A insônia familiar fatal (FFI) é uma doença cerebral incurável e afeta apenas 28 famílias em todo o mundo. É uma doença hereditária perigosa. Quais são os sintomas da insônia familiar fatal?
A insônia familiar fatal é uma doença autossômica dominante hereditária. Se um dos pais for portador da mutação, o risco de desenvolver os sintomas dessa doença genética em uma criança chega a 50%. A ocorrência dos sintomas da doença é determinada por uma proteína mutante - príon - que possui ácido aspártico em sua estrutura no local da asparagina. Essa mutação muda a forma da molécula da proteína e a transfere para outras proteínas saudáveis no cérebro. A mutação ocorre nas áreas do tálamo que regulam o sono, dificultando a passagem dos sinais nervosos do cérebro para o corpo e vice-versa. Foi descrito pela primeira vez em 1979 pelo médico italiano Ignazio Roiter. Ele descobriu que a causa da morte de 2 mulheres de uma família foi a insônia. Quando outro membro desta família adoeceu, seu cérebro foi fisiologicamente examinado após sua morte e a causa da doença foi diagnosticada.
Insônia familiar fatal: sintomas
A doença aparece em pacientes em momentos diferentes. Normalmente, os primeiros sintomas aparecem entre os 30 e 60 anos (em média, aos 50 anos). A manifestação dos sintomas é individual e pode até diferir entre membros de uma mesma família. A morte ocorre em 7 a 36 meses após o início dos sintomas. Em pacientes com insônia familiar fatal, o tálamo não funciona adequadamente, o que resulta em insônia completa. Além disso, existem distúrbios na regulação da pressão arterial, função cardíaca, temperatura corporal e fluxo hormonal. Quando a insônia piora, surgem ataques de pânico, fobias e alucinações. Devido à incapacidade de dormir, ele fica emaciado e perde muito peso. Existem sintomas de demência. Os efeitos da insônia são mortais, o paciente morre em estado de delírio. O sistema imunológico não capta a proteína mutante e não resiste à doença. Estudos no cérebro de pessoas que morreram de insônia terminal provaram que há mudanças de longo alcance no tálamo (como "buracos"), com o resto do cérebro intacto. Graças a isso, o paciente, mesmo em um estágio muito avançado da doença, não perde sua capacidade de comunicação e compreensão do mundo que o cerca.
A insônia fatal é incurável
Os métodos de tratamento da insônia fatal testados até agora são ineficazes e não trazem nenhum resultado, o paciente morre. As atividades da medicina se limitam apenas a melhorar a qualidade de vida do paciente. O paciente não pode receber pílulas para dormir, pois geralmente induzem um coma repentino. Os cientistas têm esperanças de uma terapia genética, mas as pesquisas sobre esse método ainda estão em andamento.
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