Terça-feira, 17 de julho de 2013. - Os irmãos do 'paciente 1' eram crianças saudáveis até que aos 18 meses começaram a apresentar rápida neurodegeneração. Ambos morreram aos quatro anos afetados por uma doença genética não tratada rara chamada leucodistrofia metacromática. Embora seus genes tivessem o mesmo destino, o 'paciente 1' conseguiu se livrar de seu destino graças à terapia genética e hoje ele vai à creche como uma criança normal.
Nem a identidade nem a de cinco outras crianças tratadas com essa técnica no Instituto San Rafael em Milão (Itália) foram reveladas, mas sabe-se que elas são de todo o mundo: Egito, Argentina, EUA, Polônia, Itália, Ucrânia. Três deles sofriam desse tipo de leucodistrofia e três outros tinham a síndrome de Wiskott-Aldrich, todos os seis foram curados graças à terapia genética, conforme descrito nesta semana nas páginas da revista "Science".
Embora sejam doenças diferentes, em ambos os casos o tratamento seguiu o mesmo caminho: para extrair células da medula óssea dos pacientes, manipulá-las em laboratório para corrigir o defeito genético que causa suas doenças e transfundi-las novamente.
Como explica um dos autores, Luigi Naldini, ao ELMUNDO.es, as crianças tinham menos de dois anos de idade no momento do tratamento. "Pela história familiar, sabíamos mais ou menos com que idade a doença iria se debater e os tratamos quando eles ainda não apresentavam sintomas; porque quando a doença já começou a progredir, é mais difícil voltar ao passado".
Faz quase dois anos desde a infusão das células modificadas e das seis crianças que vivem vidas normais. "É algo impressionante, devemos ter em mente que, sem terapia genética, eles certamente estariam mortos", diz Gloria González Aseguinolaza, pesquisadora do Centro de Pesquisa Médica Aplicada em Navarra (CIMA).
Ela e Naldini compartilham as precauções ao falar sobre cura; "Teremos que esperar pelo menos três anos para ver", diz o especialista italiano. De fato, outras 16 crianças foram tratadas neste momento com ambas as patologias, mas "embora todas estejam bem, é muito cedo para dar resultados".
Alguns anos atrás, o uso da terapia gênica teve que ser suspenso abruptamente porque alguns casos de leucemia foram detectados entre os pacientes que haviam sido tratados. Como explica Juan Carlos Ramírez, chefe da Unidade de vetores virais do CNIC, esse risco parece ser reduzido com o uso de outro tipo de vírus, como os 'táxis', para introduzir as modificações genéticas necessárias nas células dos pacientes.
Nesse caso, o vírus HIV modificado é usado (mal retém 2-4% do genoma original), para "infectar" as células da medula óssea das crianças com o gene que elas não produzem naturalmente. "Nas duas doenças, os transplantes de medula doadora compatíveis já são feitos para corrigir esse defeito, mas o nível de correção alcançado nem sempre é total ", explica ele. Ramirez Com a terapia genética, a medula óssea das crianças parece totalmente substituída por novas células e nenhum efeito colateral possível foi observado até o momento.
O HIV já foi usado como táxi em outras doenças, como adrenoleucodistrofia ou beta-talassemia. Além disso, na Espanha, a equipe liderada por Juan Antonio Bueren no CIEMAT tem quase tudo pronto para iniciar o primeiro ensaio clínico em nosso país com crianças com anemia de Fanconi. "Em setembro, iniciaremos a coleta das células dos pacientes e esperamos iniciar o tratamento ao longo de 2014", confirma ELMUNDO.es Bueren, atual presidente da Sociedade Espanhola de Terapia Gênica. Esta sociedade realizará um congresso conjunto com seu colega europeu em outubro, no qual Naldini e outros autores italianos farão comentários sobre esses resultados.
Embora os pais das seis crianças tratadas não tenham feito declarações, o Dr. Naldini destaca como a vida dessas famílias mudou. "Você deve ter em mente que eles viram os outros filhos morrerem, são os melhores médicos para saber qual foi a evolução". O trabalho foi possível graças ao financiamento da ONG italiana Telethon, dirigida por Luca di Montezemolo, presidente da marca de carros Ferrari. Foi essa organização que financiou a estadia das famílias em Milão enquanto durou o tratamento.
- Leucodistrofia metacromática. É uma doença hereditária que causa a morte de pacientes antes de quatro a seis anos. Devido à ausência de uma enzima, o corpo acumula resíduos tóxicos (sulfatetos) que danificam o sistema nervoso. As crianças geralmente nascem saudáveis e começam a desenvolver sintomas aos dois anos; a partir desse momento, a neurodegeneração cognitiva e motora é muito rápida e a morte ocorre logo depois.
Síndrome de Wiskott-Aldrich. Essa patologia (causada por uma mutação no gene WAS) é caracterizada por uma diminuição no número de plaquetas, que geralmente causa sangramentos frequentes em crianças; mas também infecções repetidas, eczema, tumores ... Embora o transplante de progenitores hematopoiéticos possa ser curativo, é necessário que exista um doador compatível e os resultados nem sempre sejam curativos.
Fonte:
Etiquetas:
Cut-And-Criança Bem estar Família
Nem a identidade nem a de cinco outras crianças tratadas com essa técnica no Instituto San Rafael em Milão (Itália) foram reveladas, mas sabe-se que elas são de todo o mundo: Egito, Argentina, EUA, Polônia, Itália, Ucrânia. Três deles sofriam desse tipo de leucodistrofia e três outros tinham a síndrome de Wiskott-Aldrich, todos os seis foram curados graças à terapia genética, conforme descrito nesta semana nas páginas da revista "Science".
Embora sejam doenças diferentes, em ambos os casos o tratamento seguiu o mesmo caminho: para extrair células da medula óssea dos pacientes, manipulá-las em laboratório para corrigir o defeito genético que causa suas doenças e transfundi-las novamente.
Como explica um dos autores, Luigi Naldini, ao ELMUNDO.es, as crianças tinham menos de dois anos de idade no momento do tratamento. "Pela história familiar, sabíamos mais ou menos com que idade a doença iria se debater e os tratamos quando eles ainda não apresentavam sintomas; porque quando a doença já começou a progredir, é mais difícil voltar ao passado".
Vida normal
Faz quase dois anos desde a infusão das células modificadas e das seis crianças que vivem vidas normais. "É algo impressionante, devemos ter em mente que, sem terapia genética, eles certamente estariam mortos", diz Gloria González Aseguinolaza, pesquisadora do Centro de Pesquisa Médica Aplicada em Navarra (CIMA).
Ela e Naldini compartilham as precauções ao falar sobre cura; "Teremos que esperar pelo menos três anos para ver", diz o especialista italiano. De fato, outras 16 crianças foram tratadas neste momento com ambas as patologias, mas "embora todas estejam bem, é muito cedo para dar resultados".
Alguns anos atrás, o uso da terapia gênica teve que ser suspenso abruptamente porque alguns casos de leucemia foram detectados entre os pacientes que haviam sido tratados. Como explica Juan Carlos Ramírez, chefe da Unidade de vetores virais do CNIC, esse risco parece ser reduzido com o uso de outro tipo de vírus, como os 'táxis', para introduzir as modificações genéticas necessárias nas células dos pacientes.
Nesse caso, o vírus HIV modificado é usado (mal retém 2-4% do genoma original), para "infectar" as células da medula óssea das crianças com o gene que elas não produzem naturalmente. "Nas duas doenças, os transplantes de medula doadora compatíveis já são feitos para corrigir esse defeito, mas o nível de correção alcançado nem sempre é total ", explica ele. Ramirez Com a terapia genética, a medula óssea das crianças parece totalmente substituída por novas células e nenhum efeito colateral possível foi observado até o momento.
O HIV já foi usado como táxi em outras doenças, como adrenoleucodistrofia ou beta-talassemia. Além disso, na Espanha, a equipe liderada por Juan Antonio Bueren no CIEMAT tem quase tudo pronto para iniciar o primeiro ensaio clínico em nosso país com crianças com anemia de Fanconi. "Em setembro, iniciaremos a coleta das células dos pacientes e esperamos iniciar o tratamento ao longo de 2014", confirma ELMUNDO.es Bueren, atual presidente da Sociedade Espanhola de Terapia Gênica. Esta sociedade realizará um congresso conjunto com seu colega europeu em outubro, no qual Naldini e outros autores italianos farão comentários sobre esses resultados.
Embora os pais das seis crianças tratadas não tenham feito declarações, o Dr. Naldini destaca como a vida dessas famílias mudou. "Você deve ter em mente que eles viram os outros filhos morrerem, são os melhores médicos para saber qual foi a evolução". O trabalho foi possível graças ao financiamento da ONG italiana Telethon, dirigida por Luca di Montezemolo, presidente da marca de carros Ferrari. Foi essa organização que financiou a estadia das famílias em Milão enquanto durou o tratamento.
As doenças
- Leucodistrofia metacromática. É uma doença hereditária que causa a morte de pacientes antes de quatro a seis anos. Devido à ausência de uma enzima, o corpo acumula resíduos tóxicos (sulfatetos) que danificam o sistema nervoso. As crianças geralmente nascem saudáveis e começam a desenvolver sintomas aos dois anos; a partir desse momento, a neurodegeneração cognitiva e motora é muito rápida e a morte ocorre logo depois.
Síndrome de Wiskott-Aldrich. Essa patologia (causada por uma mutação no gene WAS) é caracterizada por uma diminuição no número de plaquetas, que geralmente causa sangramentos frequentes em crianças; mas também infecções repetidas, eczema, tumores ... Embora o transplante de progenitores hematopoiéticos possa ser curativo, é necessário que exista um doador compatível e os resultados nem sempre sejam curativos.
Fonte:
