O gene BRCA1 defeituoso foi a causa da mastectomia preventiva de Angelina Jolie. A mutação BRCA1 é realmente tão perigosa? Quem deve se submeter ao teste genético?
O gene BRCA1 defeituoso afeta cerca de 1 em 1.000 pacientes com diagnóstico de câncer de mama. No entanto, entre as mulheres que carregam o gene mutado, o risco de desenvolver câncer é tão alto quanto 30-80% para câncer de mama, 11-40% para câncer de ovário e cerca de 10% para câncer tubário e peritoneal.
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Gene BRCA1 defeituoso: mutação hereditária
A mutação BRCA1 é uma mutação hereditária, portanto, mulheres com histórico familiar de câncer de ovário e de mama em mulheres e câncer de cólon, câncer de próstata ou câncer de mama em ancestrais do sexo masculino estão em risco particular. Deve-se lembrar que a presença de uma mutação genética nem sempre resulta em câncer.
Gene BRCA1 defeituoso: quem deve fazer o teste?
O teste para detectar a mutação do gene BRCA1 deve ser feito por todas as mulheres com mais de 25 anos de idade com histórico familiar de câncer de mama ou ovário. Também vale a pena fazer isso quando essas pessoas não existiam. O gene BRCA defeituoso pode ser herdado tanto da mãe quanto da avó, também do pai, que, sem sofrer de câncer de mama, medeia a transmissão do material genético defeituoso. Mulheres que:
- tiveram casos de tumores malignos na família
- história familiar de câncer de mama ou de ovário antes dos 50 anos
- usar contracepção
- tem alguma alteração em seus seios
Gene BRCA1 defeituoso: onde testar?
O teste para a presença do gene BRCA1 defeituoso pode ser realizado em laboratórios por toda a Polônia. No entanto, é melhor fazê-lo em uma das clínicas de genética oncológica. Você não precisa de uma referência para fazer este teste. Se pertence ao grupo de doentes com sobrecarga hereditária, pode fazê-lo gratuitamente, se não estiver em risco terá que pagar cerca de 300 PLN. Você pode encontrar os endereços da clínica em www.genetyka.com. Se o resultado do teste confirmar a presença de um gene BRCA1 mutado, você deve fazer testes regulares e seguir estritamente as recomendações do seu médico.
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