O câncer hereditário de mama e ovário é mais frequentemente causado por uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Os genes BRCA1 e BRCA2 são anti-oncógenos cuja tarefa é prevenir doenças neoplásicas. Mutações nesses genes resultam na perda dessa função e podem levar ao desenvolvimento de câncer. Descubra quando sua predisposição genética ao câncer aumenta e como reduzir o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário.
Os genes BRCA1 e BRCA2 garantem que as células não se dividam muito rapidamente. O gene BRCA1 foi descoberto em 1994. Ele está localizado no 17º cromossomo e pertence aos genes supressores (anti-oncogênicos). As mutações "desligam" o gene e perdem sua função.
Para registro, cada um de nós tem dois conjuntos de genes que herdamos (um de cada) do pai e da mãe. Quando um dos genes BRCA1 é danificado, nada de ruim acontece porque sua função é assumida pelo outro par. Mas quando uma segunda cópia do gene BRCA1 também é danificada em apenas uma célula, o câncer pode se desenvolver.
Câncer hereditário de mama e ovário: uma preferência familiar
Com tendência hereditária ao câncer de mama e ovário, nascemos com um gene já danificado. Isso significa que corremos um risco maior de desenvolver câncer desde o início. O gene BRCA1 desempenha um papel principalmente nos tecidos mamários e ovarianos. Se não for operado corretamente, o risco de câncer de mama é de cerca de 80% e de câncer de ovário, trompa de Falópio e peritoneal em torno de 40%.
Cerca de 200.000 portadores do gene mutado BRCA1 vivem na Polônia, metade deles são mulheres.
Portanto, em famílias com mutação genética hereditária, observam-se numerosos casos da doença, diagnosticados em idade adulta relativamente precoce, e uma característica adicional é a presença de neoplasias nos mesmos órgãos. Câncer de próstata, câncer colorretal, câncer de laringe e câncer de pele também são mais comuns nas famílias de portadores do gene BRCA1 mutado.
Leia também: Sexo durante a quimioterapia. Como a quimioterapia afeta a vida sexual? Operações de reconstrução mamária. Como funciona a reconstrução mamária? Um exame de sangue para câncer detecta mutações no gene BRCAGenes BRCA1 e BRCA2 danificados causam câncer de mama e ovário
Outros genes suportam o trabalho dos principais genes guardiões, como o BRCA1, em órgãos individuais. Eles incluem o gene BRCA2, descoberto em 1995. Na população polonesa, o dano ao gene BRCA2 é uma causa rara de câncer de mama e de ovário, mas está associado a história familiar de câncer gástrico e câncer de mama em homens.
O risco de adoecer é claramente menor do que no caso de uma mutação no gene BRCA1 e atinge 30-55%. para câncer de mama e 25%. para câncer de ovário. Existem também outros genes de apoio em nosso corpo (por exemplo, NOD2, CHEK2), mas o risco de desenvolver a doença quando danificado é menor. Os indivíduos estão frequentemente doentes ou as neoplasias têm localizações diferentes (por exemplo, próstata, tireóide, rim).
Se os fatos não forem apresentados de maneira adequada, o que apenas um geneticista experiente pode fazer, não há suspeita de predisposição hereditária ao câncer em uma determinada família. O papel dos anti-oncogênicos pode ser ilustrado no exemplo de um carro. O gene BRCA1 atua como um motor do qual depende a capacidade de se mover com eficiência. Se estiver danificado, o carro demorará muito para pegar e enfrentaremos sérios problemas (reformas gerais e grandes despesas). O resto dos genes de suporte parecem um pouco menos importantes, mas na ausência de combustível, bateria fraca e cabos enferrujados, o veículo não se moverá. Claro, o problema é menor e mais fácil de consertar.
Além disso, há momentos em que as peças de um modelo de carro correspondem a outro. Da mesma forma, na natureza existe um manejo econômico de "peças sobressalentes" - genes de suporte são comuns a mais órgãos, daí o desenvolvimento de câncer de mama, tireóide, próstata e rim em portadores de mutações dos mesmos genes.
Será útil para vocêComo reduzir o risco de câncer de mama
Mulheres com mutações conhecidas nos genes responsáveis pelo desenvolvimento do câncer podem reduzir o risco de desenvolver a doença:
- amamentar o maior tempo possível (em uma portadora do gene BRCA1 mutado, amamentar por um ano e meio no total reduz o risco de câncer de mama em aproximadamente 50%);
- atrasar o primeiro período com treinamento intensivo (importante para as filhas da transportadora);
- uso adequado de contracepção hormonal, ou seja, evitar preparações orais antes dos 30 anos e uso de curto prazo após os 30 anos (de preferência por via percutânea);
- modificação do estilo de vida para ajudar a manter um peso corporal adequado, evitando estimulantes (fumar!) e introduzindo elementos da dieta mediterrânea no cardápio diário.
Ameaçando mutações BRCA1 e BRCA2
O risco individual de câncer é difícil de determinar. No caso de portadores da mutação do gene BRCA1, o risco aumenta cerca de 2 a 2,5 vezes se a mulher também tiver uma mutação no gene MTHFR. Por outro lado, mutações em genes responsáveis pelo metabolismo do selênio (por exemplo, GPX1) podem aumentar ou diminuir o risco de desenvolver a doença, dependendo do nível de selênio fornecido com os alimentos.
Em Angelina Jolie, o risco de desenvolver câncer de mama foi estimado em 87 por cento e câncer de ovário em 50 por cento, o que é consistente com as observações em grandes populações de portadores da mutação do gene BRCA1. Graças a essas observações, pode-se esperar que metade das portadoras do gene BRCA1 mutado desenvolverá câncer de mama antes dos 50 anos, e essa porcentagem aumenta com a idade. Mas o risco de desenvolver câncer de mama pode ser reduzido (veja o quadro acima).
Prevenção do câncer de ovário e de mama: quais testes?
Pessoas com histórico familiar positivo devem visitar uma clínica de genética - os endereços dos centros podem ser encontrados no site do Centro Internacional de Câncer Hereditário em Szczecin (www.genetyka.com). A determinação da mutação do gene também pode ser feita em um laboratório privado (a determinação do gene BRCA1 custa cerca de PLN 300).
A detecção precoce da predisposição ao câncer permite a tomada de medidas preventivas. Na Polónia, existe um programa financiado pelo Ministério da Saúde, que cobre mulheres com alto risco de desenvolver cancro da mama, com supervisão oncológica especial. Mulheres em situação de risco já estão sob cuidados de especialistas na casa dos 30 anos.
Um dos exames mais importantes é a ultrassonografia da mama, que no caso do câncer de mama hereditário causado por uma mutação no gene BRCA1 é ainda mais detectável do que a mamografia. Além disso, o risco de desenvolver a doença pode ser reduzido com a introdução de um tratamento de curto prazo com tamoxifeno o mais cedo possível.
Um tratamento semelhante também é usado após desenvolver câncer de mama para proteger sua outra mama. Além disso, recomenda-se às mulheres em risco que removam os apêndices, o que é melhor feito após o nascimento de todas as crianças planejadas e antes da menopausa (geralmente por volta dos 40 anos). Apenas algumas mulheres podem ser tratadas com mastectomia profilática (remoção de ambas as mamas) antes de adoecer. No entanto, deve ser lembrado que essa cirurgia não reduz o risco de câncer de ovário.
As estatísticas médicas confirmam que, após uma cirurgia de câncer de mama bem-sucedida, os portadores da mutação BRCA1 geralmente morrem de câncer de ovário.
Será útil para vocêEstudo dos genes BRCA1 e BRCA2. Quem deve fazer o teste?
O teste dos genes BRCA1 e BRCA2 deve ser realizado por mulheres com risco aumentado identificado (em relação ao risco populacional) de desenvolver câncer de mama e / ou ovário, ou seja:
- ter história familiar de (até três gerações) pelo menos 2 casos de câncer de mama, câncer de ovário ou ambos, especialmente se a doença foi diagnosticada antes dos 50 anos;
- independentemente da idade, elas próprias tiveram câncer de mama ou de ovário ou têm parentes próximos com câncer de mama ou de ovário (especialmente se morreram antes);
- ter experimentado uma forma atípica da doença, por exemplo, quando o câncer foi diagnosticado em uma idade precoce (por volta dos 40 anos), era bilateral ou ocorreu em um homem aparentado;
- além do câncer de mama, entre os familiares havia casos de câncer de próstata, câncer de laringe e melanoma;
- tenham sido diagnosticados com alterações não malignas, como cistos nas mamas ou ovários, se estiverem planejando ou já estiverem em terapia de reposição hormonal;
- têm membros da família que foram diagnosticados com uma mutação BRCA1 ou BRCA2.
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