Exame das causas do aborto pelo método NGS

Existem muitas causas genéticas para a morte durante a gravidez, mas são as anomalias cromossômicas que causam 70% de todos os abortos espontâneos. A maneira mais fácil de determinar se eles causaram um aborto é por meio de testes genéticos. O método NGS é considerado o mais eficaz e abre novas possibilidades diagnósticas.

Método NGS (Next Generation Sequencing) - qual é a sua inovação na determinação da causa do aborto? O método NGS, ou seja, sequenciamento de próxima geração, é um método inovador de leitura de DNA humano com base no acesso direto ao código genético. Devido à sua precisão, é chamado de método de referência para todos os outros testes genéticos. NGS é um método excepcionalmente sensível que analisa várias centenas de milhares de leituras para cada cromossomo. Isso é muito mais do que os métodos mais antigos, que examinavam apenas algumas dezenas de lugares no cromossomo e, portanto, forneciam muito menos informações.

Todos os outros métodos (microarrays, peixes) usam luz e marcadores na pesquisa. Eles usam ótica avançada que pode não ser confiável e apresentar defeitos.

Outra vantagem do método NGS é a capacidade de ler o registro completo e contínuo do DNA, ao contrário de outros métodos que permitem que apenas parte do código genético seja examinado. Durante o sequenciamento, cada amostra recebe um elemento de segurança adicional na forma de um código molecular para descartar completamente a possibilidade de confusão, tornando o NGS um teste genético muito confiável.

Desde o advento da tecnologia de sequenciamento, o NGS se tornou uma ferramenta indispensável na biologia molecular. Ele permitiu uma visão ilimitada da informação genética de qualquer organismo em um nível anteriormente inatingível.Graças à sua natureza universal, é usado em muitos campos científicos, da medicina à biologia evolutiva e agricultura. NGS é mais amplamente usado em diagnósticos médicos. É mais frequentemente usado como parte da fertilização in vitro. Além disso, permite obter informações abrangentes sobre o DNA do embrião em termos de potenciais mutações genéticas e doenças. Com esse conhecimento, os médicos têm a chance de ajudar casais que apresentam maior risco de desenvolver defeitos genéticos no feto.

Pesquisa sobre as causas do aborto

Os testes genéticos permitem uma investigação rápida e eficaz das causas do aborto espontâneo no material de aborto. Os métodos padrão existentes na maioria dos casos revelaram-se suficientes. A eficácia de tais testes é alta e permite detectar virtualmente todos os defeitos genéticos mais comuns. De acordo com as estimativas, a eficácia dos testes usando métodos padrão é de cerca de 85%, um nível muito alto para diagnósticos médicos. A pesquisa genética sobre as causas do aborto está se tornando mais comum e é o futuro do tratamento de abortos habituais.

Confiança no diagnóstico da causa do aborto - NGS

Se as causas de um aborto espontâneo não podem ser determinadas por testes genéticos básicos, o teste NGS é uma chance de obter uma resposta, que pode detectar todos os possíveis defeitos genéticos. Sua determinação torna possível determinar se as anomalias do cariótipo fetal foram a causa do aborto. O achado de uma aberração em um feto morto mostra com precisão a causa do aborto e determina a chance de manter gestações subsequentes. Às vezes, ela também revela uma anormalidade cromossômica em um dos parceiros que causou o aborto.

Um teste genético determina as próximas etapas do diagnóstico e é de grande importância psicológica para um casal que perdeu a gravidez. A desvantagem do método NGS é seu preço, que em combinação com os métodos clássicos de pesquisa genética sobre as causas do aborto pode parecer caro. Os testes genéticos padrão custam cerca de PLN 800, enquanto o NGS custa mais de PLN 2.000. Por esse motivo, o sequenciamento de última geração não substituiu completamente todos os métodos de teste genético.