Atrofia muscular espinhal (SMA) - causas, sintomas, tratamento, prognóstico

A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença genética que envolve perda muscular progressiva. Alguns pacientes desenvolvem sintomas logo após o nascimento, outros adoecem quando adultos. Quais são as causas da atrofia muscular espinhal? O que é tratamento e reabilitação? Qual é o prognóstico e qual é a expectativa de vida do paciente?

Atrofia muscular espinhal Atrofia Muscular Espinhal - SMA) é uma doença rara de origem genética, cuja essência é a fraqueza e a perda gradual de músculos. Esse processo é causado pela morte dos neurônios motores nos cornos frontais da medula espinhal, que são responsáveis ​​pelo trabalho dos músculos. A doença se manifesta, entre outras:

• fraqueza do músculo esquelético
• paresia motora
• distúrbios alimentares
• Parada respiratória

Em última análise, todos eles levam à morte. Na Polônia, a SMA ocorre com a frequência de 1 em 5.000 a 7.000 nascimentos.

As maiores ameaças no decurso da SMA são fraqueza muscular respiratória, fraqueza muscular na garganta e esôfago, enfraquecimento dos músculos do tronco e curvatura progressiva da coluna vertebral.

Ouça sobre as causas da atrofia muscular espinhal e como ela é tratada. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Índice

1. Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Causas e Herança
2. Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Sintomas
3. Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Diagnóstico
4. Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Reabilitação
5. Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Tratamento
6. Um exoesqueleto para crianças com atrofia muscular espinhal
7. Atrofia Muscular Espinhal (SMA): prognóstico, expectativa de vida

Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Causas e Herança

A causa da morte dos neurônios motores, e posterior perda de massa muscular, é um defeito genético - uma mutação do gene que codifica o SMN, uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios motores. As informações necessárias para a produção da proteína SMN são armazenadas nos genes SMN1 e SMN2 no cromossomo 5. Esse defeito é herdado de maneira autossômica recessiva, ou seja, a criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para pegar a doença. Em uma situação em que cada pai carregue uma cópia anormal do gene, a probabilidade de ter um filho com SMA é de 25%. Pessoas que receberam apenas o gene mutado de um dos pais são portadoras de SMA e geralmente não apresentam sintomas da doença.

Katarzyna Pedrycz - mãe de Benia (4 anos, SMA I)

O primeiro foi o saudável e alegre Boguś. Dois anos depois nasceu Benedict, conhecido como Benie. Igualmente saudável, mas um pouco menos animado. Ele se desenvolveu adequadamente até 5-6 meses. Então ele começou a perder habilidades motoras. Ele parou de subir nos antebraços, levantou a cabeça com menos vontade, não queria deitar de bruços. -Talvez o preguiçoso nos atingiu? - meu marido e eu nos acalmamos, tentando não comparar Benia a um irmão muito eficiente. No entanto, contei meus dilemas a um fisioterapeuta que cuidou da minha coluna, que estava tensa por duas gestações e partos. - Temperamento é uma coisa, mas vale a pena verificar se o bebê está se desenvolvendo bem - Tive notícias dela e consegui os dados de contato de um reabilitador infantil. Depois de ver Benia, de 7 meses, ela imediatamente nos encaminhou para um neurologista que nos enviou para um teste genético. Eles mostraram que Benio tem SMA tipo I. Isso significa que meu marido e eu temos um conjunto de genes danificado, responsável pela produção de proteínas. Esses "escolhidos" - um em 1.600 casamentos.

Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Sintomas

Atrofia Muscular Espinhal - SMA é uma doença, mas ocorre em 4 tipos principais: SMA I, SMA II, SMA III e SMA IV. Cada um deles apresenta diferentes sintomas e curso da doença.

Tipo SMA	Idade de início	Sintomas comuns
Tipo 1	até 6 meses de idade	o doente nunca se senta
Tipo II	de 6 a 18 meses de idade	o doente pode sentar-se sem ajuda, mas não pode andar sozinho
Tipo III	mais de 12 meses de idade	dá passos sem apoio
Tipo IV	mais de 30 anos de idade	dificuldade para caminhar ocorre

• Tipo I (primeira infância)

O tipo I, anteriormente conhecido como doença de Werding-Hoffmann, é a forma mais grave e comum (50% dos casos) de SMA que aparece nas primeiras semanas ou meses de vida de uma criança. Os sintomas da doença são:

• fraqueza muscular e flacidez
• dificuldade em levantar a cabeça - a criança não consegue segurá-la na vertical
• dificuldade com os movimentos do corpo - a criança não consegue rolar
• dificuldade em respirar, sugar e engolir
• tosse fraca
• choro silencioso

Nesse tipo de doença, o maior risco é a fraqueza dos músculos respiratórios, levando à insuficiência respiratória aguda, que é a causa mais comum de morte em pacientes.

• Tipo II (recém-nascido tardio)

Também chamada de doença de Dubowitz. Em seu curso, os músculos dos membros que estão mais próximos do torso são atrofiados primeiro, de modo que os músculos da coxa são mais fracos que os músculos da panturrilha e do pé, e os músculos do braço são mais fracos do que os músculos dos antebraços e mãos.

Os sintomas da doença costumam aparecer entre 6 e 18 meses de idade, mas acredita-se que se a criança foi capaz de se manter sentada de forma independente (sem apoio) - mesmo que posteriormente tenha perdido essa capacidade - então estamos lidando com a segunda forma de SMA. Em pacientes com SMA tipo II, a curvatura da coluna (escoliose) também é um problema significativo.

• Tipo III (criança e adolescente)

No tipo III, anteriormente conhecido como doença de Kugelberg-Welander, aparecem primeiro as dificuldades para subir escadas, levantar do chão ou de uma poltrona baixa. No entanto, antes que a fraqueza muscular force os pacientes a usar a cadeira de rodas, eles são capazes de caminhar ou dar pelo menos alguns passos.

• Tipo IV (adulto)

O tipo IV é a forma mais branda de SMA que aparece na idade adulta, geralmente na quarta ou quinta década de vida. Existem apenas problemas para caminhar. Alguns especialistas não distinguem a quarta forma e classificam a doença leve como a terceira forma tardia.

Katarzyna Pedrycz - mãe de Benia (4 anos, SMA I)

Não sabíamos absolutamente nada sobre SMA. Afinal, o filho mais velho, como descobriram os testes subsequentes, nem mesmo carrega o gene anormal.Encontramos contato com a Fundação SMA e depois com os pais de outras crianças. Nossa descrença se transformou em conhecimento e confiança. Aprendemos que nosso filho não só nunca andará, mas também os músculos das mãos ficarão cada vez mais fracos com o tempo. Benio nunca se senta e olha para cima sozinho. Ele vai perder lentamente a capacidade de comer e respirar de forma independente. E enfim a SMA vai tirar isso de nós ... Não tão logo com a SMA I fraca, que está no segundo ano de vida, mas não muito depois.

Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Diagnóstico

O diagnóstico inicial é feito por um neurologista com base nos sintomas, histórico familiar e exames neurológicos.

Se houver suspeita de SMA, o médico encaminha o paciente a uma clínica de genética para testes genéticos.

O diagnóstico final pode ser feito com base nos resultados dos testes genéticos.

Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Reabilitação

Por muitos anos, não houve tratamento eficaz para SMA. Para garantir o conforto de vida do paciente e prolongá-la ao máximo, foi instituído apenas o tratamento sintomático, que consistia em medidas de reabilitação multidisciplinar.

Em 2007, o chamado padrões internacionais de atendimento em SMA (Declaração de consenso para padrões de atendimento em atrofia muscular espinhal). Segundo eles, o tratamento deve ser dirigido por um neurologista, e o paciente deve estar sob os cuidados de diversos especialistas, como:

• Fisioterapeuta - o objetivo da reabilitação é prevenir curvaturas e contraturas da coluna vertebral, e na forma de SMA3 - pode estender o tempo de caminhada independente
• ortopedista - o objetivo do tratamento é prevenir defeitos na coluna e nos membros
• nutricionista - para manter o bom funcionamento do aparelho digestivo, bem como prevenir o sobrepeso e a obesidade, que sobrecarregam o aparelho locomotor
• pneumologista - monitora as funções respiratórias; sua ajuda é necessária, especialmente no primeiro e segundo tipo de doença

Katarzyna Pedrycz - mãe de Benia (4 anos, SMA I)

Éramos um casal comum e ativo de Varsóvia. A doença e o tratamento do meu filho mudaram tudo ... Meu marido trabalha o máximo que pode porque só ele ganha. Eu larguei meu emprego para cuidar de Ben. Nossos ideais de morar na cidade, de se locomover de transporte público e de bicicleta, esbarraram na nova e dura realidade de viver com um filho deficiente. Morar em um prédio no centro, no segundo andar sem elevador, tornou-se uma armadilha. O apartamento em si não é adequado para uma pessoa em cadeira de rodas se movimentar nele. E as escadas impedem Benio de sair de casa sozinho, e a cada dia perdemos a força e a saúde, trazendo-as para cima e carregando o nosso filho e o equipamento com que se move, que pesa vários quilos. Simplesmente não podemos pagar um apartamento ou uma casa feita sob medida para as necessidades de Benia com uma localização em Varsóvia. Podemos ter que nos mudar para a cidade. Mas, então, ir para a reabilitação não será tão fácil. Também temos medo de que isso dificulte o acesso das crianças à cultura urbana e a outras crianças. Por enquanto, estamos tentando viver uma vida normal. Os exercícios diários do Benia - tanto em casa como em clínicas de reabilitação - incluem excursões a eventos culturais, encontros com familiares e amigos, trabalho e paixões e momentos só para nós. Nós apenas desistimos de planos mais longos. A doença de Benia nos ensinou isso. Não "presuma" que algo vai acontecer, mas aproveite o que está lá e reaja rapidamente às menores mudanças.

Atrofia Muscular Espinhal (SMA): Tratamento

Passados ​​quase 120 anos desde a primeira descrição da SMA (1891) e a busca malsucedida da cura para essa doença, havia esperança. Os cientistas começaram a trabalhar na modificação do gene SMN2 para que codifique mais da proteína SMN. Eles descobriram que tal modificação pode ser favorecida por muitas substâncias, incluindo: aminoglicosídeos, antibióticos tetraciclina e oligonucleotídeos. Os ensaios clínicos para a primeira substância contendo nucleotídeos sintéticos começaram em 2013. Outras moléculas logo começaram a ser investigadas:

• branaplam - ainda em pesquisa
• risdiplam - o fabricante solicitou admissão para tratamento nos EUA

Os ensaios clínicos também estão em andamento com outras moléculas: reldesemtiv e SRK-015, que atuam fortalecendo os músculos de um paciente com SMA.

Atualmente, as seguintes substâncias estão disponíveis para o tratamento da SMA:

• oligonucleotídeo - fragmento de DNA sintético - droga que aumenta a quantidade da proteína SMN codificada pelo gene SMN2, que restaura o funcionamento dos neurônios e / ou evita sua morte por SMA. Devido ao seu tamanho, a molécula do medicamento não atravessa a barreira hematoencefálica, portanto, o medicamento é administrado diretamente no canal espinhal do paciente - o chamado injeção intratecal. O medicamento é administrado a cada 4 meses. A partir de 2019, na Polônia, o tratamento com essa substância em pacientes crianças e adultos, independentemente da forma de AME que neles ocorra, é reembolsado.
• terapia genética - consiste em "reparar" um gene SMN1 danificado. Isso é feito "infectando" as células nervosas com vírus especiais que carregam a parte que faltava do código genético. A partir de maio de 2019, uma substância para terapia gênica em crianças com SMA até 2 anos de idade está disponível nos EUA. O procedimento de aprovação de medicamentos nos países da União Europeia está em andamento.

Katarzyna Pedrycz - mãe de Benia (4 anos, SMA I)

Descobrimos que havia um novo medicamento que, junto com a reabilitação adequada, retarda o desgaste muscular. A droga repõe a falta de proteína na medula espinhal, mas apenas por cerca de 4 meses. Em seguida, ele "se esgota" e outra dose deve ser administrada. O medicamento deve, portanto, ser tomado ao longo da vida. Quando o núcleo não recebe mais proteína, a perda muscular começa a piorar.

Graças à cooperação com a Fundação SMA, conseguimos organizar uma viagem para a França, onde Benia foi incluído no programa de caridade estendido e recebeu as primeiras doses de um novo medicamento para a SMA. Esse programa permitiu que os pacientes mais gravemente enfermos se beneficiassem da terapia às custas do fabricante do medicamento até que fosse reembolsado em um determinado país. Quando isso aconteceu na França, não podíamos continuar nosso tratamento lá, sem sermos nacionais desse país. Felizmente, o médico responsável nos transferiu para um programa semelhante na Bélgica. Então, recebemos outro presente, e aconteceu no Natal de 2019. Desde então, o medicamento para Benia foi reembolsado na Polônia.

Antes do tratamento, Benio lutou para rolar de um lado para o outro e agarrou apenas objetos leves. Felizmente, ainda não chegamos ao estágio de engasgar com nossa própria respiração, saliva e comida. Depois de 12 doses da droga e reabilitação intensiva, Benio se senta e anda em uma cadeira de rodas ativa, puxa as pernas, levanta os braços, se levanta sobre elas, se come e puxa. Até recentemente, nem sonhávamos que Benio mudaria de carrinho de bebê para cama. Agora esperamos que Benio não só viva, mas talvez, um dia, viva de forma independente ...?

Se você quiser saber qual é o tratamento do Benia, leia "A história de um Ben que trabalhava duro, cujos músculos pararam de desaparecer"

Um exoesqueleto para crianças com atrofia muscular espinhal

Em junho de 2016, o Comitê de Pesquisa Espanhol (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) revelou o primeiro exoesqueleto do mundo para crianças de 3 a 14 anos com atrofia muscular espinhal. Consiste em órteses ajustáveis ​​que se ajustam ao comprimento das pernas e do tronco da criança. Em vez de articulações, existem motores que imitam os músculos humanos. O exoesqueleto se destina a ajudar os pacientes a andar e prevenir, entre outras coisas, curvatura lateral da coluna vertebral.

Fonte do vídeo: youtube.com/CSIC Comunicación

Atrofia Muscular Espinhal (SMA): prognóstico, expectativa de vida

É difícil definir claramente a expectativa de vida, pois ela varia muito, dependendo da qualidade do atendimento e das diferenças individuais entre os pacientes. No entanto, sabe-se que a maioria das crianças com doença do Tipo II chega à idade adulta com segurança. Por outro lado, a expectativa de vida das pessoas com AME leve (tipo III) não difere da média. Essas pessoas costumam constituir família e têm grandes realizações acadêmicas e profissionais.

A introdução de novos medicamentos para SMA na terapia dá esperança não apenas de melhorar significativamente a qualidade, mas também de prolongar a vida das pessoas com SMA. Já se sabe que quanto mais cedo for administrado a uma criança o medicamento SMA atualmente disponível, melhor ele se desenvolve. Em muitos casos, os sintomas da SMA são completamente invisíveis. Mesmo em crianças com o tipo mais grave de SMA I.

Onde buscar ajuda

Fundação SMA

Pessoas com atrofia muscular espinhal e seus parentes podem procurar ajuda na Fundação SMA. Sua finalidade é, entre outras realização de atividades integrais em benefício das pessoas com atrofia muscular espinhal e seus familiares, inclusive as que visam prevenir a exclusão, aumentar a independência e melhorar a qualidade de vida amplamente entendida, aumentando a disponibilidade de métodos e técnicas diagnósticas, terapêuticas e de reabilitação, bem como de produtos e soluções tecnológicas para as pessoas afectados pela atrofia muscular espinhal, bem como apoiando soluções sistémicas, nomeadamente no domínio da saúde e segurança social, tendo em conta as necessidades das pessoas com atrofia muscular espinal e seus familiares.

Mais informações podem ser encontradas no site da fundação: www.fsma.pl.

Fonte:

1. Atrofia do músculo espinhal (SMA). Informações básicas, editadas por Łusakowska A., SMA Foundation, Varsóvia 2015
2. Primeiro exoesqueleto infantil do mundo para atrofia muscular espinhal, acesso on-line