A fibrose cística é uma doença genética herdada, cujo tratamento teve melhorias significativas. A seguir, explicaremos as possíveis causas, sintomas e tratamentos dessa condição de longo prazo que afeta diferentes órgãos.
O que é fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética herdada que afeta o funcionamento celular de vários órgãos, como pulmões, sistema otorrinolaringológico, aparelho digestivo, fígado e ducto biliar, pâncreas exócrino e endócrino e órgãos reprodutivos.
Estatisticas
Cerca de 80% dos casos de fibrose cística são diagnosticados em bebês antes dos 1 ano de idade e aproximadamente 20% dos casos são diagnosticados posteriormente, em crianças, adolescentes e adultos.
Causas e consequências
A fibrose cística é devida à alteração de um gene chamado CFTR, localizado no cromossomo 7. Ele possui as informações necessárias para a fabricação de uma proteína que regula o transporte de cloro através da membrana celular epitelial.
A mutação do gene CFTR causa duas situações, dependendo do caso:
- A proteína está ausente.
- A proteína é anormal.
Devido a essa anomalia, o cloro não passa pelas membranas celulares corretamente. Essa disfunção altera a produção das secreções de diferentes células do organismo, causando problemas respiratórios (infecções) e distúrbios digestivos (devido ao envolvimento do pâncreas).
Sintomas que devem alertar
- Desidratação (acentuada no período de forte calor).
- Dores abdominais violentas
- Constipação
- Presença de sangue ao cuspir.
- Vômito de sangue
- Agravamento rápido da função respiratória.
Doenças associadas
A fibrose cística está associada a diferentes patologias que afetam vários órgãos. Os sintomas podem variar de acordo com a idade.
Sistema respiratório
- Doença pulmonar obstrutiva crônica.
- Bronquiectasia
- Infecções crônicas.
- Polipose nasossinusal
- Sinusite crônica
Órgãos genitais
Infertilidade no homem (ausência bilateral do ducto deferente). Hipofertilidade relacionada ao espessamento do muco cervical.
Aparelho digestivo
- Insuficiência pancreática externa (que afeta a maioria dos pacientes).
- Obstrução intestinal
- Cirrose
Retardo de crescimento
Ocorre retardo de crescimento.
Diagnóstico
No bebê, a detecção envolve a medição de uma enzima pancreática, tripsina imunorreativa. Em caso de alta dosagem, é realizado um estudo genético que visa destacar as alterações do gene CFTR (sigla em inglês para Regulador Transmembranar da Fibrose Cística em Inglês, "regulador da condutância transmembranar da fibrose cística").
A segunda técnica está disponível: o teste do suor (indolor), que permite medir a concentração de sal (principalmente cloro) no suor.
Uma concentração superior a 60 milimoles por litro é considerada positiva.
Tratamento
Nenhum tratamento curativo está disponível no momento. Duas abordagens terapêuticas permitem melhorar a qualidade de vida dos pacientes:
- Prevenção da desnutrição, por um regime hipercalórico que também inclui certos suplementos: vitaminas A, D, E e K, ferro, zinco, selênio e magnésio.
- Prevenção de infecções respiratórias.
Atualmente, as esperanças de tratamento são baseadas na terapia gênica, que consiste na introdução de genes CFTR, que funcionam corretamente, nas células doentes.
Esperança de vida
A expectativa de vida em pessoas que sofrem de fibrose cística é atualmente de 36 anos.
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