Em um estudo publicado na "Science Translational Medicine", pesquisadores do Mercy Children's Hospital, em Kansas City, descreveram o primeiro uso de informações completas do genoma para o diagnóstico de terapia intensiva pediátrica. O STAT-Seq - uma abordagem completa de sequenciamento do genoma - oferece resultados de diagnóstico, a partir de uma amostra de sangue, em cerca de 50 horas. A velocidade do diagnóstico é crítica em situações de cuidados agudos, como em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN), onde a tomada de decisões médicas ocorre em horas, não semanas. Usando o STAT-Seq, com o consentimento dos pais, os pesquisadores diagnosticaram bebês gravemente enfermos da UTIN do hospital.
Cobrindo uma ampla rede de cerca de 3.500 doenças genéticas, o STAT-Seq tornou possível, pela primeira vez, que o seqüenciamento de genoma influencie as decisões terapêuticas imediatas de pacientes em terapia intensiva.
"Até um terço dos bebês admitidos em uma UTIN nos EUA têm doenças genéticas", diz Stephen Kingsmore, diretor do Centro de Medicina Genômica Pediátrica da Mercy. Segundo o especialista, "obtendo um genoma interpretado em cerca de dois dias, os médicos podem fazer uso prático dos resultados do diagnóstico para adaptar os tratamentos a bebês e crianças".
As doenças genéticas afetam cerca de três por cento das crianças e representam 15 por cento das hospitalizações infantis. Existem tratamentos disponíveis para mais de 500 doenças genéticas e, em cerca de 70 delas, como a doença de Pompe e a doença de Krabbe, o início da terapia em recém-nascidos pode ajudar a prevenir deficiências e doenças.
O STAT-Seq usa um software que traduz características clínicas de pacientes individuais em uma ampla gama de doenças importantes. Desenvolvido na Mercy, esse software automatiza substancialmente a identificação de variações no DNA que podem explicar a condição da criança. A equipe usa o sistema HiSeq 2500 - Illumina, que sequencia um genoma completo em aproximadamente 25 horas.
Embora sejam necessárias mais pesquisas, o STAT-Seq também tem o potencial de oferecer benefícios de economia de custos. "Reduzindo o tempo de diagnóstico, o número de testes realizados e os atrasos no diagnóstico podem ser significativamente reduzidos", diz Kingsmore. O pesquisador conclui que "alcançar um diagnóstico preciso pode rapidamente ajudar a reduzir a hospitalização e reduzir custos e estresse para as famílias".
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Cobrindo uma ampla rede de cerca de 3.500 doenças genéticas, o STAT-Seq tornou possível, pela primeira vez, que o seqüenciamento de genoma influencie as decisões terapêuticas imediatas de pacientes em terapia intensiva.
"Até um terço dos bebês admitidos em uma UTIN nos EUA têm doenças genéticas", diz Stephen Kingsmore, diretor do Centro de Medicina Genômica Pediátrica da Mercy. Segundo o especialista, "obtendo um genoma interpretado em cerca de dois dias, os médicos podem fazer uso prático dos resultados do diagnóstico para adaptar os tratamentos a bebês e crianças".
As doenças genéticas afetam cerca de três por cento das crianças e representam 15 por cento das hospitalizações infantis. Existem tratamentos disponíveis para mais de 500 doenças genéticas e, em cerca de 70 delas, como a doença de Pompe e a doença de Krabbe, o início da terapia em recém-nascidos pode ajudar a prevenir deficiências e doenças.
O STAT-Seq usa um software que traduz características clínicas de pacientes individuais em uma ampla gama de doenças importantes. Desenvolvido na Mercy, esse software automatiza substancialmente a identificação de variações no DNA que podem explicar a condição da criança. A equipe usa o sistema HiSeq 2500 - Illumina, que sequencia um genoma completo em aproximadamente 25 horas.
Embora sejam necessárias mais pesquisas, o STAT-Seq também tem o potencial de oferecer benefícios de economia de custos. "Reduzindo o tempo de diagnóstico, o número de testes realizados e os atrasos no diagnóstico podem ser significativamente reduzidos", diz Kingsmore. O pesquisador conclui que "alcançar um diagnóstico preciso pode rapidamente ajudar a reduzir a hospitalização e reduzir custos e estresse para as famílias".
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