O que uma paciente com câncer de ovário e seus parentes devem saber na luta pela vida e pela saúde?

O câncer de ovário se desenvolve "silenciosamente" devido à falta de sintomas característicos. Por esse motivo, a doença geralmente só é detectada em estágio avançado, quando as chances de cura são mínimas. Um dos poucos métodos disponíveis para avaliar o risco de câncer de ovário é a história familiar e a presença de uma mutação BRCA 1/2. O papel da pesquisa de mutações na redução do risco de desenvolver a doença e na escolha do tratamento correto foi discutido na segunda-feira, 21 de novembro, pelos participantes da conferência "O que uma paciente com câncer de ovário e seus parentes devem saber na luta pela vida e saúde?"

BRCA - mesmo que saibamos que se trata de genes ou câncer, não sabemos qual o papel desse misterioso atalho para a saúde e a vida de pacientes com câncer de ovário - é o caminho mais curto para resumir os resultados de um inquérito de rua sobre o estado de conhecimento dos poloneses sobre o papel do diagnóstico genético na cancro do ovário. BRCA1 e BRCA2 são dois genes importantes que desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA e manutenção da estabilidade do material genético. A presença de mutações nestes genes está associada ao risco de doenças maiores, e. para câncer de ovário e de mama.

- Acontece que os poloneses sabem pouco sobre o câncer de ovário e as mutações nos genes BRCA 1/2. Enquanto isso, determinar o tipo de mutação por meio de testes genéticos em pacientes com câncer de ovário desempenha um papel significativo na fase de diagnóstico da doença. Detectar essa mutação é importante para determinar o prognóstico e escolha do tratamento para o câncer de ovário - disse o Prof. dr hab. n. med Paweł Blecharz, especialista da Sociedade Polonesa de Ginecologia Oncológica, comentando sobre os resultados da sondagem de rua.

Quão comuns são as mutações BRCA1 e BRCA2?

Embora a frequência das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 possa variar consideravelmente entre os países, presume-se que uma média de 1 em 400 pessoas tenha uma cópia danificada de um desses genes.

É possível definir grupos com maior frequência de mutação. Por exemplo, em famílias com portadores da mutação BRCA1 ou BRCA2 em um dos membros, o risco de danificar esses genes é maior do que a média da população, e em parentes de primeiro grau é de 50%. Além disso, a frequência de mutação também é significativamente maior em pacientes que sofrem de certos tipos de câncer (principalmente câncer de ovário e de mama). De acordo com estudos abrangentes de vários centros poloneses, uma média de 1 em 7 pacientes com câncer de ovário e 1 em 20 pacientes com câncer de mama carregam uma mutação nesses genes.

Plataforma educacional ZbadajBRCA

Durante a conferência, uma nova ferramenta educacional dedicada ao câncer de ovário foi apresentada no contexto da marcação de mutações nos genes BRCA. Em um portal de informações especial em www.ZbadajBRCA.pl, pacientes com câncer de ovário e suas famílias encontrarão informações práticas acessíveis que explicam o papel da identificação de mutações no processo de tratamento e profilaxia oncológica familiar.

O conhecimento dos pacientes sobre a importância do diagnóstico genético no câncer de ovário ainda é baixo. Enquanto isso, a informação sobre o estado de mutação é importante na tomada de decisões terapêuticas, devido a:

• O fator prognóstico - a presença de mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 em pacientes com câncer epitelial de ovário está associada a um aumento da porcentagem de sobrevida em 5 anos
• Fator preditivo - pacientes com câncer de ovário com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são mais sensíveis ao tratamento com base em derivados da platina em comparação com pacientes sem mutações nos genes BRCA1 e BRCA2
• Possibilidade de uso de terapia personalizada baseada em inibidores enzimáticos da família PARP

- É importante ressaltar que a detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é de grande importância não apenas para pessoas que já contraíram câncer. Os testes genéticos também podem dar uma contribuição significativa para a identificação de membros da família com alto risco de desenvolver câncer de ovário ou de mama. A probabilidade de carregar a mesma mutação neles é muito alta - em parentes de primeiro grau (por exemplo, filha, mãe) é de cerca de 50% - lembrou a Dra. Dorota Nowakowska, Chefe da Clínica Genética do Oncology Center-Institute. Maria Skłodowskiej-Curie em Varsóvia, discutindo a funcionalidade do site.

Vale a pena cuidar de diagnósticos de famílias inteiras

Havia também a voz dos próprios pacientes. A Sra. Anna Nowakowska da SANITAS falou sobre os momentos difíceis do diagnóstico do câncer de ovário e seu combate à doença, sem os quais a Associação de Combate às Doenças do Câncer SANITAS não seria estabelecida. A Sra. Agata Ślazyk, da Blue Butterfly Association, também enfatizou a autoeducação - em termos da especificidade de sua doença e da importância do diagnóstico que a acompanha. Lutamos não só por nós mesmos, mas também por nossas famílias. Portanto, também temos o dever de protegê-los, persuadindo-os a realizar diagnósticos genéticos aprofundados para a presença de mutações BRCA1 e BRCA2. Vale a pena perguntar ao oncologista sobre esse teste - resumiu Emilia Studnicka, uma paciente que luta contra a doença.