A fibrose cística ou mucovicidose é uma doença genética hereditária e não contagiosa que se manifesta desde o momento do nascimento. É a doença genética e incurável mais comum na raça branca. Afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo e torna as crianças que sofrem com isso mais vulneráveis a infecções pulmonares repetidas. É um dos tipos mais comuns de doença pulmonar crônica em crianças e adultos jovens. Graças aos avanços médicos de alta tecnologia em farmacologia e genética, as crianças nascidas com fibrose cística atualmente têm uma expectativa de vida mais longa e mais qualidade de vida do que no passado.
Doença de múltiplos órgãos
A fibrose cística é uma doença complexa que afeta muitos órgãos do corpo, embora em cada paciente possa se manifestar de maneiras diferentes e em graus variados.
O envolvimento pulmonar é o mais grave e determina o prognóstico, pois infecções contínuas danificam o tecido pulmonar e, às vezes, é necessário o transplante pulmonar.
Doença genética
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que é transmitida por genes. Não é encontrado nos cromossomos sexuais e requer os dois genes para que possa manifestar seu desenvolvimento. A doença se manifesta quando dois genes alterados são herdados.
As pessoas que têm um gene normal e um gene doente são portadoras saudáveis da doença e não apresentam sintomas. Quando ambos os pais são portadores, há chances de que filhos saudáveis, outros portadores saudáveis e outros sejam afetados pela doença. Quando ambos os pais são portadores saudáveis:
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- 25% das crianças serão totalmente saudáveis.
- 50% serão portadores saudáveis.
- 25% terão a doença.
No caso de um portador saudável gerar filhos com uma pessoa totalmente saudável, não existe a possibilidade de eles nascerem afetados por fibrose cística, mas de que portadores saudáveis nascem.
Além disso, no caso de um membro do casal ser afetado por fibrose cística, pelo menos todas as crianças serão portadoras se o outro membro estiver saudável. Por esse motivo, o número de portadores de fibrose cística é muito alto, mas a maioria deles não o conhece.
