Definição de
A doença de Charcot-Marie-Tooth, também conhecida como CMT, é um grupo de doenças neurológicas de natureza genética, portanto herdadas. Afeta certas partes da medula espinhal, particularmente os nervos que enviam ordens aos músculos, e causa distúrbios motores e distúrbios da marcha. Essas doenças geralmente aparecem na infância ou adolescência. Se eles são muito evolutivos e desvantajosos, eles não reduzem a expectativa de vida. Não deve ser confundida com a doença de Charcot (SLA para esclerose lateral amiotrófica), uma forma muito grave de esclerose que pode comprometer o prognóstico vital.
Sintomas
Os sintomas são progressivos e evoluem lentamente ao longo do tempo. A doença começa a se manifestar principalmente por uma insensibilidade e fraqueza dos músculos dos pés e pernas na região da panturrilha, que se estende até as mãos e os braços. Isso geralmente se manifesta em crianças com atraso na aquisição da marcha, cólicas, dificuldade para correr, quedas frequentes e tendência a mancar. Os pés se cruzam e uma ligeira deformação aparece e a atrofia muscular nas pernas é visível e palpável ao toque.
Diagnóstico
É principalmente através da observação clínica do paciente, sua marcha e exame dos pés, pernas, mãos, volume muscular e sensibilidade nervosa. Um teste chamado eletromiografia e a coleta de uma amostra dos nervos (biópsia) confirmarão o diagnóstico.
Tratamento
Embora as pesquisas nessa área sejam muito ativas, no entanto, ainda não há cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth, apenas tentando atrasar a evolução e seus efeitos na vida cotidiana. Entre eles, encontramos fisioterapia essencial, além da colocação de talas, sapatos ortopédicos ou uso de bengala. A cirurgia ortopédica em alguns casos também pode fornecer alívio e continuar. O uso de uma cadeira de rodas é frequentemente necessário.