O teste NIFTY é um novo método de teste genético pré-natal não invasivo de 99%. índice de detecção de síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Graças a uma pequena porcentagem de resultados falso-positivos, o NIFTY minimiza o risco de testes invasivos desnecessários.
O que é o teste pré-natal não invasivo NIFTY? NIFTY é uma abreviatura de Non-invasive Fetal Trisomy Test, um teste pré-natal não invasivo usado para determinar o risco de trissomia fetal, responsável por para a síndrome de Down. O teste também detecta aneuploidia (anormalidades no número de cromossomos - na maioria das vezes em humanos: monossomia ou trissomia) de cromossomos sexuais, síndromes de microdeleção selecionadas. Dá a oportunidade de saber o sexo da criança.
Os trissomos do cromossomo 21, 18, 13 são as síndromes mais comuns de defeitos congênitos causados por cópias extras do cromossomo 21, 18 ou 13. Em média, 1 em 800 bebês nasce com síndrome de Down (trissomia 21) e um em 6.000 nasce com síndrome de Edwards (trissomia). 18), e 1 em 10.000 com síndrome de Patau (trissomia 13).
O teste NIFTY baseia-se no isolamento do material genético do bebê que circula no sangue periférico da mãe e, posteriormente, sua análise por meio de técnicas avançadas de sequenciamento. Como resultado, não apresenta o risco de aborto espontâneo e infecção intra-uterina e também é caracterizado por uma precisão muito alta - acima de 99% e uma baixa porcentagem de resultados falso-positivos - abaixo de 1%.
No momento, os métodos não invasivos para trissomia (química do sangue materno: teste PAPP-A, teste beta-hCG) identificam o risco de trissomia apenas com 60-80% de precisão e em 5% dos casos apresentam resultados falso-positivos. Os testes integrados são mais precisos (ultrassom - teste de translucência nucal + PAPPA e teste beta-hCG) - eles detectam o defeito em 90-95% dos casos, mas a porcentagem de resultados falsos positivos é a mesma - cerca de 5%.
O teste NIFTY pode ser feito por mulheres entre 10 e 25 semanas de gravidez. Você espera até 10 dias pelo resultado da coleta de sangue. A amostra é enviada ao laboratório NZOZ Genomed, onde é realizado o teste. O resultado é emitido por um diagnosticador de laboratório autorizado. Em junho deste ano, o estudo NIFTY obteve o Certificado CE Europeu - Garantia de Qualidade Total, confirmando a conformidade com os requisitos da Diretiva 98/79 / CE no que diz respeito a dispositivos médicos usados para diagnóstico in vitro.
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O resultado do teste NIFTY é dado como risco de trissomia (resultado percentual) e não é um diagnóstico definitivo e não é uma indicação para interrupção da gravidez, portanto, quando o teste mostra um alto risco de defeito genético, outro teste é realizado para confirmar o resultado, desta vez invasivo: amniocentese, que acarreta um risco de complicações (por exemplo, danos à placenta ou cordão umbilical, danos ao feto, infecção intrauterina e até mesmo aborto espontâneo).O mesmo é feito no caso dos testes PAPPA e beta-hCG - a diferença é de quase 100%. precisão e taxa mínima de falso-positivo com o teste NIFTY. Isso permite reduzir o número de testes arriscados e desnecessariamente invasivos.
Indicações para o teste NIFTY
O teste NIFTY é recomendado para:
- mulheres com mais de 35 anos que não desejam optar pelo teste pré-natal invasivo;
- mulheres cujos resultados bioquímicos e ultrassonográficos no primeiro e segundo trimestres da gravidez sugerem um alto risco de aneuploidia cromossômica;
- mulheres com contra-indicações para testes pré-natais invasivos, como placenta prévia, alto risco de aborto espontâneo, infecção por HBV, HIV.
Contra-indicações para o teste NIFTY
- gravidez múltipla;
- se a mulher já recebeu terapia com células-tronco;
- se recebeu transfusão de sangue nos 6 meses anteriores à gravidez;
- se a mulher foi submetida a um transplante de órgão;
- quando a mãe é portadora de aneuploidia cromossômica, quimerismo cromossômico, microdeleções e microduplicações cromossômicas.
NFTY também está disponível para:
- gravidez gemelar (apenas na presença de trissomia);
- gravidez em um receptor de óvulo;
- mulheres submetidas à fertilização in vitro.
Onde posso fazer o teste NIFTY e quanto custa?
A lista de centros que realizam o teste NIFTY, dividida por províncias, pode ser encontrada em www.nifty.pl. O custo do teste é de cerca de PLN 2.500 (para comparação - para o teste PAPPA você tem que pagar de 300 a 600 PLN). Quando o resultado mostra um alto risco de trissomia, o laboratório pagará pelos exames invasivos (até US $ 400). Além disso, o teste é coberto pelo seguro - se a criança nasceu com síndromes de Down, Edwards ou Patau apesar de um resultado negativo no teste, a seguradora pagará uma indenização no valor de PLN 32.000. USD.
De acordo com o especialista, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, especialista em ginecologia e obstetrícia
O teste NIFTY é não invasivo, precoce e muito sensível, com risco mínimo de erro (menos de 0,5%). Os resultados normais dão praticamente a certeza de que não há anormalidades cromossômicas e não requerem diagnósticos adicionais. Confirmar que é invasivo só se aplica àqueles confiscos que apresentam um resultado anormal. Os resultados incorretos de outros testes não invasivos são confirmados por defeitos reais em aproximadamente 6%. O desempenho do NIFTY permite evitar testes invasivos desnecessários em mulheres que têm filhos geneticamente saudáveis. Uma das razões para usar este teste é que há uma porcentagem maior de mulheres que decidem engravidar mais tarde na vida. Além disso, o aumento da consciência do risco de gravidez com defeitos em pessoas com história ou parto posterior faz com que o desejo de esclarecer o risco genético o mais rápido possível e continuar aguardando com calma pelo parto.
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