Segunda-feira, 28 de abril de 2014.- Uma equipe internacional de pesquisadores identificou um distúrbio neurodegenerativo do qual não havia notícias e que é causado por uma mutação iniciada em um indivíduo nascido na Turquia do Império Otomano há 16 gerações. A causa genética desta doença foi descoberta durante a análise dos genomas individuais de milhares de crianças turcas que sofrem de distúrbios neurológicos.
"Quanto mais aprendemos sobre os mecanismos básicos de formas raras de neurodegeneração, mais novos conhecimentos podemos obter de doenças mais comuns, como a doença de Alzheimer ou a doença de Lou Gehrig", diz o professor de genética e neurobiologia da Universidade de Yale, nos Estados Unidos. United, Murat Günel.
Juntamente com colegas do 'Center for Mendelian Genomics' de Yale e a equipe de Joseph Gleesson da Universidade da Califórnia-San Diego, nos Estados Unidos, Günel, co-autor principal de um dos dois artigos publicados no Cell que documentam os efeitos devastando uma mutação no gene CLP1, comparou os resultados do seqüenciamento de DNA de mais de 2.000 crianças de famílias diferentes com distúrbios do desenvolvimento neurológico.
Em quatro famílias aparentemente não relacionadas, esses especialistas identificaram exatamente a mesma mutação no gene CLP1. Em colaboração com o grupo de Frank Bass, da Holanda, os pesquisadores também estudaram como as mutações de CLP1 interferiam na transferência da informação codificada nos genes para o mecanismo celular produtor de proteínas.
A descoberta da mesma mutação em famílias aparentemente não originárias do leste da Turquia sugere uma mutação ancestral, que remonta a várias gerações, segundo os autores do trabalho. As crianças afetadas sofrem de deficiência intelectual, convulsões e atraso ou desenvolvimento mental e motor, além de apresentarem atrofia que afeta o córtex cerebral, cerebelo e tronco cerebral.
O segundo artigo de Cell, assinado por pesquisadores da Baylor School of Medicine em Houston, Estados Unidos e Áustria, também detectou a mesma mutação no CLP1 em outras 11 crianças de cinco famílias do leste da Turquia.
Günel acredita que a alta prevalência de casamentos consanguíneos (entre pessoas próximas) na Turquia e no Oriente Médio leva a esses raros distúrbios neurodegenerativos da genética recessiva. As crianças afetadas herdam mutações no mesmo gene de ambos os pais, que estão intimamente relacionadas entre si, como primos de primeiro grau, enquanto que sem consanguinidade entre os pais, é muito improvável que as crianças herdem duas mutações no mesmo gene.
Fonte:
Etiquetas:
Bem estar Notícia Sexualidade
"Quanto mais aprendemos sobre os mecanismos básicos de formas raras de neurodegeneração, mais novos conhecimentos podemos obter de doenças mais comuns, como a doença de Alzheimer ou a doença de Lou Gehrig", diz o professor de genética e neurobiologia da Universidade de Yale, nos Estados Unidos. United, Murat Günel.
Juntamente com colegas do 'Center for Mendelian Genomics' de Yale e a equipe de Joseph Gleesson da Universidade da Califórnia-San Diego, nos Estados Unidos, Günel, co-autor principal de um dos dois artigos publicados no Cell que documentam os efeitos devastando uma mutação no gene CLP1, comparou os resultados do seqüenciamento de DNA de mais de 2.000 crianças de famílias diferentes com distúrbios do desenvolvimento neurológico.
Em quatro famílias aparentemente não relacionadas, esses especialistas identificaram exatamente a mesma mutação no gene CLP1. Em colaboração com o grupo de Frank Bass, da Holanda, os pesquisadores também estudaram como as mutações de CLP1 interferiam na transferência da informação codificada nos genes para o mecanismo celular produtor de proteínas.
A descoberta da mesma mutação em famílias aparentemente não originárias do leste da Turquia sugere uma mutação ancestral, que remonta a várias gerações, segundo os autores do trabalho. As crianças afetadas sofrem de deficiência intelectual, convulsões e atraso ou desenvolvimento mental e motor, além de apresentarem atrofia que afeta o córtex cerebral, cerebelo e tronco cerebral.
O segundo artigo de Cell, assinado por pesquisadores da Baylor School of Medicine em Houston, Estados Unidos e Áustria, também detectou a mesma mutação no CLP1 em outras 11 crianças de cinco famílias do leste da Turquia.
Günel acredita que a alta prevalência de casamentos consanguíneos (entre pessoas próximas) na Turquia e no Oriente Médio leva a esses raros distúrbios neurodegenerativos da genética recessiva. As crianças afetadas herdam mutações no mesmo gene de ambos os pais, que estão intimamente relacionadas entre si, como primos de primeiro grau, enquanto que sem consanguinidade entre os pais, é muito improvável que as crianças herdem duas mutações no mesmo gene.
Fonte:
---waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
