Síndrome de Bernard-Soulier - causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Bernard-Soulier é uma anormalidade congênita na estrutura das plaquetas (trombócitos) - elas são muito grandes e são poucas. Além disso, eles não se conectam no local do dano ao vaso para parar o sangramento. Como consequência, mesmo o mais leve trauma pode levar a hemorragia abundante e, portanto, com risco de vida. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Bernard-Soulier? Qual é o tratamento?

A síndrome de Bernard-Soulier é trombocitopatia hereditária, que é um distúrbio das plaquetas sanguíneas (PLT). A doença produz um pequeno número de trombócitos arredondados, muito grandes, que os impedem de cumprir suas funções adequadamente.

É uma doença muito rara - cerca de 100 casos foram descritos na literatura médica, principalmente no Japão, Europa e América do Norte. Sua prevalência é estimada em menos de 1 / 1.000.000, mas os números estão subestimados devido a diagnósticos incorretos (a doença é freqüentemente confundida com outras condições).

Síndrome de Bernard-Soulier - causas

Mutações genéticas que contribuem para a ausência ou disfunção do complexo GPI-b-V-IX na superfície das plaquetas são responsáveis ​​pela doença. Em condições normais, ele se liga ao fator de von Willebrand (fator de coagulação do sangue) e inicia o processo de junção das plaquetas no local do dano vascular. Portanto, é essencial para o controle espontâneo do sangramento.

A doença é herdada recessivamente, ou seja, a criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para que a doença se desenvolva.

Síndrome de Bernard-Soulier - sintomas

Os sintomas de uma diátese hemorrágica aparecem imediatamente após o nascimento de uma criança ou na primeira infância:

• sangramento sob a pele, ou seja, hematomas;
• sangramento excessivo após ferimentos;
• sangramento espontâneo do nariz e / ou gengiva;
• períodos longos, pesados ​​e frequentemente dolorosos nas mulheres;
• às vezes ocorre sangramento gastrointestinal (então o sangue aparece nas fezes ou no vômito);
• também pode haver sangue na urina;

A gravidade dos sintomas varia de acordo com a gravidade da doença.

Síndrome de Bernard-Soulier - diagnóstico

Além da entrevista com o paciente e exame físico, são solicitados os seguintes exames:

• contagem de plaquetas (discreta, geralmente entre 20.000 e 100.000 µl);
• tempo de sangramento - é prolongado e pode ser moderado: 5-10 min ou grave:> 20 min. Além disso, nenhuma formação de coágulo é observada;
• fator VIII - nível do complexo de von Willebrand;
• testes funcionais (adesão, agregação, degranulação plaquetária);
• Aglutinação plaquetária induzida pela ristocetina - neste caso, a ristocetina não inicia o processo de ligação do fator de von Willebrand ao receptor plaquetário;

O teste que deve confirmar o diagnóstico é a citometria de fluxo usando um painel de anticorpos monoclonais específicos (AD CD42). Depois de adicionados à amostra, um dispositivo denominado citômetro de fluxo analisa e detecta placas com estrutura receptora anormal.

Além disso, o médico deve descartar outras doenças, como anomalia de May-Hegglin, síndrome de Epstein, síndrome da placa de Montreal e síndrome da placa cinza.

Síndrome de Bernard-Soulier - tratamento

O tratamento local é usado com sangramento na superfície da pele e nas membranas mucosas. Se o sangramento for mais grave, a transfusão de plaquetas é usada. O mesmo é feito antes da cirurgia.

Os pacientes devem evitar até mesmo as menores lesões e não tomar medicamentos que prejudiquem a função plaquetária, por exemplo, aspirina.

Em mulheres com sangramento menstrual intenso, o período é interrompido com o uso de hormônios.

Dois casos de transplante de células-tronco em crianças com hemorragia grave com risco de vida foram relatados na literatura.

Em caso de sangramento, aplique imediatamente um curativo com pressão fria e imobilize a região corporal. O paciente deve ser levado ao hospital o mais rápido possível, onde a ajuda de um especialista será fornecida.

Síndrome de Bernard-Soulier - prognóstico

Se o paciente cumpre as recomendações (por exemplo, evita lesões e, portanto, hemorragias com risco de vida) e está sob cuidados médicos adequados e constantes, o prognóstico é bom.