O irmão do meu marido sofre de retinite pigmentosa, tem um desequilíbrio e é surdo. Com o marido na família, além do irmão, ninguém está doente nem esteve. É possível que meu marido possua os genes dessa doença e os transmita aos nossos filhos mais tarde?
A resposta requer o diagnóstico de uma possível síndrome determinada geneticamente no irmão do marido. Com base nisso, é possível responder cuidadosamente ao tópico de herança e risco. É possível que o marido seja apenas um portador saudável e, portanto, o risco é muito alto.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outrosem cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
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