Por que o gene BRCA1 defeituoso é tão perigoso? O que sabemos sobre o gene BRCA1?

Um gene BRCA1 defeituoso pode ser uma séria ameaça à saúde e à vida. Uma mutação BRCA aumenta o risco de câncer em 30-80 por cento no câncer de mama, no câncer de ovário em 11 a 40 por cento e no câncer tubário e peritoneal em cerca de 10 por cento. O que torna um gene BRCA1 defeituoso tão perigoso?

O gene BRCA1 defeituoso aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e / ou câncer de ovário. Por quê? Porque a mutação deste gene faz com que deixe de controlar a divisão celular, que pode se multiplicar excessivamente com impunidade. Embora o dano do BRCA 1 seja atribuído ao desenvolvimento de câncer de mama e ovário em mulheres e câncer de próstata em homens, a mutação não ocorre na maioria dos pacientes. A lesão de BRCA1 está cada vez mais associada a alterações neoplásicas no peritônio e no cólon.

Gene BRCA1: estrutura e papel

O gene BRCA1 é um dos maiores genes encontrados no corpo humano. BRCA1 está envolvido no reparo de DNA danificado - ele está incluído no chamado genes supressores. O grupo desses genes é responsável por inibir os processos de proliferação celular (genes gated) e estabilizar os processos graças aos quais é possível manter o equilíbrio genético das células (os chamados genes de cuidado). As mutações BRCA1 (e BRCA2) causam divisão celular excessiva que pode causar câncer.

O que fazer quando o gene BRCA1 sofre mutação?

Uma mulher que sabe que é portadora do gene BRCA1 deve fazer a profilaxia: largar a contracepção hormonal, fazer check-ups regulares e mamografia depois dos 35 anos. A mastectomia preventiva também pode ser uma solução. Muitos geneticistas acreditam que portadores desse gene que desenvolvem câncer de mama também devem ser encorajados a remover sua mama saudável durante a primeira operação. Além disso, os geneticistas recomendam a ligadura das trompas de Falópio ou a remoção dos ovários para mulheres com mais de 40 anos. Esses tratamentos são projetados para reduzir os efeitos do estrogênio, que pode estar contribuindo para um novo câncer.