Hemocromatose e testes genéticos

• A hemocromatose é uma doença genética.
• Afeta aproximadamente 1 em cada 300 pessoas.

Quando fazer um teste genético?

• Recomenda-se um teste genético quando for detectada uma anormalidade no nível de ferro no sangue, um aumento na saturação da transferrina, geralmente inferior a 50% nos homens e 45% nas mulheres e ao realizar uma triagem familiar de hemocromatose.
• Na triagem familiar, os testes genéticos permitem diagnosticar hemocromatose no estágio assintomático.

Pesquisa de mutação

• Um exame de sangue pode detectar o gene da hemocromatose e destacar a mutação responsável.
• Em mais de 95% das situações típicas de hemocromatose, ocorrem 2 principais mutações nos genes da hemocromatose: as mutações C282Y ou C282Y / H63D.
• Os testes genéticos permitem a detecção na fase assintomática.

Regulação de testes genéticos

Os testes genéticos estão sujeitos a uma regulamentação específica:

• Um consentimento por escrito obrigatório é solicitado ao paciente.
• O resultado é comunicado ao paciente durante a consulta genética.

Os resultados do teste

Ausência de mutações

Nenhuma mutação é encontrada em qualquer cromossomo.

Mutação heterozigótica C282Y

A mutação ocorre em um único cromossomo e não expõe excesso de ferro.

Mutação C282Y homozigótica

A mutação ocorre nos dois cromossomos e expõe um excesso de ferro.

Pesquise outras mutações

Procure outras mutações, como a mutação H63D ou a mutação HFE C282Y.

O sistema HLA (antígenos de leucócitos humanos)

O sistema HLA permite identificar pessoas expostas ao risco de desenvolver uma doença genética como a hemocromatose, destacando as famílias com alto risco de desenvolver a doença.