A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) e autossômica recessiva (ARPKD) é uma doença genética que leva à insuficiência renal. Não há cura com ele, e o tratamento utilizado serve apenas para combater os sintomas subsequentes. Na maioria das vezes, os pacientes com doença renal policística requerem um transplante.
Índice
- Doença renal policística: tipos
- Doença renal policística autossômica
- Doença renal policística autossômica recessiva
- Como conviver com a doença renal policística?
Doença renal policística (doença renal cística, lat. degeneratio polycystica renumA doença renal policística (PKD) é uma doença genética que afeta os rins.
Dependendo da forma da doença renal policística, os primeiros sintomas podem ser esperados em diferentes fases da vida e a exacerbação da própria doença varia.
Porém, a final é sempre a mesma. Devido aos numerosos cistos em constante crescimento (cistos cheios de líquido) que colocam pressão constante nos rins (nos quais eles estão localizados), as estruturas do próprio órgão são destruídas.
Os rins são capazes de "crescer" dessa maneira, e sua "bolha", superfície cística, pode ser sentida até mesmo ao toque e visível a olho nu. Isso inevitavelmente leva a um maior comprometimento e à formação de insuficiência renal crônica.
Doença renal policística: tipos
Existem duas formas principais de doença renal policística:
- Doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) - ocorre com uma frequência de 1: 400-1: 1.000 nascimentos, é a doença renal geneticamente determinada mais comum, é responsável por 8-15 por cento dos casos de insuficiência renal em estágio terminal que requerem terapia renal substitutiva
- doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) - ocorre com uma frequência de cerca de 1: 20.000 nascimentos; é revelado na infância, é possível detectá-lo pré-natal
Doença cística adquirida, displasia renal cística, nefropatia policística e outras nefropatias também podem ocorrer.
Doença renal policística autossômica
A doença renal com policistina herdada predominantemente com o gene autossômico (ADPKD) é causada por uma mutação dos genes PKD1 e PKD2 (responsáveis pela codificação das proteínas policistina-1 e policistina-2).
As complicações mais comuns que levam à morte são hipertensão e suas sequelas, acidente vascular cerebral devido à ruptura do aneurisma e infecções do trato urinário.
Geralmente aparece entre 30 e 50 anos e sempre afeta os dois rins ao mesmo tempo.
A doença é diagnosticada por exame de ultrassom da cavidade abdominal, que pode ser suportado por testes adicionais, por exemplo, tomografia.
Se o diagnóstico mostrar pelo menos três cistos em um dos rins, com história familiar positiva (alguém da família tinha essa condição), pode-se concluir que se trata de DRPAD.
ADPKD apresenta os seguintes sintomas:
- hipertensão
- fraqueza
- dor na região abdominal e lombar (as dores podem ser agudas e curtas, bem como longas e maçantes)
- infecções do trato urinário
- dores de cabeça
- proteínas e glóbulos vermelhos muitas vezes podem ser encontrados na urina de uma pessoa doente.
Além disso, por se tratar de doença multiorgânica, além de alterações renais, em pacientes com DRPAD afirma-se:
- cistos hepáticos, na maioria das vezes assintomáticos
- cistos de baço
- cistos pancreáticos
- cistos pulmonares (menos comum)
- aneurismas das artérias da base do cérebro
- prolapso da válvula mitral ou outros defeitos cardíacos da válvula (regurgitação mitral, regurgitação tricúspide)
- aneurismas aórticos
- diverticulose do cólon
- hérnias abdominais
Doença renal policística autossômica recessiva
A doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) se desenvolve nos períodos neonatal e perinatal. Ele assume uma forma muito mais perigosa do que ADPKD e costuma ser fatal.
ARPKD não só prejudica a função renal, mas também causa:
- anormalidades respiratórias (hipoplasia pulmonar, atelectasia) causando insuficiência respiratória
- sintomas relacionados à hipertensão portal (esplenomegalia, hiperesplenismo, varizes esofágicas)
Devido à doença, os cistos se desenvolvem nos rins e também nos pulmões.
A função renal está gravemente comprometida e freqüentemente leva à insuficiência respiratória ou hipertensão arterial. Por volta dos 20 anos, quase todos os pacientes desenvolvem doença renal em estágio terminal. A doença pode ser detectada durante os exames pré-natais.
Como conviver com a doença renal policística?
Em pacientes que sofrem de qualquer doença renal policística, o tratamento nefroprotetor é recomendado em primeiro lugar, ou seja, para manter a função dos rins o máximo possível: um estilo de vida saudável e, acima de tudo, uma alimentação saudável. A dieta utilizada deve ser pobre em proteínas e gorduras.
Além disso, você deve cuidar do seu peso corporal, monitorar o equilíbrio do fosfato de cálcio e a pressão arterial.
No caso de insuficiência renal e insuficiência renal em estágio terminal, deve ser administrada terapia de substituição renal (diálise).
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