Hemimelia é um defeito de nascença dos membros. Causas, sintomas e tratamento da hemimelia

Hemimelia é um defeito de nascença caracterizado pela ausência total ou parcial da parte distal do membro inferior ou superior. Uma pessoa que sofre de hemimelia parece ter parte de um membro decepada, razão pela qual o defeito é às vezes chamado de amputação congênita dos membros. Quais são as causas e sintomas da hemimelia? Como ela é tratada?

Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Membro') é um defeito congênito muito raro, caracterizado por uma falta unilateral ou bilateral de toda ou parte da parte distal do membro inferior ou superior, ou seja, a perna e o antebraço. Existem quatro tipos de hemimelia:

• hemimelia fibular - ausência congênita da fíbula;
• hemimelia tibial - ausência congênita da tíbia;
• Hemimelia radial - ausência congênita de um osso do rádio;
• hemimelia ulnar - ausência congênita da ulna;

Hemimelia pode ser um defeito independente (isolado). No entanto, muitas vezes coexiste com outras anormalidades congênitas, como, por exemplo, dedos fundidos (também conhecidos como hiperplasia, sindactilia), dedos extras (polidactilia), mão / pé de lagosta (ectrodactilia), pé valgo congênito, anemia de Fanconi ou doença de Sprengel. Também pode ser um dos componentes das síndromes de defeitos congênitos. Por exemplo, a ausência congênita de um raio é parte de i.a.Síndrome TAR (síndrome de trombocitopenia radial).

Hemimelia - causas e fatores de risco

Uma mutação genética espontânea ou um distúrbio na embriogênese pode levar ao desenvolvimento de hemimelia. O defeito também pode ser herdado.

Existem também fatores teratogênicos (malformação fetal) conhecidos que podem aumentar o risco de hemimelia. Isso inclui raios-X, infecções virais durante a gravidez e medicamentos. Por exemplo, a exposição do feto à talidomida (na década de 1960 era uma droga destinada a prevenir os enjôos matinais em mulheres grávidas) durante o primeiro trimestre da gravidez é o fator mais conhecido que pode levar à deficiência congênita do rádio.

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Hemimelia - sintomas

1. Hemimelia fibular - falta congênita de fíbula

Neste defeito, faltam os ossos da fíbula, do tálus e do calcanhar. Além disso, a coxa pode ser ligeiramente encurtada e a tíbia pode dobrar. O pé pode estar ligeiramente torto.

2. Hemimelia tibial - falta congênita de tíbia

O encurtamento do membro é característico e o pé está voltado para o lado externo em relação ao seu longo eixo (supinação do pé). Além disso, a articulação do joelho (se é que se desenvolve) em 90 por cento. casos é instável. Além disso, a fíbula é deslocada axialmente do fêmur, ela também pode ser deformada ou normal.

3. Hemimelia radial - ausência congênita de osso radial

A ausência congênita do rádio é caracterizada por um encurtamento do antebraço - como consequência, as mãos ficam bem próximas aos cotovelos. Além disso, o punho é deslocado em relação à extremidade distal da ulna. Nesse defeito, há sempre um subdesenvolvimento do polegar, ocorrendo em vários graus de gravidade.

4. Hemimelia ulnar - ausência congênita da ulna

O antebraço é curto, ligeiramente dobrado em direção ao cotovelo, a articulação do cotovelo posicionada fletida.

Hemimelia - tratamento

Na Polônia, no caso de falta congênita de ossos da tíbia e fíbula, apenas amputação e nova prótese do membro são possíveis. No entanto, Dr. Dror Paley, um ortopedista do The Paley Advanced Limb Alongening Institute em St. O Mary's Medical Center (West Palm Beach, Flórida, EUA) trata crianças com esse defeito usando um aparato especial (superestrutura espacial - ou fixador externo) junto com a reconstrução de articulações e músculos (endireitamento de perna, alongamento ósseo e construção de articulações inexistentes). É importante que a operação seja realizada o mais rápido possível, preferencialmente entre 18 e 24 meses de idade. Infelizmente, os custos de operação são muito altos e somam mais de PLN 1 milhão.

No caso de falta congênita dos ossos do rádio e da ulna, a operação consiste na instalação de um aparelho no sistema esquelético para endireitar e alongar o punho e o antebraço.

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