Distrofia muscular - tipos de distrofias musculares e seus sintomas

A distrofia muscular é uma doença degenerativa hereditária do tecido muscular. Existem vários tipos de distrofia e seus sintomas diferem entre si, dependendo da área afetada pelas alterações patológicas e do ritmo de progressão da doença. Quais são os tipos de distrofias musculares e seus sintomas?

A distrofia muscular é uma doença muscular hereditária caracterizada por fraqueza muscular. A essência da distrofia é a degeneração dos músculos como resultado de um defeito genético e, em alguns casos, até mesmo sua atrofia, ou seja, atrofia. Na maioria dos casos de distrofia muscular, as fibras dos músculos se dividem. Como consequência, a quantidade dessas fibras é reduzida, e em seu lugar estão os tecidos conjuntivos e gordurosos. Certos tipos de distrofia muscular podem afetar o músculo cardíaco

Existem vários tipos de distrofias musculares, dependendo da idade em que aparecem as distrofias, que partes do corpo afetam e como a doença progride.

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Distrofia de Duchenne (DMD) - sintomas

A distrofia de Duchenne é o tipo de distrofia muscular mais comumente diagnosticado, com aproximadamente 13-33 em 100.000 pessoas diagnosticadas. meninos nascidos. Os primeiros sintomas desta doença de progressão rápida geralmente aparecem entre as idades de 2 e 6 anos em meninos:

• dificuldade para caminhar e correr
• sintoma de Gowers
• o torso compensa em direção à perna de apoio (sintoma de Duchenn)
• Andar de pato característico
• atrofia muscular do ombro (sintoma de ombros soltos)

Eles geralmente morrem antes dos 30 anos.

Distrofia muscular de Becker - sintomas

Os sintomas da distrofia de Becker geralmente aparecem entre as idades de 5 e 25 anos e são geralmente os mesmos da DMD. Porém, neste caso, são muito menos intensos e a degradação muscular é mais lenta. Característica da distrofia de Becker, surgem fraqueza e atrofia progressiva dos músculos da cintura pélvica, seguidos dos músculos peitorais.

Distrofia muscular da cintura escapular - sintomas

Os primeiros sintomas aparecem na primeira, segunda ou terceira década de vida. O risco de doença é o mesmo para meninas e meninos. A degradação afeta mais frequentemente os músculos proximais da cintura pélvica e da cintura escapular. Também pode haver aprofundamento da lordose lombar e protrusão das omoplatas. Hipertrofia e contratura são raras. Alguns pacientes podem desenvolver alterações no miocárdio - na maioria das vezes, cardiomiopatias dilatadas.

O curso da doença é variável, quando a doença progride lentamente, os pacientes têm a oportunidade de atingir uma expectativa de vida normal

Distrofia muscular facial escapulo-braquial - sintomas

Os primeiros sintomas da doença costumam aparecer nos primeiros anos de vida, com menor frequência após os 20 anos de idade do paciente. Os sintomas que podem aparecer igualmente em meninos e meninas estão relacionados à distrofia dos músculos da face e da cintura escapular. Em seguida, aparecerá o seguinte:

• imobilidade da face (movimentos faciais são enfraquecidos, os pacientes têm dificuldade em fechar as pálpebras)
• lábios grandes
• problemas em levantar os braços acima da cabeça
• ombros caídos para frente

O curso da doença é geralmente leve e lento

Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama - Sintomas

É uma forma de distrofia muscular especialmente comum na população japonesa. A doença é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína - a fucutina. Seus sintomas são muito semelhantes aos da DMD.

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Distrofia muscular miotônica (miotonia de Steiner) - sintomas

Distrofia muscular miotônica (miotonia de Steiner) - os primeiros sintomas da doença aparecem mais frequentemente entre os 20 e 35 anos, tanto em meninos quanto em meninas.

Os sintomas mais comuns da doença são:

• miotonia, ou seja, relaxamento muscular retardado após a contração e enfraquecimento dos músculos faciais
• fraqueza das mãos, pés e músculos esternocleidomórficos
• catarata e ptose, que estão associadas ao envolvimento de músculos lisos, glândulas endócrinas e olhos.

Miotonia congênita de Thomsen - sintomas

A doença de Thomsen é uma doença genética dos músculos muito rara, caracterizada pela dificuldade de movimento após repouso prolongado como consequência da contração muscular prolongada seguida de relaxamento lento. Sintomas:

• a pessoa doente não consegue esticar os dedos rapidamente depois de apertar as mãos - o endireitamento lento depois de um tempo é característico
• depois de apertar as pálpebras, o paciente não consegue abri-las por algum tempo
• depois de abrir a boca (por exemplo, após um bocejo), o paciente fica com a boca aberta por algum tempo
• é difícil mudar de posição (o paciente não consegue dar o primeiro passo depois de se levantar da cama ou da cadeira)

Distrofia muscular ocular ou orofaríngea - sintomas

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) geralmente ocorre após os 50 anos). a doença afeta os músculos oculomotores, às vezes também os músculos da deglutição, que se manifesta por:

• ptose aumentando lentamente
• distúrbio de deglutição
• paresia muscular do membro

Distrofia muscular distal - sintomas

A distrofia distal é a doença mais rara da distrofia muscular, caracterizada por fraqueza e danos aos músculos dos braços, mãos, pernas e pés. Conseqüentemente, os sintomas da doença serão fraqueza e destruição apenas dos músculos dos membros. A doença geralmente se desenvolve muito lentamente desde a infância até a idade adulta.