Maldina de Ondina ou Síndrome de Hipoventilação Congênita: Uma doença genética rara

A maldição de Ondina, ou síndrome de hipoventilação central congênita, é uma doença genética rara em que a respiração durante o sono pode cessar e resultar em morte. Quais são as causas e sintomas da maldição de Ondina? Como é o tratamento de pessoas com síndrome de hipoventilação central congênita?

A Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS), também conhecida como Maldição de Ondina ou Hipoventilação Alveolar Primária, é uma doença genética rara na qual o controle respiratório é perturbado. Respirar não é um processo automático na maldição de Ondina, então eles devem se lembrar de respirar.

O nome da doença é inspirado no nome de uma deusa da mitologia nórdica. Segundo a lenda, Ondina se apaixona por um mortal por quem é traída. Então uma maldição é colocada sobre ele, e ele tem que se lembrar de Ondina o tempo todo para poder respirar. Quando o amante adormece e para de pensar na deusa, ela não consegue respirar e morre.

Síndrome de hipoventilação congênita (maldição de Ondina) - causa

A causa da síndrome de hipoventilação congênita é uma mutação genética - provavelmente uma mutação no gene homeótico PHOX2B no locus 4p12, que leva ao subdesenvolvimento do centro respiratório no cérebro.

Síndrome de hipoventilação congênita (maldição de Ondina) - sintomas

O sintoma da doença é a insuficiência respiratória aguda, que é o resultado da hipoventilação, ou seja, o enfraquecimento da função respiratória dos pulmões. A consequência da insuficiência respiratória é uma quantidade reduzida de oxigênio no sangue e, portanto - hipóxia do corpo (hipóxia), bem como eliminação insuficiente de dióxido de carbono do corpo, manifestada por um aumento na pressão parcial de dióxido de carbono no sangue arterial (hipercapnia).

Sintomas como trabalho visível dos músculos respiratórios adicionais, aumento da frequência respiratória, falta de ar, cianose, infecções repetidas do sistema respiratório, alteração da voz, taquicardia também podem aparecer no curso da doença. A maldição de Ondina também é caracterizada por fraqueza e fadiga fácil, diminuição da concentração e dores de cabeça matinais. No entanto, os mais incômodos são problemas para adormecer, acordar com frequência à noite e pesadelos, porque os problemas respiratórios pioram à noite e podem ser fatais.

Além disso, muitas vezes os pacientes também apresentam disfunção do sistema nervoso autônomo (distúrbios da motilidade esofágica, síncope devido a arritmias, sudorese excessiva). Eles também podem desenvolver condições como neuroblastoma ou doença de Hirschsprung. Alguns pacientes também foram diagnosticados com Síndrome de Haddad, ou seja, a coexistência do supramencionado sintomas com pequenas mudanças na aparência do rosto dos pacientes.

É importante saber que os pacientes reagem mal ao álcool - alguns pacientes, depois de ingerir álcool em alta porcentagem, entraram em coma ou morreram por inibição do centro respiratório.

Síndrome de hipoventilação congênita (maldição de Ondina) - tratamento

Infelizmente, o tratamento causal não é possível no caso de doenças genéticas. Na maldição de Ondina, a única forma de terapia é substituir a respiração por ventiladores elétricos ou respiradores, essenciais durante o sono e às vezes durante o dia. Quando os pacientes não conseguem respirar por conta própria, geralmente são submetidos à ventilação mecânica com pressão positiva por meio de uma traqueotomia de 24 horas. A oxigenoterapia também é usada como tratamento de suporte.

Síndrome de hipoventilação congênita (maldição de Ondina) - uma nova cirurgia que permite respirar à noite sem respirador

Os médicos do Hospital Clínico Universitário de Olsztyn foram os primeiros na Polônia em dezembro de 2017 a realizar uma operação inovadora em um paciente de 13 anos com a maldição Ondina. O objetivo da operação é restaurar a respiração durante a noite e envolve a implantação de eletrodos nos nervos frênicos sob a pele do pescoço. Eles serão conectados (sem fio) a um pequeno estimulador fora do corpo. O marca-passo estimulará os eletrodos e estes estimularão o corpo a respirar à noite.

Mais sobre a doença podem ser encontrados, entre outros do site da American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 HORAS - A Maldição da Ondina

Fonte: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL