Síndrome de Beals - causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Beals também é conhecida como contratura congênita de aracnodactilia ou síndrome de Beals-Hecht. A essência da doença são anormalidades na estrutura do esqueleto e nos músculos. O mais perigoso é a deformidade da coluna vertebral, que esmaga os órgãos do tórax, incluindo os pulmões. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Beals? Qual é o tratamento?

A síndrome de Beals é também conhecida como contratura congênita aracnodactilia, artrogripose distal (tipo 9), síndrome de Beals-Hecht, é uma doença rara, cuja essência são anormalidades na estrutura do esqueleto e músculos.

A síndrome de Beals ocorre com uma frequência inferior a 1: 10.000 em todo o mundo. No entanto, é difícil estabelecer a incidência real da síndrome de Beals na população em geral porque é muito semelhante à mais famosa síndrome de Marfan (o fenótipo da síndrome de Beals se sobrepõe ao fenótipo da síndrome de Marfan).

Estima-se que existam apenas 150 pessoas em todo o mundo com esta síndrome de Beals. Incluindo apenas 4 na Polônia.

Índice:

1. Síndrome de Beals - causas
2. Síndrome de Beals - sintomas
3. Síndrome de Beals - diagnóstico
4. Síndrome de Beals - tratamento

Síndrome de Beals - causas

A síndrome de Beals é uma doença causada por uma mutação no gene que codifica a fibrilina 2 (FBN2) no cromossomo 15q.23. A fibrina tipo 2 desempenha um papel nos primeiros períodos de formação da fibra elástica.

A fibrilina-2 se liga a proteínas e outras moléculas para formar fibras filamentosas chamadas microfibrilas, que fornecem força e flexibilidade ao tecido conjuntivo encontrado nas articulações e órgãos do corpo. Além disso, as microfibrilas regulam a atividade dos fatores de crescimento, permitindo o crescimento e a reconstrução dos tecidos por todo o corpo.

A síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa herda uma cópia correta e uma cópia alterada do gene. No entanto, a cópia alterada do gene domina ou se torna mais importante do que a cópia de trabalho. Isso coloca a pessoa afetada por uma doença genética.

No entanto, em alguns casos, pode ser uma mutação genética espontânea que aparece pela primeira vez na família.

Síndrome de Beals - sintomas

• contraturas conjuntas - o que limita significativamente a liberdade de movimento, entre outras nos quadris, joelhos, tornozelos e cotovelos
• membros alongados (dolicostenomelia)
• dedos das mãos e pés anormalmente longos (aracnodactilia)
• flexão permanente dos dedos das mãos e dos pés (camptodactilia)
• cifoescoliose - às vezes, a coluna pode ser dobrada de modo que esmaga os órgãos do tórax, incluindo os pulmões

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• peito de galinha - o esterno é curvo para a frente, como em uma galinha
• pescoço curto
• pé torto
• orelhas "amassadas" - a orelha tem uma estrutura invulgarmente dobrada

Também existem defeitos do coração (insuficiência da válvula mitral, síndrome do prolapso da válvula mitral), do sistema digestivo (obstrução esofágica e duodenal, marlotação intestinal), bem como da visão (ceratocone e miopia).

Síndrome de Beals - diagnóstico

O diagnóstico é feito com base nos sintomas e testes genéticos. A síndrome de Beals deve ser diferenciada de outras doenças genéticas. Além da síndrome de Marfan já mencionada, estes também incluirão artrogripose, síndrome de Gordon, homocistinúria e síndrome de Stickler.

Síndrome de Beals - tratamento

Por se tratar de uma doença genética, não há possibilidade de tratamento causal. Existe apenas tratamento sintomático.

A criança requer os cuidados de especialistas em várias áreas:

• genética
• pediatra
• cardiologista (devido a defeitos cardíacos)
• ortopedista
• um oftalmologista (devido a deficiência visual)
• cirurgião (as curvaturas da coluna são geralmente graves e requerem cirurgia)
• reabilitador (a reabilitação é necessária devido a contraturas)

Bibliografia:

1. Arachnodactyly contratual congênita, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Aracnodactilia contratual congênita, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTROGRIPOSE DISTAL, TIPO 9; DA9, http://omim.org/entry/121050