e o último portão de segurança expirou.
"Emigração de drogas"
20 famílias de crianças com CLN2 - uma doença genética fatal comumente conhecida como demência infantil, cura seus filhos na Alemanha e na Itália hoje ... Eles não queriam partir, mas a doença está progredindo muito rápido. Cada mês sem administração do medicamento diminui as chances de seu controle.
- O tempo não permite que você hesite. Uma criança de 2 anos que foi diagnosticada com CLN2 sem tratamento começa a regredir. Funções cognitivas e motoras são prejudicadas. O próximo estágio são as convulsões mais frequentes e a perda de visão. A criança não consegue se comunicar com o meio ambiente, nem consegue dar um sinal claro de que está sofrendo. Nós os perdemos após 8, no máximo - 10 anos a partir do diagnóstico - disse o Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, do Departamento de Neurologia do Desenvolvimento da Universidade Médica de Gdańsk, presidente da Sociedade Polonesa de Neurologistas Infantis, lembrando que o cenário trágico não teria que ser preenchido se uma droga que inibisse efetivamente o progresso da doença pudesse ser usada.
- Experiências clínicas mostram que dar aos irmãos de um paciente na fase assintomática significa que eles podem nem aparecer - lembrou o Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, apelando para o acesso à terapia para crianças polonesas, agora, quando a pandemia não permitirá que busquem ajuda no exterior.
Nesse caso, o acesso ao medicamento é uma questão de ser ou não do jovem paciente.
Drogas para CLN2, mucopolissacaridose, fibrose cística ou distrofia muscular de Duchenne são uma despesa enorme. Insuportável para a família. Mas para nós como sociedade, é um investimento em uma vida que pode ser mais longa, ativa e vivida sem sofrimento.
Às vezes você não precisa de milhões
- As crianças nascidas com espinha bífida são um sério desafio para os urologistas, disse o Dr. Piotr Gastoł, especialista nesta área, consultor nacional na área de urologia infantil, que há anos tenta aliviar o seu destino.
A rotina diária desse grupo de pacientes condenados ao autocateterismo várias vezes ao dia poderia ser melhorada se cateteres hidrofílicos modernos se tornassem disponíveis para eles. Eles são mais fáceis de usar, dão à criança maior independência de seus cuidadores e uma chance de independência no jardim de infância ou na escola.
- Mas, acima de tudo, protegem contra infecções da bexiga e, conseqüentemente, insuficiência renal, que ainda é uma ameaça direta à vida - lembrou o Dr. Piotr Gastoł.
Um cateter moderno é um investimento de poucos zlotys na qualidade de vida e na segurança da criança. Os argumentos apresentados ao Ministro Maciej Miłkowski em 13 de maio durante a discussão de especialistas da Fundamentação Médica do Estado resultaram em sua promessa de atenção especial à situação das crianças com espinha bífida.
Solidarni - especialmente agora!Já em 2016, o Pontifício Conselho fez um apelo à solidariedade para com os que sofrem de doenças raras, lembrando que a empatia por eles é uma medida da maturidade da democracia e da sensibilidade das sociedades. - Devemos a essas pessoas um cuidado especial, entendido como acesso a tudo o que temos à nossa disposição graças ao progresso da medicina - lemos neste documento, que também incluía um alerta para não fugir dessas obrigações por motivos econômicos. Estas são palavras especialmente importantes quando o mundo inteiro espera uma crise econômica.
Decisões e declarações
O prenúncio do tratamento real para pacientes com doenças raras não são apenas importantes decisões de reembolso do ano passado para pacientes com SMA (atrofia muscular espinhal), EB (descolamento epidérmico bolhoso), doença de Fabry, mas também novos - anunciados alguns dias após a discussão de especialistas médicos Razões de Estado - referem-se ao financiamento público de modernos diagnósticos genéticos e à criação de um cadastro de pacientes, que serão garantidos no Plano Nacional de Doenças Raras, previsto para 1º de julho de 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, do Departamento de Doenças Cardíacas e Vasculares da UJCM, cardiologista que atende pacientes com outra doença rara fatal - hipertensão arterial pulmonar (HAP) e prof. Dorota Sands - especialista na área de fibrose cística, chefe do Departamento de Fibrose Cística do Instituto Materno-Infantil em Varsóvia - perguntou por seus pacientes com funções respiratórias com risco de vida e risco de vida. No caso da HAP, espera-se que a terapia com três comprimidos facilite significativamente, especialmente em tempos difíceis, a administração segura do medicamento. Na fibrose cística - duas terapias altamente eficazes.
No dia 8 de março, o Presidente da República da Polônia considerou os desafios das doenças raras uma prioridade da política de saúde do nosso estado. Em 13 de maio, durante reunião do Conselho de Especialistas sobreDoenças raras de acordo com a fundamentação médica do Estado, o vice-ministro Maciej Miłkowski chamou a atenção para o fato de que muitas coisas boas já haviam acontecido para os pacientes com HAP, declarando sua disposição para considerar outras decisões importantes. Ele também lembrou sobre o acesso cada vez mais amplo ao tratamento moderno de doenças hematológicas raras e ultra-raras, prometendo focar nos próximos grupos de pacientes que sofrem de câncer no sangue. A situação desses pacientes foi apresentada pelo prof. Ewa Lech-Marańda, Consultora Nacional na área de Hematologia e prof. Wiesław Jędrzejczak,
A decisão do Vice-Ministro da Saúde Sławomir Gadomski, reconhecendo a necessidade urgente de acesso ao diagnóstico genético e criando um registro de pacientes, é uma resposta ao postulado do prof. Anna Latos-Bieleńska e prof. Krystyna Chrzanowska, que, em nome de sua comunidade, lembrou a importância desses desafios com uma voz forte durante o encontro.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Chefe do Departamento e Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Varsóvia e prof. Zbigniew Żuber, Chefe do Departamento de Pediatria Szpital im. St. Ludwika em Cracóvia, presidente do Conselho de Especialistas em Doenças Raras, Ração Médica do Estado, chamou a atenção dos tomadores de decisão para a exigência de continuidade do tratamento e durabilidade das decisões de reembolso.
No momento, devido à descontinuação do programa de medicamentos para pacientes com MPSVI, não há garantias sistêmicas de acesso à única terapia eficaz para pacientes diagnosticados após 1º de março de 2020. Os três que continuam em tratamento são jovens, profissionalmente ativos! Os pacientes do prof. Anna Kostera - Coruja Tawny.
A prova da real classificação dos problemas dos portadores de doenças raras apresentada pelos peritos da Fundamentação Médica do Estado foi a declaração consistente do deputado Tomasz Latos e do prof. Paweł Kowal, anunciando o esforço conjunto do Comitê Parlamentar de Saúde dedicado a essas questões. É bom que não só os médicos, mas também os parlamentares e os representantes do mais alto escalão do Executivo prestem atenção às pessoas que viveram o seu destino. Este é um sinal de que podemos ser compassivos e mostrar solidariedade para com aqueles que não serão capazes de lidar com a situação sem nossa ajuda durante ou após a pandemia.
