Literatura sobre o diagnóstico de doenças genéticas

Não consigo encontrar informações completas sobre o diagnóstico de doenças genéticas. Você poderia me recomendar alguma literatura sobre esse assunto? Sou estudante de medicina e gostaria de explorar mais este tópico.

Infelizmente, não existe uma regra geral única no diagnóstico genético. O método utilizado e o escopo da pesquisa dependem sempre da indicação / suspeita. No entanto, posso recomendar a procura de informações sobre testes citogenéticos, microarrays e sequenciamento.

Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.

Ele tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.

Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.