A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por hipermobilidade articular e pele delicada e muito elástica. Um paciente com EDS tem síntese de colágeno e / ou estrutura do tecido conjuntivo prejudicada. Pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos frequentemente se queixam de dores nas articulações e numerosas entorses e luxações, mas este não é o único risco que vem com essa condição. A EDS afeta muitos outros órgãos e sistemas do corpo. O que devo saber sobre o EDS?
A síndrome de Ehlers-Danlos, dificilmente percebida pelos médicos, é um grupo de doenças genéticas raras. Em uma pessoa doente, a formação e / ou estrutura do colágeno, o bloco de construção do tecido conjuntivo, é perturbada, de modo que muitas vezes o primeiro sintoma característico são as articulações hipermóveis. A frouxidão excessiva das articulações leva a deslocamentos e deslocamentos (por exemplo, joelhos ou ombros) e, em alguns tipos de síndrome, a pele do paciente é muito elástica e não é incomum ver hematomas das menores contusões.
Distinguem-se quatorze tipos de EDS, das quais treze mutações genéticas que levam à doença foram encontradas. Para o tipo hipermóvel, nenhum gene correspondente foi descoberto. A síndrome de Ehlers-Danlos é herdada como autossômica recessiva ou dominante, mas às vezes há uma mutação de novo, o que significa que ocorre espontaneamente e os pais da criança doente não transmitiram o gene defeituoso a ela.
No entanto, a síndrome de Ehlers-Danlos é mais do que apenas luxações e dores nas articulações. O tecido conjuntivo é encontrado por todo o corpo, portanto, muitos órgãos e sistemas no corpo de uma pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos podem não funcionar corretamente se não estiverem funcionando adequadamente. Em alguns casos, especialmente no tipo vascular, é diretamente fatal e reduz sua expectativa de vida.
As menções mais antigas a esta doença remontam à antiguidade e já foram descritas por Hipócrates, mas até hoje é impossível estimar o número de pacientes devido ao pouco conhecimento desta doença e um curso muito variado. Como resultado, as pessoas afetadas pela doença muitas vezes não conseguem obter um diagnóstico por anos. Eles às vezes são encaminhados a um psiquiatra ou circo por causa de suas habilidades fenomenais em esticar a pele e flexionar os membros ("homem de borracha").
A EDS ocorre em 1: 2.500-1: 10.000 pessoas.
Índice
- Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas
- Síndrome de Ehlers-Danlos - comorbidades
- Síndrome de Ehlers-Danlos - tipos
- Síndrome de Ehlers-Danlos - diagnóstico
- Síndrome de Ehlers-Danlos - tratamento
Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas
A síndrome de Ehlers-Danlos tem sintomas básicos e sintomas adicionais, que dependem do tipo. No entanto, isso não significa que todos com um determinado tipo terão os mesmos sintomas ou comorbidades.
Os sintomas básicos são divididos em sintomas articulares e cutâneos.
Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas articulares
- hipermobilidade (com base na escala de Beighton) e uma ampla gama de movimentos
- flacidez das articulações
- lesões frequentes
- deslocamentos
- luxações e complicações depois deles
- degeneração (incluindo degeneração do joelho, degeneração da coluna), mesmo em jovens
Síndrome de Ehlers-Danlos - sintomas cutâneos
- delicada, referida como pele macia "sedosa"
- em alguns tipos, a pele é excessivamente elástica
- a ocorrência de cicatrizes atróficas
- a formação de quelóides
- hematomas fáceis
Sintomas adicionais da síndrome de Ehlers-Danlos
Eles podem incluir:
- regurgitação da válvula cardíaca mitral
- fragilidade de órgãos (vasos sanguíneos, intestinos, bexiga) que pode levar à ruptura
- problemas de visão (astigmatismo) e um defeito de padrão variável, dificuldade em escolher os óculos
- escoliose e / ou cifoescoliose
- varo nos pés e / ou joelhos
- muitos outros
Síndrome de Ehlers-Danlos - comorbidades
As co-morbidades, bem como os sintomas adicionais, variam dependendo do tipo de síndrome e dependem da pessoa. Os pacientes Ehlers-Danlos podem ter problemas com:
- o sistema imunológico (por exemplo, MCAS, Síndrome de Ativação de Mastócitos, asma)
- sistema digestivo (por exemplo, intolerâncias alimentares, síndrome do intestino irritável)
- sistema circulatório (por exemplo, aneurismas, dissecção de vasos)
- sistema geniturinário (por exemplo, dificuldades em manter a gravidez, prolapso dos órgãos reprodutivos)
- sistema endócrino (por exemplo, doença da tireoide, endometriose)
- sistema nervoso (por exemplo, malformação de Chiari, dores de cabeça de várias origens, incluindo enxaquecas, ancoragem da medula espinhal)
- sistema locomotor (por exemplo, instabilidade da coluna, degeneração das articulações, osteoporose)
Pacientes com SDE também são acompanhados de dores, incluindo dores musculares, fadiga crônica e, muitas vezes, sofrem de distúrbios do sono, ansiedade e depressão.
Síndrome de Ehlers-Danlos - tipos
Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:
- clássico (cEDS)
- como clássico (clEDS)
- cardiovascular (cvEDS)
- vascular (vEDS)
- hipermóvel (hEDS)
- artrocalasia (aEDS)
- cutâneo (dEDS)
- cifoescoliótico (kEDS)
- síndrome da córnea frágil (BCS)
- espondilodisplástico (spEDS)
- com contraturas musculares (mcEDS)
- miopático (mEDS)
- Periodontal (PEDS)
- não especificado (diagnosticado em três famílias não relacionadas, em quatro pessoas)
Síndrome de Ehlers-Danlos - diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos é feito por meio de testes genéticos. No caso do tipo hipermóvel, o médico faz um diagnóstico clínico, confirmando os sintomas e excluindo outras doenças do tecido conjuntivo.
Síndrome de Ehlers-Danlos - tratamento
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença incurável com curso imprevisível. A terapia consiste no alívio dos sintomas, eliminação de comorbidades e profilaxia (por exemplo, uma visita anual e exame de ultrassom da cavidade abdominal por um gastroenterologista).
Consultas de check-up com médicos de várias especializações podem prevenir uma súbita deterioração da saúde e detectar doenças ocultas antes que tenham efeitos irreversíveis. Como a dor crônica é parte integrante da SDE, os pacientes são aconselhados a serem atendidos por uma clínica de dor para melhorar sua qualidade de vida e receber terapia medicamentosa adequada. Uma grande ajuda também será a ajuda de um fisioterapeuta.
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