Um geneticista - o que ele / ela faz e como é uma visita a um geneticista?

Um geneticista lida com as questões de herança de traços, doenças congênitas e hereditárias. Um geneticista, com a ajuda de muitas ferramentas de diagnóstico, é capaz de detectar a causa e a origem de doenças, por exemplo, neurológicas. A visita a um geneticista deve ser assistida por pessoas que herdam doenças que ocorrem na família.

Um geneticista não é um especialista visitado com tanta frequência quanto um pediatra, otorrinolaringologista ou ginecologista. Ele é um especialista a quem visitamos apenas por alguns motivos, mas muito importantes. O próprio nome "geneticista" vem do grego "gênesis", que significa o início. Um geneticista estuda a herança - genes feitos de DNA e RNA são responsáveis por ela.

O consultório de um geneticista é visitado por casais que planejam um filho cujas famílias têm doenças hereditárias, bem como aqueles que já estão grávidas e gostariam de obter informações sobre a ocorrência (ou não) de um defeito genético graças aos exames pré-natais. Para obter um diagnóstico adequado das doenças hereditárias, este especialista também visita pais de crianças já nascidas. O geneticista também ajuda casais que estão tentando engravidar sem sucesso.

Você precisa de uma referência para ir a um geneticista. Você também pode marcar uma visita privada.

Outra questão de parentesco com a qual o geneticista lida é o teste de paternidade. O especialista compara o perfil genético da criança e do (suposto) pai, e se a criança ainda não nasceu - é tirado o sangue da futura mãe e do potencial pai.

O geneticista também é visitado por adultos que desejam prevenir doenças genéticas e determinar a probabilidade de adoecerem. Para tanto, procuram um geneticista, principalmente pessoas cujas famílias têm câncer. É importante acrescentar que apenas cerca de 5% de todos os cânceres são hereditários. Entre eles, no entanto, está o câncer de mama, o mais comum entre as polonesas, além de câncer de ovário, de pulmão, de rim e de colo retal.

Graças aos resultados obtidos, o geneticista pode desenvolver métodos adequados de ações preventivas.

Geneticista clínico e geneticista molecular

Um geneticista clínico (médico) é um médico a quem recorremos pelos motivos acima mencionados - ele toma medidas preventivas e trata pessoas de famílias com risco genético aumentado.

Por outro lado, um geneticista molecular não é um médico, mas um biólogo que trabalha em um laboratório: ele estuda como os genes são formados e como a informação genética é transferida. O objetivo dos geneticistas moleculares é compreender o genoma humano.

Os pacientes, portanto, procuram um geneticista clínico, não um geneticista molecular.

Como é uma visita a um geneticista?

Ao optar por visitar um geneticista, você deve preparar toda a documentação médica relacionada ao motivo da sua visita: gravidez planejada, curso da gravidez, profilaxia do câncer, etc. Também é importante preparar informações sobre doenças e defeitos na família.

O geneticista coletará uma entrevista detalhada do paciente e, com base nisso, estabelecerá um plano de tratamento diagnóstico, incluindo irá encaminhá-lo para testes apropriados, por exemplo, testes moleculares ou cariótipo. O teste genético envolve a coleta de uma amostra de sangue do paciente ou, com menos frequência, de algum outro tipo de material, como no caso de um teste de paternidade em um cotonete.

Depois de receber os resultados do teste, o médico os interpreta durante a próxima consulta e determina o curso posterior de tratamento / prevenção. Normalmente, basta ir várias vezes a um geneticista.