Síndrome do grito do gato: causas, sintomas, tratamento

A síndrome do grito do gato é uma doença genética rara. Seu sintoma característico é o choro de um bebê, que se assemelha ao miado de um gato - daí o nome coloquial de síndrome do miado do gato. Quais são os outros sintomas da síndrome do grito do gato? Quais são as causas da doença? Qual é o seu tratamento? Por que a criança afetada emite sons como o miado de um gato?

Índice

Síndrome do grito do gato - causas
Síndrome do grito do gato - sintomas
Diagnóstico de síndrome do grito do gato
Tratamento da síndrome do grito do gato

A síndrome do grito do gato (síndrome de Cri du Chat, síndrome de Lejeune, CDS) é uma doença genética diagnosticada uma vez em 15 e, de acordo com algumas fontes, chega a 50.000 nascimentos. Consequentemente, a síndrome do miado do gato pertence ao grupo das doenças raras.

Seu nome está associado ao sintoma mais característico da doença, ou seja, crianças doentes fazendo sons que lembram o miado de um gato. Existem cerca de 50 crianças na Polônia lutando contra o CDS.

Ouça sobre a síndrome do grito do gato. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Síndrome do grito do gato - causas

A síndrome do grito do gato é causada por uma deleção, uma mutação genética espontânea em que algum material genético é perdido no braço curto do cromossomo 5. Os genes que codificam proteínas envolvidas no desenvolvimento do cérebro são perdidos. Como a doença é causada por uma mutação genética imprevisível, não é hereditária.

Síndrome do grito do gato - sintomas

O primeiro sintoma da doença é o choro característico de uma criança desde os primeiros dias de vida, cuja entonação lembra o miado de um gato.

Como ler o choro de um bebê?

Esse choro é o resultado de uma estrutura anormal da laringe - que é pequena, estreita e em forma de diamante - e uma epiglote delgada e pequena. Os distúrbios do sistema nervoso também têm impacto. O choro geralmente desaparece após alguns, às vezes vários meses.

Há também um conjunto característico de traços dismórficos faciais, que incluem:

microcefalia (cabeça pequena)
rosto redondo assimétrico
micrognacja (mandíbula inferior pequena)
ruga ocular, ou seja, uma dobra cutânea vertical que cobre ambos os cantos paranasais do olho
tumores frontais
estrutura característica do nariz (base plana e larga, crista curta)
hipertelorismo ocular - olhos grandes

Na síndrome do grito do gato também existem problemas com o aparelho digestivo - a criança não tem o reflexo de sucção e deglutição suficientemente desenvolvido, portanto há problemas de alimentação e, portanto - a criança está ganhando pouco ou não ganha peso. Outros sintomas da doença são salivação severa e prisão de ventre.

Com o passar dos anos, a deficiência intelectual e o atraso no desenvolvimento motor são perceptíveis. Na maioria dos casos, os pacientes se comunicam sem usar a fala - por meio de comunicação não verbal.

Outras condições, como a síndrome do grito do gato, podem coexistir

defeitos do coração
fenda lábio e palato
espinha bífida
defeitos renais
estrutura anormal do intestino
pé torto (flexão permanente dos pés para dentro)

É por causa desses defeitos que algumas crianças que lutam contra essa doença rara morrem nos primeiros anos de vida.

Diagnóstico de síndrome do grito do gato

O diagnóstico da Síndrome do Grito do Gato é baseado nos resultados dos testes de cariótipo - um tipo de teste genético que analisa os cromossomos.

Tratamento da síndrome do grito do gato

A síndrome do grito do gato é genética e, portanto, não pode ser curada. No entanto, é possível aliviar seus sintomas.

O elemento básico do tratamento é a reabilitação, graças à qual os pacientes têm a chance de viver até a idade adulta.

Como as crianças com síndrome de miado de gatos são mais ou menos deficientes fisicamente, a reabilitação consiste em aprender atividades básicas como sentar, comer e andar.